骨膜增生症面部皮损组织病理像
二、临床表现
• （2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形 成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨 皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节 积液，偶有骨关节疼痛。 （见下图）
骨膜增生症患者四肢X线影像图
二、临床表现
• （3）其他表现：头发和阴毛减少、男性 乳房女性化。实验室检查：除骨放射线 典型表现外，多无阳性结果。
该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分 别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族 聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。
二、临床表现
• 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： • （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增 生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮 面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛， 可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。
三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组 织代谢紊乱有关 1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量 导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维 细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
四、遗传规律
PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的 常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1， 约1/3患者有家族史。 • Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者， 男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者 占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是 发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有 10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例 PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿 胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青 春期发病。
• 风湿性症状的改善治疗可选用双磷酸盐，双磷酸 盐抑制破骨细胞的骨吸收，从而减少骨重建和减轻痛 苦的关节炎。
•
另外，他莫昔芬是有效的骨膜增生厚皮症治疗药， 尤其针对对骨和关节疼痛。体外研究表明，他莫昔芬 充当雌激素拮抗剂能抑制骨吸收和破坏骨组织。
3、皮肤表现的药物治疗
• （1）维甲酸
• 维A酸是体内维生素A的 代谢中间产物，主要影 响骨的生长和促进上皮 细胞增生、分化、角质 溶解等代谢作用。对治 疗痤疮有很好的疗效， 另外，使结缔组织和皮 脂腺受到抑制，减少成 纤维细胞的形成，改善 皮肤增厚。
4、外科手术
• 面部除皱术，他是一种目前值得参 考的,也是能真正改善患者容貌、解除患 者心理负担的最佳方法。不仅改写了皮 肤病学教科书中关于“骨膜增生厚皮症 目前尚无法治疗”的结论,也开辟了治疗 本病的新途径。
谢 谢！
骨膜增生厚皮症
重医附一院整形烧伤科 陈威宏
病例图片
骨膜增生厚皮症
• • • • • • 一、定义 二、临床表现 三、发病机制 四、遗传规律 五、诊断方法 六、治疗方法
一、定义
厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis, PDP）又称 Touraine-Solente-Gole 综合症，是一种罕见疾病。该病在1868 年由Friedeich首次报道，直到1935年才由Touraine、Solente 和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。
3、皮肤表现的药物治疗
• （2）秋水仙碱
3、皮肤表现的药物治疗
• （3）BOTOX实际是A型肉毒杆菌毒素。这是一种神经毒剂， 可以抑制运动神经冲动的传递，而使局部肌肉不能收缩或是肌肉 张力下降。 将BOTOX注入产生皱纹的肌肉内，会阻断神经递质 乙酰胆碱的释放，从而使肌肉张力下降或是肌肉瘫痪麻痹，皱纹 也随之而逐渐消失，皱纹去除效果颇佳，另外，毒素抑制乙酰胆 碱的释放，阻止胆碱能传输，因此抑制汗腺的分泌。质类固醇是 最常用的治疗骨膜增生厚皮症的 药物。这些药物抑制环氧化酶活性， 从而抑制合成前列腺素。因为PGE 2 可能参与骨膜形成，因此这些药物 对缓解骨膜增生有一定的作用。 • 此外，非甾体抗炎药和糖皮质激素减少炎症介 质的形成，减少炎症和疼痛。
2、骨形成和疼痛的药物治疗
•
五、诊断要点
• 骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发 性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及 消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。
五、诊断要点
• （一）原发性 • 1. 青春期后发生。 • 2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增 厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗； 常伴有明显杵状指。 • 3. 四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积 液。 • 4. 组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥漫性不 规则骨膜增厚。 • 5. 可伴智力迟钝。 • 6. 发病后5～10年病情可稳定不继续发展。
PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性 骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO）， 它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传模式 和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹 疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。
五、诊断要点
• （二）继发性 • 1. 中老年发病。 • 2. 骨膜增厚快而明显，常有疼痛，但皮肤病变较 轻。 • 3. 组织病理同原发性。
六、治疗方法
• 治疗上，原发性PDP以对症治疗为主， 现在还缺少治疗干预可改善疾病病程的 报道；继发性PDP则以治疗原发病为主。
（继发性PDP多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关， 较原发性多见。）