1例猫叫综合征的护理体会
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综
合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[1]发病率为活
产婴儿的1/50000-1/100000。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，
小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。我
科于2011年8月收治一名猫叫综合征合并先天性心脏病的患儿，现将护理体会报告如下：

1 基本资料
患儿、女性、因“低体重出生20分钟”于2011年08月29日08：00由我院产科转入。患儿
系孕1产1孕39+1周顺产娩出，出生体重1900g，出生无窒息抢救史，父母非近亲结婚，其
母孕期无感冒及毒物接触史，按时行产前检查。入院时查：体温不升，精神反应差，刺激哭
声低弱，原始反射差，眼距增宽，低位耳，颈短，通贯手.听诊心前区可闻及3/6级吹风样收
缩期杂音。入院后即予置暖箱保暖、插胃管喂养、预防感染、补液、静脉营养等治疗。治疗
中蓝光治疗48小时皮肤黄染消退；喂养困难。辅助检查1、心脏彩超检查：先天性心脏病、
室间隔缺损（膜部）、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、房间隔缺损？2、染色体检查结果回报：
猫叫综合征核型。2011年8月30日开始母乳喂养1ml/3h,期间多次出现呕吐，至2011年9
月21日出院能完成奶量16ml/3h。出院后随访，患儿生在发育明显落后于同月龄小儿，猫叫
样哭声。

2 护理
2.1密切观察病情变化 患儿转入时精神反应差、体温不升，转入后立即给予多参数心电监护
监测体温、心率、呼吸、血压以及经皮血氧饱和度，发现异常及时处理；同时，予置暖箱，
维持理想的中性温度；因患儿合并先天性心脏病，使用微量泵严格控制输液的速度，加强巡
视，避免因仪器的问题而引起液体泵入过快或过慢。

2.2喂养 给予插胃管洗胃并留置，患儿的吸吮力弱，小量开始，根据患儿的消化能力逐步增
加奶量。

2.3加强患儿家长的心理护理 由于猫叫综合征的哭声特殊、相貌怪异、智力发育低下，给家
里带来沉重的心理和经济负担，因此，要多与家属沟通，充分了解家属的心理需要，同时耐
心解答家属提出的每一个问题。做好相关的出院指导，与家属共同制定喂养计划。

2.4预防并发症 保持皮肤清洁干燥，接触患儿前严格洗手，避免交叉感染。留置胃管期间，
每日口腔护理两次。

3 总结
猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。患儿出生时体重低，
吸吮力差，日后的喂养是关键，在加强患儿家属心理护理的同时加强出院后的随访，与家属
共同制定喂养计划，动态观察患儿的生长发育，及时进行医学干预，提高患儿的生存质量。

参 考 文 献
[1]柳家英.医学遗传学[M].北京医科大学出版社.1998:12.