国际医药卫生导报２０１５年第２１卷第７期ＩＭＨＧＮ，Ａｐｒｉｌ２０１５，Ｖ０１．２１

Ｎｏ．７

・共识与标准・

广东省胎儿先天性心脏病产前咨询规范（试行版２０１４）先天性心脏病（简称先心病）是目前国内最常见的出生缺陷，其发生率约占活产儿的６．７％。～１４．３９％ｃ，是新生儿、婴幼儿死亡或残疾的最主要原因之一【１］。随着胎儿心脏超声诊断技术的进步和推广，大量胎儿先心病产前被发现并诊断口］。怀有先心病胎儿的孕妇及其家庭亟需专业的产前咨询帮助其进行妊娠决策、指导母胎妊娠保健、给予出生后治疗建议。因此，特制定本产前咨询规范，以利于从事先心病防治的技术人员正确规范地开展工作。１产前咨询伦理指导原则１．１知情同意１．２趋利避害１．３保守秘密１．４遵守法规尊重自主选择。有利孕妇和胎儿健康。尊重个人隐私。维护社会公益。２产前咨询对象产前诊断明确胎儿先心病的孕妇及其家属。３产前咨询人员１３１先心病产前咨询由具备胎儿先心病产前超声诊断资质的单位牵头，组建产前咨询团队，包括产前诊断、遗传咨询、儿科心血管、心脏外科等专业的高级职称专家。每次产前咨询，由咨询团ＤＯＩ：１０．３７６０／ｅｍａ．Ｊ．ｉｓｓｎ．１００７—１２４５．２０１５．０７．０５３作者单位：５１００８０广州，广东省人民医院广东省心血管病研究所广东优生优育协会先天性心脏病专业委员会队中的１～２名专家进行面谈。对于复杂先心病胎儿，由于病变复杂，同一种畸形变化多样，预后不同，建议到先心病治疗中心，进一步咨询儿科心血管、小儿心脏外科等具有高级职称的专家。

４产前咨询场地在医疗单位内拥有一个相对独立的空间，，可以容纳孕妇及其家属、医务人员，不受外部环境干扰进行交流，同时配备有介绍胎儿先心病影像的电脑设备。

５产前咨询时机和次数明确胎儿先心病产前诊断，同时完成病史采集、常规遗传代谢检查后，即可开展产前咨询。对于保留胎儿，建议每间隔４周再进行胎儿心脏超声检查１次，根据超声结果和产检情况，再次给予产前咨询。

６产前咨询主要内容１４－７１６．１根据胎儿心脏超声影像结果，告知孕妇及其家属胎儿先心病的诊断，通过影像技术介绍正常胎儿心脏和该胎儿先心病的差别。解释该胎儿先心病以及可能合并的其它出生缺陷和遗传性疾病对于妊娠、分娩、新生儿期、出生后期的影响。６．２介绍该胎儿先心病出生后药物、介人、外科治疗的基本方案，及其治疗效果和存在的风险；提供出生后短期、长期预后信息；根据胎儿具体

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情况向胎儿父母及家属提供产前咨询意见（见第七部分）。６．３对于保留胎儿的孕妇，应充分告知胎儿心脏疾病的动态变化。建议每隔４周复查胎儿心脏超声，产前咨询仍保留上述咨询内容，但内容可以相对简化，重点介绍胎儿心脏病的变化对于胎儿的发育、出生后治疗及预后的影响。７产前咨询意屦‘８—２］根据咨询内容，对总体预后不良，死亡率高、医疗费用昂贵的胎儿复杂先心病，建议慎重妊娠或终止妊娠。对出生后经积极治疗，预后较好，死亡率较低的胎儿复杂先心病，建议可以妊娠。对预后良好，死亡率低的胎儿简单先心病或微小心脏结构异常，建议继续妊娠。具体病种如下。７．１建议慎重妊娠或终止妊娠的病种。７．１。１终止妊娠：胎儿先心病合并染色体疾病，如２ｌ三体综合征、１８三体综合征、１３三体综合征等。胎儿先心病合并难治性非心脏畸形，如神经管缺陷、巨大骶尾部畸胎瘤等。胎儿先心病合并其它遗传性疾病，经遗传咨询风险极高者。７．１．２慎重妊娠：预后不良的复杂胎儿先心病，建议到先心病治疗中心进一步咨询。主要病种包括。７．１．２．１左心发育不良综合征（Ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃｌｅｆｔｈｅａｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＨＬＨＳ）。７．１．２．２肺动脉闭锁合并主肺侧枝形成（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙａｔｒｅｓｉａｗｉｔｈｍａｊｏｒａｏｒｔｏｐｕｌｍｏｎａｒｙｃｏｌｌａｔｅｒａｌａｒｔｅｒｉｅｓ，ＰＡ／ＭＡＰＣＡＳ）。７．１．２．３单心室合并严重房室瓣反流（Ｓｉｎｇｌｅｖｅｎｔｒｉｃｌｅｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅａｔｒｉｏｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｖａｌｖｕｌａｒｒｅｇｕｒｇｉｔａｔｉｏｎ）。７．１．２．４严重三尖瓣下移畸形合并胎儿水肿（Ｅｂｓｔｅｉｎ’Ｓａｎｏｍａｌｙｗｉｔｈｆｅｔａｌｈｙｄｒｏｐｓ）。７．１．２．５先天性二尖瓣严重狭窄或闭锁（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍｉｔｒａｌｓｔｅｎｏｓｉｓｏｒａｔｒｅｓｉａ）。７．１．２．６先天性三尖瓣严重狭窄或闭锁（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｔｒｉｃｕｓｐｉｄｓｔｅｎｏｓｉｓｏｒａｔｒｅｓｉａ）。７．２建议可以妊娠的病种预后较好的复杂胎儿先心病，可以继续妊娠，并建议进一步到先心病１０３４治疗中心寻求治疗意见。主要病种包括。７．２．１完全房室间隔缺损（Ｃｏｍｐｌｅｔｅａｔｒｉｏｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｃａｎａｌ，ＣＡＶＣ）。７．２．２完全肺静脉异位引流（Ｔｏｔａｌａｎｏｍａｌｏｕｓｐｕｌｍｏｎａｒｙｖｅｎｏｕｓｃｏｎｎｅｃｔｉｏｎ，ＴＡＰＶＣ）。７．２．３法鲁四联症（Ｔｅｔｒａｌｏｇｙｏｆ

ｆａｌｌｏｔ，ＴＯＦ）。

７．２．４主动脉弓离断（Ｉｎｔｅｒｒｕｐｔｅｄａｒｏｔｉｃ

ａｒｃｈ，ＩＡＡ）。

７．２．５大血管转位（Ｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎｏｆｔｈｅ

ｇｒｅａｔａｒｔｅｒｉｅｓ，

ＴＧＡ）。

７．２．６纠正型大血管转位（Ｃｏｒｒｅｃｔｅｄｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎ

ｏｆｔｈｅｇｒｅａｔ

ａｒｔｅｒｉｅｓ，ｃＴＧＡ）。

７．２．７右室双出口（Ｄｏｕｂｌｅ—ｏｕｔｌｅｔｒｉｇｈｔｖｅｎｔｒｉｃｌｅ，

ＤＯＲＶ）。７．２．８永存动脉干（Ｔｒｕｎｅｕｓａｒｔｅｒｉｅｓ）。

７．２．９主肺动脉窗（Ａｏｒｔｏｐｕｌｍｏｎａｒｙｗｉｎｄｏｗ，ＡＰＷ）。７．２．１０三房心（Ｃｏｒｔｒｉａｔｒｉａｔｕｍ）。

７．２．１１三尖瓣下移畸形不合并胎儿水肿（Ｅｂｓｔｅｉｎ’ｓａｎｏｍａｌｙｗｉｔｈｏｕｔｆｅｔａｌｈｙｄｒｏｐｓ）。

７．２．１２心脏肿瘤（Ｃａｒｄｉａｃｔｕｍｏｒｓ）。

７．３建议继续妊娠的病种或异常胎儿动脉导管未闭、卵圆孔开放属正常生理结构。胎儿心脏结构微小畸形或简单先心病，建议继续妊娠，具体病种或异常如下。７．３．１室间隔缺损（Ｖｅｎｌｒｉｃｔｔｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ，ＶＳＤ）。

７．３．２房间隔缺损（Ａｔｒｉａｌｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ，ＡＳＤ）。

７．３．３部分房室通道缺损（Ｐａｒｔｉａｌａｔｒｉｏｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒ

ｃａｎａｌ，ＰＡＶＣ）ｏ７．３．４部分肺静脉异位引流（Ｐａｒｔｉａｌａｎｏｍａｌｏｕｓ

ｐｕｌｍｏｎａｒｙｖｅｎｏｕｓｃｏｎｎｅｃｔｉｏｎ，ＰＡＰＶＣ）。７．３．５主动脉瓣狭窄（Ａｏｒｔｉｃｓｔｅｎｏｓｉｓ，ＡＳ）。

７．３．６主动脉缩窄（Ｃｏａｒｃｔａｔｉｏｎｏｆｔｈｅａｏｒｔａ，ＣｏＡ）。

７．３．７肺动脉狭窄（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙｓｔｅｎｏｓｉｓ，ＰＳ）。７．３．８心腔内超声强光点（Ｅｃｈｏ“ｂｒｉｇｈｔ”ｓｐｏｔｉｎ

ｔｈｅｈｅａｒｔ）。７．４对于不在以上病种或异常之内的胎儿心脏结构畸形，以及难以界定其预后和转归的胎儿先心病，建议到先心病治疗中心咨询。

８孕妇及家属的反馈意见经过充分的产前咨询，孕妇及其家属根据自

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胎儿先心病产前咨询简易模版（仅供参考）咨询日期：年月——日

孕妇姓名：身份证号：孕产——，孕周，预产期联系电话：

咨询科室：咨询医生姓名：一

胎儿心脏超声诊断：胎儿超声报告（非心脏部分）：正常口；异常口胎儿常见遗传性疾病检查报告：正常口；异常口

胎儿病情预测分析：１）胎儿先心病对胎儿宫内发育的影响：有口；无口文字说明：２）分娩过程的风险：有口；无口文字说明：３）新生儿期可能出现的症状：缺氧口；心衰口；无症状口文字说明：４）出生后生长发育情况：５）预期治疗方法：内科药物口；内科介入口；外科单次手术口；外科多次手术口；病情观察口；文字说明：６）预期治疗效果：预后好口；预后一般口；预后差口；预后不确定口文字说明：

咨询专家意见：慎重妊娠或终止妊娠口；可以妊娠口；继续妊娠口；文字说明：专家签字：

孕妇及家属意见：１）是否理解本次咨询内容：理解口；不理解口２）胎儿预后的决策：继续妊娠口；终止妊娠口：不确定口文字说明：孕妇签字：；家属签字（关系）：

注明：请在“口”内打“、／”保密资料，不能外传。仅用于临床医疗。

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身隋况决定胎儿命运的抉择。同时对于咨询内容给予评价，包括自身理解程度、对医务人员的满意度评价等。

参考文献［１】［２】

［３］［４］

广东省人民医院、广东省心血管病研究所广东优生优育协会先天性心脏病专业委员会

２０１４年１０月１０日

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