・专家笔谈・先天性中耳畸形的诊断与治疗赵守琴１ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００６－７２９９．２０１６．０２．００１ 网络出版时间：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／４２．１３９１．Ｒ．２０１６０２２４．１５０２．０１０．ｈｔｍｌ网络出版地址：２０１６－２－２４ １５：０２【中图分类号】 Ｒ７６４．７＋２ 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 １００６－７２９９（２０１６）０２－０１１３－０３ 先天性中耳畸形在临床上较为常见，既可与耳廓畸形、外耳道畸形合并存在，也可单独发生，主要表现为传导性听力损失，少数为混合性或感音神经性听力损失。
诊断主要依据病史（自幼听力障碍或伴有外耳畸形）、听力学检查（传导性或以传导性为主的混合性听力损失）及颞骨高分辨率ＣＴ检查结果进行综合判断。
除了合并先天性外耳道狭窄者（因其容易并发胆脂瘤，手术以切除胆脂瘤、预防并发症为主）外，先天性中耳畸形治疗的目的为改善患者听力；治疗方式包括：常规听骨链重建术（伴或不伴外耳道成形）、人工听觉植入术（ＢＡＨＡ、振动声桥及骨桥）及佩戴助听器（以软带骨导助听器为首选）。
１ 中耳的胚胎发生学胚胎时期外耳、中耳和内耳分别独立发生，其中之一发育畸形，其他部分不一定也畸形。
由于外、中耳从胚胎发生上与内耳来源不同，故８０％～９０％的外、中耳畸形（通常外耳与中耳畸形合并存在）者，其内耳正常。
中耳腔由第一咽囊发育而来，咽囊的盲端扩展形成原始中耳腔，其末端经由咽鼓管和咽部相通。
锤骨和砧骨来自第一鳃弓，镫骨来自第二鰓弓的一个独立原基，镫骨原基是由两个部分组成的特殊结构：上部将形成底部（ｂａｓｅ），下部在胚胎发育过程中有镫骨动脉穿行，最后会形成前后弓和镫骨头［１，２］。
由此可见，在胚胎发生学上，镫骨各部分发育可能相对各自独立，所以畸形的变异也最多。
２ 中耳畸形的特点及分类与外耳道畸形合并存在的中耳畸形，主要依据外耳道畸形程度进行分类，尽管分类方法很多，包括Ａｌｔｍａｎｎ分型［３］、ＤｅＬａＣｒｕｚ分型［４］及Ｓｃｈｕｋｎｅｃｈｔ分类［５］等，总的来说分为外耳道狭窄畸形和外耳道骨性闭锁畸形。
外耳道狭窄畸形：患者外耳道直径小于４ｍｍ，１ 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科（北京 １００７３０）有些甚至小于２ｍｍ；这类畸形合并胆脂瘤的比率很高，听骨链畸形严重，镫骨畸形和前庭窗缺如的比例很高［６］；面神经畸形发生率高，可表现为面神经鼓室段低位，锥曲段及乳突段前移等。
外耳道骨性闭锁者，因胚胎期颞骨鼓部发育受阻，未形成骨性外耳道，并发中颅窝低位，颞颌窝后位，遮挡鼓室腔，常伴有面神经走行异常，乳突气化不良或不含气等畸形；其听骨畸形多以锤砧骨融合，锤骨呈哑铃状，锤骨一端与闭锁板骨性融合为主；镫骨固定畸形和前庭窗缺如的比例相对较低。
单纯中耳畸形者，耳廓及外耳道正常，听骨畸形以镫骨畸形（镫骨上结构发育不全或未发育）、砧骨长脚发育不全、砧镫骨不连接为常见，其次为镫骨足板固定；面神经畸形发生率很高。
Ｔｅｕｎｉｓｓｅｎ等曾于１９９３年提出听骨链畸形的分型［７］：Ｉ型，先天性镫骨固定；Ⅱ型，先天性镫骨固定伴听骨链畸形；ＩＩＩ型，先天性听骨链畸形，镫骨足板活动；ＩＶ型，先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常。
王正敏建议将听骨链畸形分为６种类型［８］：锤砧骨上鼓室固定；镫骨足板固定；砧骨长突过短或缺失（镫骨正常或轻度畸变，足板固定或可活动）；镫骨上结构不全，足板固定或活动（砧骨长突基本正常或缺失）；砧镫关节骨性融合，足板固定；前庭窗闭锁伴听骨发育不全。
３ 中耳畸形的诊断合并耳廓畸形与外耳道畸形的中耳畸形者，诊断相对容易，但是听力学检查及颞骨高分辨率ＣＴ检查必不可少，一方面可明确诊断，另一方面可进行术前评估，确定治疗方案。
颞骨ＣＴ阅片重点是：外耳道畸形类型（狭窄或闭锁），如果是狭窄畸形，则进一步了解外耳道直径大小，外耳道内有无软组织阴影，外耳道骨壁是否完整；观察中耳腔大小，其内是否有异常软组织阴影，听骨链畸形程度，面神经走形情况等。
如果是外耳道闭锁畸形，则应该按照Ｊａｈｒ‐ｓｄｏｅｒｆｅｒ评分系统（仅适用于外耳道骨性闭锁）对患３１１听力学及言语疾病杂志２０１６年第２４卷第２期者的颞骨ＣＴ进行评估［９］，总分为１０分，评分越高，中耳发育越好，其中镫骨权重最大，得分为２分，其他各项为１分；评分方法：镫骨存在２分；锤砧复合体无严重畸形（如砧骨长脚缺失或听骨游离）１分；砧镫骨连接１分；前庭窗开放且直径２ｍｍ１分（只有１ｍｍ不得分）；圆窗正常１分（直径＜１ｍｍ不得分）；乳突气化良好１分（硬化不得分）；中耳腔测量从鼓岬至闭锁板的横径≥３ｍｍ１分；面神经不遮盖前庭窗１分；耳廓Ⅰ、Ⅱ级１分（Ⅲ、Ⅳ级不得分）。
单纯中耳畸形患者外耳道、鼓膜均正常，其诊断的主要依据是：①病史：患者自幼听力下降，无进行性加重；双侧畸形者病史比较明确，单侧畸形者常常在听电话或用耳机时偶然发现，需要认真询问才能获得真实病史；②听力学检查结果（包括纯音测听，骨导和气导ＡＢＲ检测，声导抗检测等）：中耳畸形表现为典型的传导性听力损失，骨气导差３５～５５ｄＢ；少数患者合并内耳畸形，可表现为混合性听力损失；鼓室导抗图为Ａ型，声反射不能引出；③颞骨高分辨率ＣＴ检查：了解听骨链畸形的部位及程度，前庭窗和蜗窗是否正常。
例如：ＣＴ可显示镫骨上结构畸形及缺损，砧骨长脚发育不全或缺如，砧镫关节缺如等。
颞骨ＣＴ显示出中耳畸形的患者，其明确诊断比较容易，但颞骨ＣＴ未发现阳性结果者，并不能完全排除中耳畸形，因为颞骨ＣＴ不能显示单纯镫骨足板固定畸形，只能依据病史和听力学检查来诊断。
先天性单纯中耳畸形的鉴别诊断：先天性单纯中耳畸形应与耳硬化症、先天性中耳胆脂瘤、鼓膜完整的鼓室硬化症等相鉴别，尤其是仅以听力下降为主诉的先天性中耳胆脂瘤，该病以青少年多发，单耳常见，颞骨ＣＴ可显示鼓室内团块状或片状软组织阴影；如果片状软组织阴影仅仅局限于砧镫关节区域，易误诊为砧镫骨发育不全；单纯镫骨固定畸形最容易被误诊为耳硬化症，而后者以中年女性多见，典型病史是双耳非对称性进行性听力下降，常常伴有耳鸣，有些患者的颞骨ＣＴ可见前庭窗区域密度减低影。
４ 中耳畸形的治疗４．１ 先天性外耳道狭窄伴中耳畸形的治疗 因先天性外耳道狭窄伴中耳畸形容易出现并发症，尤其是外耳道直径小于２毫米者，不仅容易并发胆脂瘤，还可能因为胆脂瘤侵及外耳道骨壁，导致耳后皮肤破溃、窦道形成［１０］。
因此，对于此类畸形一定要高度重视，在进行颞骨ＣＴ检查时，如果外耳道内有软组织阴影，且伴有外耳道骨壁缺损，则表明狭窄的外耳道内已经有胆脂瘤形成，应该先行胆脂瘤切除和外耳道成形术，术中根据鼓室、听骨及面神经畸形程度决定是否行鼓室成形术重建听力；对需要行耳廓再造的患者，无论年龄是否合适，均不可与胆脂瘤手术同期进行，需要Ⅱ期完成。
如果狭窄的外耳道内尚未见胆脂瘤形成，即使中耳发育很差，不能行听力重建手术，也应该密切随访，在耳廓再造同期或者耳廓再造术后行外耳道成形术，以防止胆脂瘤等并发症的发生，尤其是外耳道直径小于２毫米者。
简言之，外耳道狭窄伴中耳畸形者的手术治疗以切除胆脂瘤、外耳道成形、预防并发症为主，根据中耳发育状况决定是否行听骨链重建术以改善听力。
４．２ 先天性外耳道骨性闭锁伴中耳畸形和单纯中耳畸形的治疗 此二类患者的手术以改善听力为主，主要依据听力学检查和颞骨ＣＴ结果来制定手术方案。
４．２．１ 外耳道成形鼓室成形术 适宜于Ｊａｈｒｓ‐ｄｏｅｒｆｅｒ评分６分以上（８分以上手术效果好）、同时排除了内耳畸形及混合性听力损失的外耳道骨性闭锁患者。
值得注意的是，该手术非常具有挑战性、复杂性和风险性，为耳显微外科最困难的手术之一。
手术应该由熟悉并掌握鼓室成形术、面神经手术、内耳开窗术、镫骨切除术及取皮植皮术的耳科医生实施［１１］。
４．２．２ 鼓室探查听骨链重建术 适宜于单纯中耳畸形（合并内耳畸形者除外）的患者。
术中根据听骨链畸形的类型，应用部分听骨赝复物（ｐａｒｔｉａｌｏｓｓｉｃ‐ｕｌａｒｒｅｐｌａｃｅｍｅｎｔｐｒｏｓｔｈｅｓｅｓ，ＰＯＲＰ）或全听骨赝复物（ｔｏｔａｌｏｓｓｉｃｕｌａｒｒｅｐｌａｃｅｍｅｎｔｐｒｏｓｔｈｅｓｉｓ，ＴＯＲＰ）进行不同类型的听骨链重建术，或镫骨部分切除、激光镫骨足板打孔及Ｐｉｓｔｏｎ听骨植入术，或前庭开窗术［１２，１３］。
４．２．３ 人工听觉技术 软带骨导助听器：各种类型双侧先天性中耳畸形的患儿，在未达到手术年龄前都应该佩戴软带骨导助听器，例如ＢＡＨＡ、骨桥及Ｐｏｎｔｏ等，以改善其言语发育和听力障碍［１４］。
ＢＡ‐ＨＡ、振动声桥及骨桥均可应用于先天性外耳道骨性闭锁或狭窄畸形以及单纯中耳畸形的患者［１５～１９］。
对外耳道骨性闭锁中耳畸形Ｊａｈｒｓｄｏｅｒｆｅｒ评分为６分以下、不能通过外耳道成形加鼓室成形手术改善听力的患者，或者前庭窗闭锁伴面神经畸形等单纯中耳畸形的患者，可通过振动声桥植入术使患者获得很好的听力改善，尤其是改善患者在噪声环境下的言语辨别率，而且远期效果可靠［２０，２１］。
５ 参考文献 １ ＣｈａｐｍａｎＳＣ．Ｃａｎｙｏｕｈｅａｒｍｅｎｏｗ？Ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｖｅｒｔｅｂｒａｔｅ４１１ＪｏｕｒｎａｌｏｆＡｕｄｉｏｌｏｇｙａｎｄＳｐｅｅｃｈＰａｔｈｏｌｏｇｙ２０１６．Ｖｏｌ２４．Ｎｏ．２ｍｉｄｄｌｅｅａｒｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ［Ｊ］．ＦｒｏｎｔＢｉｏｓｃｉ（ＬａｎｄｍａｒｋＥｄ），２０１１，１６：１６７５． ２ ＭａｌｌｏＭ．Ｅｍｂｒｙｏｌｏｇｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃａｓｐｅｃｔｓｏｆｍｉｄｄｌｅｅａｒｄｅ‐ｖｅｌｏｐｍｅｎｔ［Ｊ］．ＩｎｔＪＤｅｖＢｉｏｌ，１９９８，４２：１１． ３ ＡｌｔｍａｎｎＦ．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｕｒａｌａｔｒｅｓｉａｏｆｔｈｅｅａｒｉｎｍａｎａｎｄａｎｉ‐ｍａｌｓ［Ｊ］．ＡｎｎＯｔｏｌＲｈｉｎｏｌＬａｒｙｎｇｏｌ，１９５５，６４：８２４． ４ ＤｅＬａＣｒｕｚＡ，ＬｉｎｔｈｉｃｕｍＦＨＪｒ，ＬｕｘｆｏｒｄＷＭ．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｔｒｅｓｉａｏｆｔｈｅｅｘｔｅｒｎａｌａｕｄｉｔｏｒｙｃａｎａｌ［Ｊ］．Ｌａｒｙｎｇｏｓｃｏｐｅ，１９８５，９５：４２１． ５ ＳｃｈｕｋｎｅｃｈｔＨＦ．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｕｒａｌａｔｒｅｓｉａ［Ｊ］．Ｌａｒｙｎｇｏｓｃｏｐｅ，１９８９，９９：９０８． ６ 冷同嘉，李霞，赵守琴，等．耳畸形手术的面神经防护（５１９例手术回顾）［Ｊ］．中华耳鼻咽喉科杂志，１９９７，３２：１１． ７ ＴｅｕｎｉｓｓｅｎＥＢ，ＣｒｅｍｅｒｓＷＲ．Ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｉｄ‐ｄｌｅｅａｒａｎｏｍａｌｉｅｓ．Ｒｅｐｏｒｔｏｎ１４４ｅａｒｓ［Ｊ］．ＡｎｎＯｔｏｌＲｈｉｎｏｌＬａｒｙｎｇｏｌ，１９９３，１０２：６０６． ８ 王正敏．中耳畸形［Ｊ］．中国眼耳鼻喉科杂志，２００１，１：１３１． ９ ＪａｈｒｓｄｏｅｒｆｅｒＲＡ，ＹｅａｋｌｅｙＪＷ，ＡｇｕｉｌａｒＥＡ，ｅｔａｌ．Ｇｒａｄｉｎｇｓｙｓｔｅｍｆｏｒｔｈｅｓｅｌｅｃｔｉｏｎｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｕｒａｌａｔｒｅ‐ｓｉａ［Ｊ］．ＡｍＪＯｔｏｌ，１９９２，１３：６． １０ 赵守琴，戴海江，韩德民，等．伴皮肤窦道的先天性外耳道狭窄及胆脂瘤的诊断与治疗［Ｊ］．中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，２００９，４４：１１８． １１ 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会耳科组，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会耳科学组，中华医学会整形外科学分会外耳整形学组．先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识［Ｊ］．中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，２０１５，５０：１８２． １２ ＫｕｈｎＪＪ，ＬａｓｓｅｎＬＦ．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｃｕｄｏｓｔａｐｅｄｉａｌａｎｏｍａｌｉｅｓｉｎａｄｕｌｔｓｔａｐｅｓｓｕｒｇｅｒｙ：ａｃａｓｅ－ｓｅｒｉｅｓｒｅｖｉｅｗ［Ｊ］．ＡｍＪＯｔｏ‐ｌａｒｙｎｇｏｌ，２０１１，３２：４７７． １３ ＳｕＹ，ＹｕａｎＨ，ＳｏｎｇＹＳ，ｅｔａｌ．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｉｄｄｌｅｅａｒａｂｎｏｒ‐ｍａｌｉｔｉｅｓｗｉｔｈａｂｓｅｎｃｅｏｆｔｈｅｏｖａｌｗｉｎｄｏｗ：ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｓｕｒｇｅｒｙ，ａｎｄａｕｄｉｏｍｅｔｒｉｃｏｕｔｃｏｍｅｓ［Ｊ］．Ｏｔｏｌｏｇｙ＆Ｎｅｕｒｏｔｏｌｏｇｙ，２０１４，３５：１１９１． １４ 樊悦，陈晓巍，杨华，等．双侧先天性外中耳畸形患者骨锚式助听器效果分析［Ｊ］．中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，２０１２，４７：２６５． １５ 夏寅，张华，龚树生，等．骨锚式助听器植入手术临床分析［Ｊ］．中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，２０１３，４８：６４０． １６ 赵守琴．振动声桥植入［Ｊ］．听力学及言语疾病杂志，２０１１，１９：３９４． １７ 赵守琴，龚树生，韩德民，等．振动声桥植入二例［Ｊ］．中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，２０１１，４６：５７６． １８ ＣｏｌｌｅｔｔｉＬ，ＣａｒｎｅｒＭ，ＭａｎｄａｌａＭ，ｅｔａｌ．Ｔｈｅｆｌｏａｔｉｎｇｍａｓｓｔｒａｎｓｄｕｃｅｒｆｏｒｅｘｔｅｒｎａｌａｕｄｉｔｏｒｙｃａｎａｌａｎｄｍｉｄｄｌｅｅａｒｍａｌｆｏｒ‐ｍａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＯｔｏｌＮｅｕｒｏｔｏｌ，２０１１，３２：１０８． １９ ＦｕｃｈｓｍａｎｎＣ，ＴｒｉｎｇａｌｉＳ，ＤｉｓａｎｔＦ，ｅｔａｌ．Ｈｅａｒｉｎｇｒｅｈａｂｉｌｉ‐ｔａｔｉｏｎｉｎｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｕｒａｌａｔｒｅｓｉａｕｓｉｎｇｔｈｅｂｏｎｅ－ａｎｃｈｏｒｅｄｈｅａｒｉｎｇａｉｄ：ａｕｄｉｏｌｏｇｉｃａｌａｎｄｓａｔｉｓｆａｃｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓ［Ｊ］．ＡｃｔａＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌ，２０１０，１３０：１３４３． ２０ ＦｒｅｎｚｅｌＨ，ＨａｎｋｅＦ，ＷｏｌｌｅｎｂｅｒｇＢ，ｅｔａｌ．ＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＶｉｂｒａｎｔＳｏｕｎｄｂｒｉｄｇｅｔｏｕｎｉｌａｔｅｒａｌｏｓｓｅｏｕｓａｔｒｅｓｉａｃａｓｅｓ［Ｊ］．Ｌａｒｙｎｇｏｓｃｏｐｅ，２００９，１１９：６７． ２１ ＺｈａｏＳＱ，ＧｏｎｇＳＳ，ＨａｎＤＭ，ｅｔａｌ．Ｒｏｕｎｄｗｉｎｄｏｗａｐｐｌｉｃａ‐ｔｉｏｎｏｆａｎａｃｔｉｖｅｍｉｄｄｌｅｅａｒｉｍｐｌａｎｔ（ＡＭＥＩ）ｓｙｓｔｅｍｉｎｃｏｎ‐ｇｅｎｉｔａｌｏｖａｌｗｉｎｄｏｗａｔｒｅｓｉａ［Ｊ］．ＡｃｔａＯｔｏ－Ｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｉｃａ，２０１６，１３６：２３．（２０１５－１２－１４收稿）（本文编辑 周涛）５１１听力学及言语疾病杂志２０１６年第２４卷第２期。