if fA1G2 = fA1 * fG2

Then D’ measures ignificance.
D=0 if fA1G2 = fA1 * fG2 + D
A/G A/T
PHASE2.0.2软件
功能
根据群体基因型重构个体单倍型 2. 计算群体单倍型的分布频率
1.
Input 文件

Spectrum LD Measures LD Test
1.

Input文件
格式：文本文件





58 = sample size 5 = locus number 608 885 1 GG TC 2 GG TC 3 GG TC 4 AG TC 5 GG TC 6 GG TT ……..
1277 GG GG GG GT GG GG
1.
Output文件
包含5个输出文件
1.分别为OUT, OUT_FREQS, OUT_MONITOR, OUT_PAIRS, OUT_RECOM 2. OUT_FREQS和OUT_PAIRS为常用结果文件
连锁分析软件—LDA
功能
计算位点的Hardy-Weinberg Equilibrium。 2. 计算二个位点间的连锁程度，结果以D，D’, r2等表示。 3. 进一步进行连锁分析，有LD likelihood-ratio test 和LD likelihood-ratio test 二种分析方法， 花费时间长，但可以给出X2值和P值
示 例
3 5 P 300 1313 1500 2023 5635 MSSSM #1 12 1 0 1 3 11 0 1 0 3 #2 12 1 1 1 2 12 0 0 0 3 #3 -1 ? 0 0 2 -1 ? 1 1 13
运行程序
进入DOS状态 2. 命令PHASE PHASE.INP ***.OUT 3. 输出文件以写字板打开
1345 TT TT TT CT TT TT
1590 TT TT TC TC TT TT
运行软件
File → Open→.txt 文件 2. Process →Option →设置 3. 运行
1.
结果文件
包含图形和文字结果
分以下几部分 Summary Frequency
单倍型分析及连锁分析
单倍型
•定义: 一条染色体的特别的等位基因组成，常常指 被研究的几个连锁基因的等位基因组成
•有限的组合
相邻的SNP之间有很高的相关性,往往使得我们 可以从染色体上一个位点的状态来推测另一个位点 的状态
How do we ID a Haplotype?

Single Nucleotide ATCGAGTCA GTCGAGTCT Polymorphisms TAGCTCAGT CAGCTCAGA Disequilibrium (D’) of SNPs. ATCGAGTCA GTCGAGTCT Equilibriudividuals Number Of Loci P Position(1) Position(2) …Position (Number Of Loci) LocusType(1) LocusType(2) ... LocusType (Number Of Loci) ID(1) Genotype(1) ID(2) Genotype(2) . . . ID (Number Of Individuals)] Genotype ( Number Of Individuals)