基因型AA 、 Aa（携带者）表型正常，aa患病
这种表型正常但带有致病基因的杂 合子称为携带者。
例1 白化病
白化病是一种常见的常染色 体隐性遗传病。
由于患者体内编码酪氨酸酶 的基因发生突变，使患者体内酪 氨酸酶缺乏而导致黑色素的合成 发生障碍，从而引起白化症状。 患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色 素，羞明。
图1 耳垂 1、无耳垂 2、有耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
一、常染色体显性遗传（AD）病
1、定义
位于常染色体（1～22号）
上的显性致病基因引起的
疾病称常染色体显性遗传
病。
Aa
正常：aa 患者：AA，Aa
aa
Aa
a Aa
2、患者基因型
AA，Aa
A Aa AA Aa a aa Aa aa
完全外显率：外显率为100% 不完全外显率：外显率<100%
⑷共显性
• 共显性是指一对等位基因之间，彼 此没有显性和隐性的区别，在杂合状态 下，两种基因的作用都完全表现出来。 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共 显性遗传。
ABO血型决定于一组复等位基因。所谓 复等位基因是指在群体中一对同源染色 体的某一特定位点有三种或三种以上的 基因。对每个人来讲Байду номын сангаас只能具有其中任 何两个基因。
ABO血型基因位于9号染 色体长臂3区4带，它们 是IA、IB和i。IA决定红 细胞表面有抗原A；IB 决定红细胞表面有抗原 B；i决定红细胞表面无 抗原A和抗原B。IA和IB 对i是显性基因，IA和I B为共显性。这样，这 组复等位基因就可形成 六种基因型、四种表现 型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女 中可能出现什么血型或不可能出现什么血型；已知双亲一方 和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可 能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
⑸延迟显性
• 延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂 合体，在生命的早期不表现出相应症状，当 发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现 出来。遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传 的疾病，致病基因位于4号染色体上。
杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁 以后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开 始不自主运动较轻，以后症状不断进展。杂 合子患者的后代都有1/2的发病风险，对于未 患病的个体，并不能确定其没有致病基因， 可能还没到发病年龄。
专题二 人类的单基因遗传
医学遗传学教研室
内容介绍
一 常染色体遗传 二 性染色体遗传 三 两种单基因的遗传 四 单基因疾病再发风险的估计
单基因遗传的基本概念
• 概念
某种性状的遗传受一对等位基因控制，并通 过遗传信息的传递，使这种性状能在子代重 现，这种遗传方式称为单基因遗传。 • 分类
常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR）
（1）患者的双亲往往表型正常，但他们都是致 病基因的携带者;
系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱是指某种遗传病患者与家庭 各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭 成员。系谱中的先证者，是指医生在该家系中最先确定的患者。系谱中常用 的符号如图。
系谱分析步骤
A、绘制系谱 B、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例 D、判断遗传方式 E、分析各成员的基因型
4.常染色体显性遗传的类型
（1）完全显性 • 完全显性是指杂合子（Aa）患者表现
出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。 • 但临床上所见到的患者大多数是杂合子。 • 典型的遗传病如：
肌强直性营养不良症
（2）不完全显性 不完全显性也称为半显性，它是指杂合体的表型介 于纯合显性和纯合隐性之间。如自然界中
如系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、 Ⅲ4、Ⅲ5。
家族性多发性结肠息肉也是 延迟显性遗传病。
该病患者的结肠壁上有许多 大小不等的息肉，临床的主要症 状为便血并伴粘液。35岁前后， 结肠息肉可恶化成结肠癌。 （结肠息肉系谱见右图）
二、常染色体隐性遗传病
控制一种遗传性状的隐性基因位 于常染色体上，其遗传方式称为常染 色体隐性遗传(AR)。由这种致病基因 引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
由于在杂合体中隐性基因的作用也有一定程度的表 达，所以在不完全显性遗传病中，杂合体常为轻型
• 软骨发育不全症，本 病主要是由于长骨骨 骺端软骨细胞形成及 骨化障碍，影响了骨 的生长所致。本病纯 合体(AA)患者病情严 重，多在胎儿期或新 生儿期死亡，杂合体 (Aa)患者发育成软骨 发育不全性侏儒。其 体态表现为：四肢短 粗，下肢向内弯曲， 腰椎明显前突，头大 等。
第一节 常染色体遗传
常染色体遗传是指控制性状或疾病 的基因位于常染色体上的遗传方式 。根据其基因是显性还是隐性，又 分为常染色体显性遗传和常染色体 隐性遗传。
常染色体显性遗传
• 常染色体显性遗传（AD）是位于122号常染色体上的显性基因控制的 性状的遗传方式。
• 常见的常染色体遗传的人类性状有 许多，如
AD婚配图解
3.AD系谱特点
①患者双亲中常有一方是患者，且都是杂合体；
Ⅰ
1
2
Ⅱ 1 2 3 45
Ⅲ 12 3
一个家族性结肠息肉症的系谱
②致病基因位于常染色 体上，男女患病机会 均等；
③患者子女中约有1/2 6 将患病，连续遗传的
现象。
④双亲无病时子女一般 不患病，只有突变时 才见到双亲无病而子 女患病。
(3)不规则显性
不规则显性是指有些常 染色体显性遗传病，有时 由于某种原因杂合体并不 表现出相应的症状，在系 谱中会出现隔代遗传的现 象。不规则显性也称外显 不全，多指(见右图)是不 规则显性的典型实例。
表现度
一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。
外显率
一定基因型的个体形成一定表型的百 分率。
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香港白化病女孩Chiu幸运 地成为时尚模特
（五官精致）
例2：早老症(progeny)
呈侏儒状 呈老年人的面容 提前发生动脉硬化 智力发育延迟
一个罹患早老症的6岁女童
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），
常染色体隐性遗传病的典型系谱特点：