易位(translocation, 易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)
20q12 4q25
易位(translocation, 易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation, 易位(translocation,t)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion) 易位(translocation) 易位(translocation) 环状染色体(ring 环状染色体(ring chromosome)
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion) 易位(translocation) 易位(translocation) 环状染色体(ring 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome) 等臂染色体(isochromosome)
非整倍体的改变类型 亚二倍体(hypodiploid) 亚二倍体(hypodiploid): 体细胞中染色体数目少了一条或数条染 色体. 色体. 单体型(monosomy): 单体型(monosomy) 某对染色体少了一条(2n- ),即细胞 某对染色体少了一条(2n-1),即细胞 内染色体数目为45 内染色体数目为45 .
正位重复
倒位重复
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion)
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
三体型: 三体型:47,XY,+21
非整倍体改变的机制
染色体不分离(non-disjunction) 染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 染色体丢失( 染色体丢失(chromosome lose) lose)
减数分裂I 减数分裂I同源染色体不分离
染色体畸变 及 染色体病
主要内容
掌握染色体畸变的概念, 掌握染色体畸变的概念,类型和形成机制 掌握异常核型的描述方法 掌握染色体病的特点和分类 掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型, 掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型, 遗传学机制和表型特征
第十章 染色体畸变
染色体畸变(chromosomal 染色体畸变(chromosomal aberration) 是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异 常改变. 常改变.
染 色 体 总 数 性 染 色 体 组 成 畸 变 符 号 畸 变 染 色 体 号 改变 了的 染色 体 带纹 组成 q21
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial
缺失(deletion, 缺失(deletion,del)
末端缺失(terminal deletion)
单体型单体型-45,X
超二倍体(hyperdiploid): 超二倍体(hyperdiploid): 体细胞中染色体数目多了一条或数条. 体细胞中染色体数目多了一条或数条. 三体型(trisomy): 三体型(trisomy): 某对染色体多了一条(2n+1),即细胞 某对染色体多了一条(2n+1),即细胞 ), 内染色体数目为47 内染色体数目为47. 47.
臂内倒位(paracentric inversion)
4q13
4q24
倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
体数目异常
三极纺锤体
1.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体(triploid) 三倍体(triploid): 患者的体细胞具有3 个染色体组, 患者的体细胞具有 3 个染色体组 , 每对染 色体都增加了一条,染色体总数为69 69( 色体都增加了一条,染色体总数为69(3n) 四倍体(tetraploid) 四倍体(tetraploid): 患者的体细胞具有4 个染色体组, 患者的体细胞具有 4 个染色体组 , 每对染 色体都增加了一条,染色体总数为92 92( 色体都增加了一条,染色体总数为92(4n)
1.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体(triploid) 三倍体(triploid): 患者的体细胞具有3 个染色体组, 患者的体细胞具有 3 个染色体组 , 每对染 色体都增加了一条,染色体总数为69 69( 色体都增加了一条,染色体总数为69(3n)
三倍体患儿核型
三倍体产生的机制
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation, 易位(translocation,t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation, 易位(translocation,t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
等臂染色体(isochromosome, 等臂染色体(isochromosome,i)
等臂染色体(isochromosome, 等臂染色体(isochromosome,i)
等臂染色体(isochromosome, 等臂染色体(isochromosome,i)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion) 易位(translocation) 易位(translocation) 环状染色体(ring 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome) 等臂染色体(isochromosome) 双着丝粒染色体(dicentric 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
减数分裂Ⅱ 减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
遗失
46
46
47
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体(mosaic):一个个体存在两种或两种以上染色 嵌合体(mosaic):一个个体存在两种或两种以上染色 ): 体数目不同的细胞群. 体数目不同的细胞群.
双着丝粒染色体(dicentric chromosome, 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
6q22
11p15
第十四章 染色体病
染色体数目或结构异常引起的疾病称为 染色体病( disorder). 染色体病(chromosomal disorder).
染色体病按染色体种类和表型可分为三种: 染色体病按染色体种类和表型可分为三种: 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
染色体畸变
染色体畸变的原因
物理因素: 物理因素: 化学因素: 化学因素: 生物因素: 生物因素: 年龄因素 遗传因素
射线 药物,农药,工业毒物, 药物,农药,工业毒物,食品添加剂 生物类毒素 ,病毒等
(一)染色体数目异常类型及其产生机制
整倍体改变(euploid) 整倍体改变(euploid) 染色体数目畸变 非整倍体改变(aneupliod) 非整倍体改变(aneupliod)
2.人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种 简式: 简式: 在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 简式:46,XX,del 简式:46,XX,
染 色 体 总 数 性 染 色 体 组 成 畸 变 符 号
(1)(q21) )(q21) q21
变 化 染 色 体 号 断 裂 点
祥式: 祥式: 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的 染色体的带纹组成来描述. 染色体的带纹组成来描述. 详式:46,XX,del( )(pter→q21:) 详式:46,XX,del(1)(pter→q21:) pter→q21
(二)染色体结构畸变类型及其产生机制
1.染色体结构畸变:指染色体部分片段的缺失, 1.染色体结构畸变 指染色体部分片段的缺失, 染色体结构畸变: 重复或重排. 重复或重排.