多基因假说
瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔(Nilsson-Ehle H.) 对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进行了研究， 描述了数量性状与质量性状的关系。
1909年提出了“多基因假说”说明数量遗传性 状遗传的特点。
数量性状与质量性状的关系
1、由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特 点，又有质量性状的特点。
多基因遗传基础的研究发展
传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。
采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制； 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用表现连续变异； 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，
modifying gene)的修饰作用。
120 cm
165 cm
0~5%
45~50%
100%
数量性状(quantitative character)：多基因遗传的 性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的， 不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的 不同。
变异数
❖ 数量性状（quantitative trait）
80 70 60 50 40 30 20 10
素的影响。
多基因性状
身高
寿命
花朵
第一节 多基因遗传的定义和特点
二、多基因遗传的定义
质量性状(qualitative character)：单基因遗传的性状 或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显 著。
如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米，正常人 的身高平均为165厘米，这分别决定于基因型aa和Aa、 AA；苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%，苯丙酮 尿患者为0%～5%，杂合携带者为45%～50%，这分 别决定于基因型AA、aa和Aa。
二级亲属（祖父母，叔，伯，舅父，侄子女、 孙子女）
1/4
三级亲属（表堂兄妹、曾祖父母、曾孙子女） 1/8
多基因遗传的特点
亲代
极高个体 AABB
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
正常人
165cm 苯丙氨酸羟化酶活性
垂体性侏儒 120cm
质量性状 数量性状
遗传控制
单基因 (一对主基因)
多基因 (多对主基因)
群体中性状 变异的分布
不连续
连续、正态
相对性状 的差异 显著
不显著
举例
垂体性侏儒， 苯硫脲尝味能力
例如小麦粒色的遗传：红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出 现了如下3种情况：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
P： 红粒×白粒 红粒×白粒 红粒×白粒
↓
↓
↓
F1： 红粒
粉红粒
粉红粒
↓
↓
↓
F2： 红粒：白粒 红粒：白粒 红粒：白粒
3：1
15：1
63：1
（1对基因） （2对基因）
（3对基因）
数量性状与质量性状的关系
若对红色麦粒仔细分析，由深到浅的红色可以有各种不同 程度。在F2的红色籽粒中又有颜色深浅程度的差异：
深红粒： 次深红粒： 中
4： 1
在Ⅲ中：极深红粒：暗红粒：深红粒：次深红粒: 中等红粒： 淡红粒：白粒=1：6：15：20：15：6：1
三种因子中的任何一种在单独分离时都可以产 生3：1的分离比率，而三种因子同时分离时就 产生63：1的分离比率。三个因子是相互独立 的，服从Mendel遗传法则。
第七章 多基因遗传病 （poly-genic disorders)
本章节重点
❖ 质量性状和数量性状 ❖ 多基因遗传的特征 ❖ 阈值学说 ❖ 遗传率和遗传率的计算 ❖ 多基因病的特点 ❖ 多基因病发病风险的估计
一些概念
微效基因(minor gene) 累加效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 多因子遗传(multifactorial inheritance) 主基因（major gene）
微效基因的效应：
微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等。
三、多基因遗传特点
数量性状由多基因决定，称为多基因遗传。
从遗传基础来看，一级亲属平均有50%相同的 基因，二级亲属平均有1/4的基因相同，三级 亲属有1/8的基因相同
不同亲属关系的基因比例
亲属关系 单卵双生
基因比例 1
一级亲属（异卵双生，双亲，同胞，子女） 1/2
在Ⅱ中：深红粒：次深红粒：中等红粒：淡红粒：白粒=1： 4：6：4：1
R1R1R2R2×r1r1r2r2→R1r1R2r2 ↓
1 R1R1R2R2 2 R1R1R2r2 1R1R1r2r2 2R1r1r2r2 1r1r1r2r2 2R1r1R2R2 1r1r1R2R2 2r1r1R2r2 4 R1r1R2r2
红色的深浅程度的差异与所具有的决定红色因 子数目有关，而与因子的种类无关。也即决定 红色的因子的效应是迭加的，每个因子的效应 较小，相互间无显隐性关系。
多基因假说
遗传性状或遗传病的遗传基础是两对或两对以上 的多对等位基因。
每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。
每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又 称为微效基因(minor gene)。若干对微效基因的作用 可以积累起来，对表型产生有明显的累加效应 (additive effect)，为积累基因or多基因。 多基因遗传性状或遗传病不仅受微效基因的作用而 且受环境因素的影响。
正常人的身高、 体重、血压、智
力、肤色
多基因遗传的定义
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上 基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性 的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是 各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称 为多基因遗传（poly-genic inheritance）。
多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗 传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因。
多基因遗传：生物体和人类的一些遗传性状或遗传病 的遗传基础不是一对基因，而是若干个基因。
每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为
微效基因。 若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有
明显的累加效应。 多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因