除
修
复
直接修复
缺乏DNA光复活酶
核酸切除修复 通路（NER）
修复通路受阻 嘧啶二聚体裂解
细胞经紫外线诱发死亡或畸变
DNA修复
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组织细胞癌（鳞状细胞癌）
转录互补修复 (TCR) 全基因修复 (GGR)
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维持细胞遗传 稳定
转录互补修复 功能：迅速修复活性转录基因区域 (TCR)
全基因组修复 功能：缓慢修复基因组剩余部分
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五、防护方法
1．严格防晒。穿紫外线防护服，涂抹防晒霜，佩戴可吸收 紫外线镜片的眼镜等。
2．推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的 维生素D合成不足及钙质吸收减少。
3 .避免近亲结婚
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4发生 皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。
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一、临床诊断及依据
右颈部皮肤肿瘤
查体得到
阳光能使其皮肤起泡
皮肤散在色素沉着
活检得到
鳞状细胞癌
嘧啶二聚体的数量
着色性干皮（XP）
XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病
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二、临床表现
1．极度光敏感。 2．眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管形
5. 目前国际上对于XP已经有一些基因治疗方面的研究，若 能取得突破将带来治愈的希望。
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珍爱生命，守护健康
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(GGR)
作 用 机 制
启动NER（核酸切除 修复通路）进行修复
DN A
紫外线
RNA聚合
RNAPⅡ结合
修复
酶Ⅱ合成
受损位点
受阻 由TFIIH作用
XPC
DNA
（功能：打开光产物
+ 附近的DNA双螺旋结
XPE 构）
XPA
蛋白复合体进
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入正确的位置
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核苷酸切除修复系统修复过程
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着色性干皮病病例分析
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着色性干皮病病例分析
一、临床诊断及依据 二、临床表现 三、发病原因 四、发病机制 五、防护方法
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病例
患儿，男，12岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就 诊。 家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避免 阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其他 部位轻度萎缩。 实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤活 检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量，结 果对照组24%，而患者95%.
成。 3．可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反射
活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctis– Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型。 4．早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生肿 瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的发 生风险比正常人高出1000倍。
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三、发病原因
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性
射紫 皮外 肤线
照
细胞核内脱 DNA损伤修复功 氧核糖核 能缺陷
（DNA） 的损伤
缺乏核酸 内切酶
细胞内的核蛋白 和一些酶的变性
病变的积累
肿瘤症状
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四、发病机制
紫外线
基因
嘧啶二聚体
切
破坏双螺旋结构（DNA损伤）