着色性干皮病病例分析
着色性干皮病病例分析
一、临床诊断及依据 二、临床表现 三、发病原因 四、发病机制 五、防护方法
病例
患儿，男， 12 岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就 诊。 家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避 免阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其 他部位轻度萎缩。 实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤 活检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量， 结果对照组24%，而患者95%.
作 用 机 制
紫外线
DNA
RNA聚合 RNAPⅡ结合 酶Ⅱ合成 受损位点 受阻 由TFIIH作用 XPC + XPE
修复 DNA
（功能：打开光合体进 入正确的位置
核苷酸切除修复系统修复过程
五、防护方法
1．严格防晒。穿紫外线防护服，涂抹防晒霜，佩戴可吸收 紫外线镜片的眼镜等。 2．推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的 维生素D合成不足及钙质吸收减少。 3 .避免近亲结婚
一、临床诊断及依据
右颈部皮肤肿瘤
查体得到
阳光能使其皮肤起泡 皮肤散在色素沉着 鳞状细胞癌 嘧啶二聚体的数量
活检得到
着色性干皮（XP）
XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病
二、临床表现
1．极度光敏感。 2．眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管 形成。 3．可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反 射活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctis– Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型。 4．早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生 肿瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的 发生风险比正常人高出1000倍。
三、发病原因
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性
射紫 皮外 肤线 照
细胞核内脱 氧核糖核 （DNA） 的损伤
DNA损伤修复功 能缺陷 缺乏核酸 内切酶
细胞内的核蛋白 和一些酶的变性
病变的积累
肿瘤症状
四、发病机制
基因
紫外线
嘧啶二聚体
切 除 修 复 转录互补修复 (TCR) 核酸切除修复 通路（NER） 全基因修复 (GGR)
破坏双螺旋结构（DNA损伤）
直接修复
缺乏DNA光复活酶
修复通路受阻 嘧啶二聚体裂解 细胞经紫外线诱发死亡或畸变 DNA修复
组织细胞癌（鳞状细胞癌）
维持细胞遗传 稳定
转录互补修复
(TCR)
功能：迅速修复活性转录基因区域
全基因组修复 (GGR )
功能：缓慢修复基因组剩余部分
启动NER（核酸切除 修复通路）进行修复
4．大剂量口服异维A酸可以用来预防肿瘤发生。一旦发生 皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。 5. 目前国际上对于XP已经有一些基因治疗方面的研究， 若能取得突破将带来治愈的希望。
珍爱生命，守护健康