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一、背景介绍
2、基因芯片技术发展概况
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如8Biblioteka 平平2 Pac
一、背景介绍
2、基因芯片技术发展概况
20世纪科技史上两件影响深远的事：
一是微电子芯片，计算机和许多家电的心 脏，它改变了我们的经济和文化生活，并 已进入每一个家庭；
二是基因芯片，它将改变生命科学的研究 方式，革新医学诊断和治疗，极大地提高 人口素质和健康水平。
研究基因多态性与疾病易感性 的关系
识别特殊SNP谱图
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二、基因芯片的应用领域
1、基因芯片在科学研究中的应用
（2）mCGH的应用： CGH(comparative genome hybridization）即比较基因组杂 交。即比较基因组杂交与DNA 芯片技术结合形成mCGH技术， 可高通量地比对基因组的结构和 组成，在肿瘤、新药研究、药物 敏感性以及新疗法的开拓中已开 始发挥着重要的作用。
性
传
针对
染 病
SARS 冠状 病毒
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一、背景介绍
2、基因芯片技术发展概况
第二种方案是美国 Affymetrix公司研制出 来的。其原理与计算 机芯片类似，即采用 激光引导的原位光刻 技术，使DNA片段的序 列在原位合成延伸。
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一、背景介绍
2、基因芯片技术发展概况
微型化、集成化 高通量、平行化 同时检测多个基因的改变
飞
速
发
展
1、基因芯片在科学研究中的应用
（4）功能基因组 研究： 基因芯片的 高通量、平行化、快 速化等特点，为功能 基因组学的研究提供 了可靠平台，使大规 模研究各物种功能基 因组成为可能。
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二、基因芯片的应用领域
1、基因芯片在科学研究中的应用
（5）生物信息学研究：基因芯片应用过程中产生的海量数据，为生物信息学研究提 供了极好的平台。根据数据的归类，分析基因表达或比较基因组的差异，可探索这些差 异所反映出的生物学功能或机制。目前的主要瓶颈是软件开发方面。
（1） 提供更加精密的技术，使血库用血的生物安全性得到保证。 早 期 诊 断
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
（1） 早 期 诊 断
肿瘤早期诊断：
而全基因组芯片则可从分 子水平上对全基因组进行 扫描，发现机体在基因组 或基因表达水平最早期的 差异。因此又称为分子水 平的CT，可用于肿瘤的早 期发现。
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
（2） 鉴 别 诊 断
根据基因
芯片的高通量 性，把多个病 原体的基因探 针显微集成到 同一芯片上， 还可以实现对 多个相关的病 原体进行诊断
和鉴别诊断。
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
（2） 鉴 别 诊 断
呼吸系统感染 消化系统感染
10000 9000 8000 7000
6626
7397
7941
8326
8943
9327
9839
6000 5000 4000 3000
2000 1000
0 2005
2006
2007
2008
2009
2010
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2011
二、基因芯片的应用领域
1、基因芯片在科学研究中的应用
（1）SNP （Single Nucleotide Polymorphism)芯片的应用: 即单核苷酸多态性芯片，指基 因组中微小的基因序列差异。
2、基因芯片技术发展概况
基因芯片技术的研制开发起始于上世纪九十年代初，美国国家自然 科学基金首先资助了两个DNA芯片的制作方案。
打印式基因芯片
原位光刻基因芯片
光源
遮蔽板
芯片
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一、背景介绍
2、基因芯片技术发展概况
第一种方案是斯坦 福大学的P. Brown实验 室提出的点阵打印式基 因芯片，将DNA合成出 来，然后制成点样液并 显微点印在平方厘米的 固体介质表面。
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
（3） 2003 年4 月, 与严重急性呼吸综合征（ SARS)相关的一种 急 新型冠状病毒的基因组全序列被测定。
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
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采取样本 核酸提取
反转录
扩增放大
读取信息，诊断结果
样品标记
洗脱
杂交反应
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
（1）早期诊断
细胞 基因
组织
个体全身 脏器
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二、基因芯片的应用领域
2、在临床疾病诊断中的应用
对HIV、HBV、HCV等病毒感染的检测方面，基因芯片同样可以发挥其 特殊的优势。基因芯片还可以发现早期窗口期的病例，从而为血库检验
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二、基因芯片的应用领域
1、基因芯片在科学研究中的应用
（3）基因表达谱芯片：可以高通量地检测基因表达信息。
DNA Genome
RNA Transcriptome
Proteins Proteome
DNA sequencing
Whole genome Microarray
?
2D-PAGE ?
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二、基因芯片的应用领域
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二、基因芯片的应用领域
科学研究 药物研究开发
军事应用 法医学鉴定
临床疾病诊断 健康管理
环境检测 食品检测 动植物检疫 运动医学
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二、基因芯片的应用领域
1、基因芯片在科学研究中的应用
microarray OR gene chip
1994年~2011.9年
79632篇
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近7(2011.9前)年来公开发表的与基因芯片相关的学术论文
基因芯片技术及其应用
DNA Microarray Technology and its Application
南方医科大学基因工程研究所 所长 教授、博士生导师 马文丽 博士
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一、背景介绍 二、应用领域 三、前景展望
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一、背景介绍
1、基因芯片概念
集成电子线路
电子芯片
集成分子线路
基因芯片
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一、背景介绍