第九章基因突变基因突变（gene mutation）是指染色体上的某一位点发生了化学变化，也称为点突变（point mutation），它通常可引起一定的表型变化。

广义的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义的突变专指点基因突变。

实际上微小的染色体崎变和点突变界限并不明确。

基因突变的发生和DNA复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，它也是生物进化的重要途径。

第一节基因突变的概述一、基因突变的概念和形成的原因1．基因突变的概念基因突变首先由T. H. Mangan（1910）等在果蝇中发现并肯定的，到1927年H. J. Mu1ler和1928年L. J. Stadler分别用X射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。

基因突变是DNA分子上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失造成的。

基因突变既可在自然界自发产生，即自发突变（spontaneous mutation），也可人为地施加物理或化学因素诱发产生，即诱发突变（induced mutation）。

一般情况下，染色体结构变异可用细胞学方法进行鉴定（如缺失环、重复环等），而且难以发生回复突变；基因突变不能在光学显微镜下观察，只能借助子代的分离比检测出来，而且具有可逆性，能发生回复突变，即基因可发生A→a，也可发生a→A。

2．自发突变的机制现已知引起自发突变原因主要有：（1）外界环境的影响：自然界中的各种射线（如宇宙中短波幅射、土壤中放射性元素等）都会引起基因突变。

但由于宇宙射线在到达地球前被大气层基本消耗了，因此作用不大。

温度的剧烈变化是另一种诱变因素。

有人曾认为温度骤变是还阳参Crepis自发突变的原因。

一般情况下，突变率随温度的升高而增加。

（2）生物自身产生的诱变物质的作用：在用H2O2处理生物时，加入过氧化氢酶可以降低诱变作用，如果同时再加入氰化钾（KCN）则诱变作用大幅度提高，这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。

而生物体内在代谢的过程中，经常要产生一些中间产物，如过氧化物。

在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。

原因是长久贮存的种子细胞内发生了化学变化，积累了许多有害物质，它们都可作为诱变剂发挥作用。

（3）碱基的异构互变效应：天然碱基结构类似物（如5-溴尿嘧啶）能错误地参入DNA，然后，酮式和烯醇式之间的异构互变可导致基因突变。

而生物体的其他物质也有此种情况，如氨基和亚氨基之间的异构互变同样能引起自发突变。

二、基因突变的表现类型基因突变后可引起各种表型发生改变，从其特征上分析，它大致可分为以下几类：1．形态突变（shape mutation）它是指由于基因突变使生物体的某些形态发生了改变，或称为可见突变。

如果蝇的白眼、残翅突变，正常腿的绵羊变成短腿的安康羊（Ancon Sheep）等。

2．生化突变（biochemistry mutation）它是指基因突变后没有明显的形态效应，但可导致某种特定生化功能的改变。

最常见的是营养缺陷型，如赖氨酸缺陷型（lys－）、甲硫氨酸缺陷型（met－）等。

3．致死突变（lethal mutation）它是指基因突变后，使生物体死亡或生活力明显下降。

隐性致死突变，如植物的白化苗（cc）；显性致死突变如人的神经胶症等。

4．条件致死突变（condition lethal mutation）它是指基因突变后，在一定条件下表现致死效应，但在改变环境条件后，带有这种致死基因的个体能够成活。

如噬菌体T4的温度敏感突变型，在25℃时能感染E.coli，在40℃时却使个体死亡。

5．渗漏突变（leaky mutation）若基因突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型，则称之。

6．中性突变(neutral mutation)当基因突变后不影响或基本上不影响蛋白质的活性，在表现型上无明显的变化，或基因突变后，使表现型既不显示有利性，也不显示有害性。

7．无声突变（silent mutation）当基因突变后，在表现型上难以见到变化，又叫沉默突变。

它是中性突变的一种类型。

三、基因突变的特性1．突变的随机性它是指基因突变可在个体发育的各个时期、各种细胞、各类基因内随机地发生。

在高等动植物中，性细胞的基因可以突变，体细胞的基因也可以突变。

一般情况下，性细胞的基因突变可遗传给子代。

如水稻的优良品种“矮脚南特”就是利用了一个自发突变的矮化基因经选择培育成的。

而体细胞基因突变难以遗传给子代，它只在当代显示显性突变（a→A）的性状。

但对无性繁殖的植物非常重要，很多果树新品种就是利用了芽变再经嫁接培育成的。

2．突变的稀有性任何基因都以极低的频率发生突变（表9-1）。

在有性生殖的个体中，突变率（mutation rate ）是指突变的配子数占总配子数的百分率，在微生物中，突变率用每一世代中每一细菌某个基因发生突变的概率来表示。

据估计，在高等生物中，每基因的突变率为10-5~10-8。

在原核生物中，每基因的突变率为10-4~10-10，显然变异范围更大。

基因的自发突变率很低，说明了物种能保持相对的稳定性。

3．突变的可逆性它是指正常的野生型基因A 可突变为它的等位基因a ；相应地，突变型基因a 也可变表几种生物的某些基因的自发突变率同的，如E.coli 的组氨酸突变：his + →his － 的频率为2×10-6；而回复突变率为4×10-8。

即 -⨯+−−→−-h i s h i s 6102 +⨯-−−−←-h i s h i s 8104 二者差异的原因在于：一个基因往往包含1000对左右的核苷酸，其中的一个核苷酸的改变就可引起基因突变A →a ，但要发生回复突变必须在原位或在其它位点再发生突变，使a →A ，这种机会是极小的，所以正突变率远大于回复突变率。

4．突变的多方向性它是指在一个基因位点上可发生多次突变，从而产生多种复等位基因的现象。

如一个A 基因可突变为a 1，也可突变为a 2、a3……等，表示为：a 1A a 2a 3复等位遗传现象在整个生物界广泛存在，原因是一个顺反子内有许多的突变子(muton ）。

5．突变的重演性它是指某种生物的某一基因的突变可在不同的个体、不同的世代中重复出现。

如果蝇的白眼突变，在X 染色体和其他3对染色体曾发生过几百次。

玉米的子粒颜色、黄色胚乳等突变，也曾在不同的研究者的多次试验中得以证实，并且表现了类似的突变率。

6．突变的平行性它是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生类似的基因突变。

如小麦有早熟、落粒、分蘖多等变异类型，在其他禾本科作物中同样存在。

了解这一特性对人类健康也极有利。

已知猴子与人都属于灵长类物种，若某种物理或化学物质可使猴子产生癌症的话，那么对人类同样可产生类似的诱变作用，我们必须加以严加防范，尽量避免物理、化学物质对人类的诱变作用，提高人们的健康水平。

7．突变的独立性它是指一个基因的突变并不影响其等位基因以及其他基因也发生突变的现象，任何基因的突变都是独立存在的。

假设一个基因突变A→a的频率为1×10-8，那么在二倍体中，一对显性基因（AA）同时发生突变，成为aa的频率就为1×10-16。

又如已知玉米中的皱缩种子（Sh→sh）突变率为1×10-6，非紫色糊粉层（Pr→pr）突变率为1×10-5。

那么，这两个基因同时突变的概率为1×10-11。

8．突变的不定向性基因突变大多是有害的，但也有有利的。

然而，针对任一基因突变却不能直接说明是有利、还是有害。

（1）突变的有害性：事实证明，大多数基因突变对生物体的生长和发育都是有害的，极端类型则是致死的。

如王米的正常绿叶突变为白化苗（C→c），一旦纯合（cc），就不能形成叶绿素，在3~4片真叶时就死亡。

突变有害性的原因是：现存的生物都经历了长期的进化，其遗传物质及代谢过程都已达到相应的平衡和协调状态。

如果某一基因发生了突变，原有的协调关系不可避免地受到破坏或削弱，代谢关系被打乱，从而引起程度不同的有害结果，或导致生活力下降甚至死亡。

（2）中性突变：如水稻芒的有无、小麦颖壳的颜色等，由于它们不影响个体的生命活动，也会被自然选择保留下来。

（3）突变的有利性：少数基因的突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。

如细菌的抗性突变；小麦对锈病的免疫性、抗倒性以及人类的抗病性等。

当然，突变的有害性和有利性是相对的、不是绝对的，在一定条件下，突变的效应可相互转化，有害可转变为有利，关键是生物的生存环境。

如残翅果蝇的生活力在正常情况下不如长翅果蝇，因为果蝇需飞翔寻找食物，残翅型不能飞翔，生存竞争就比较差；但在多风的海岛上，长翅果蝇易被风刮入海中，残翅突变反而有利。

（4）突变与人类的关系：有的突变性状对生物本身有利，但对人类则不利或有害，如禾谷类作物的落粒性，对其本身有利，可加速繁殖后代，但人们却不需要作物提前落粒。

相反，有些突变对生物体的生存有害，但对人类有利，如植物的雄性不育突变（msms）不利于自身产生后代，而人类却可用这种突变型配制杂交种，省去人工去雄的繁重劳动，从而能快速大量地利用杂种优势，提高产量和质量。

另外，也有些突变性状对生物体本身和人类均有利，如鸡的产蛋多突变（均是微小突变）、作物的抗病性突变等。

第二节诱发突变诱发突变（induced mutation）又称为人工诱变，简称为诱变，它是指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。

根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。

一、诱变的意义1．利用诱变可探讨基因突变的本质，从而推测引起突变的原因。

2．诱变可创造变异类型，提高突变品率，扩大变异范围。

从而获得遗传研究和作物育种所需的各种突变体，为选育新品种或新类型奠定物质基础。

3．在人类遗传中可有目的地研究癌基因形成的机理。

当证明高能幅射和许多化学物质不仅可诱发突变，而且可把有害的基因传给子代。

因此有必要对这些诱变因素进行防范，从而可提高人类的遗传素质。

二、物理诱变物理诱变（physical induced mutation）又称为辐射诱变（radiative mutation），它是指利用各种射线对生物体进行诱变的方式。

1．射线的种类（1）适与外照射的射线：所谓外照射是指射线源在要照射的生物体外部，靠其穿透力，达到诱变的目的。

这些射线主要有：X射线，它的波长很短，穿透力很强，由X射线机所发射，剂量容易控制，防护问题也易解决；γ射线，波长比X射线还要短，能量更高，穿透力极强。

主要是由60Co和137Cs发出的，其中60Co的半衰期为5.3 年。

这些射线几乎可照射各种生物的各种器官和组织，但常用于照射萌发的种子。

（2）适应于内照射的射线：所谓内照射是指让射线源进入生物体细胞内才能起诱变作用。