如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
Different species do not exchange genes by interbreeding
Different species that interbreed oftern produce sterile or less viable offspring e.g. Mule
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变化规律 的科学。即运用数学和统计学方法，研究群 体中基因的分布, 基因频率和基因型频率的维 持和变化的科学
遗传学群体遗传学
Important Points
Populations and Gene Pools Calculating Allele Frequencies The Hardy-Weinberg Law Using the Hardy-Weinberg Law Factors That Alter Allele Frequencies in Populations
Gene pool： The total of all alleles possessed by reproductive members of a population
Species：A group of populatin whose individuals have the ability to breed and produce fertile offspring
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 交配的个体群，可利用孟德尔规律分析 其传递规律，称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
Population： A local group of individuals belonging to the same species, which are actually or potentially interbreeding
（1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则
p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1
（2）基因频率→基因型频率
MM= p2 NN= q2 MN=2pq
p + q = 1 → （p + q）2= 1 → p2 + 2pq + q2 =1 ↓ ↓↓ MM MN NN
医学群体遗传学：研究遗传病的发病频率、遗传 方式、致病基因频率及其变化的规律，以了 解疾病在群体中的发生和分布的规律，为预 防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措 施。也称遗传流行病学（genetic epidemiology）
研究手段
研究对象
细胞遗传学 核型分析、 FISH等
染色体数目和结构 异常的类型、发生 率及与疾病的关系 。
ห้องสมุดไป่ตู้
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
Ideal population of Hardy-
Weinberg
Individuals of all genotypes have equal rates of survival and equal reproductive success; that is no selection. No new alleles are created or converted from one allele into another by mutation. Individuals do not migrate into or out or the population. The population is infinitely large, which in practical terms means that the population is large enough that sampling errors and other random effects are negligible. Individuals in the population mate randomly.
AA%= ----A--A-----AA + Aa + aa
对于共显性和不完全显性性状
有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H 基因型 aa 的频率为 R
p＋q＝1
D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
群体遗传学 应用数学的思 群体的基因频率、
维和方法
基因型频率及其和
某些因素的关系。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency): 群体中某一基因在其 所有等位基因数量中所占的比例
A%= ---A---- = p p + q = ?1 A+a
基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基 因型个体占群体总个体数的比例
MN 血型（共显性）: 基因型频率→基因频率
在837人的人群中
M血型 基因型为MM N血型 基因型为NN MN血型 基因型为MN
223人 129人 485人
占26.7% 占15.4% 占57.9%
基因频率 p = M = MM+MN/2 = 0.56 q = N = NN +MN/2 = 0.44