化疗药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格
铂类药物 （卡铂、顺铂等） ERCC1 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 /切片 敏感性预测，ERCC1蛋白低表达患者对铂类药物化疗敏感 200 ERCC1 mRNA 表达定量 Real-time PCR 石蜡组织 /切片 敏感性预测，ERCC1 mRNA低表达患者对铂类药物化疗敏感 600 ERCC1 SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测，ERCC1 基因多态性— C/C基因型患者对铂类化疗
敏感性高于C/T或T/T型
500
ERCC2/XPD
SNP
PCR、测序 全血标本 敏感性预测，XPD基因多态性—751密码子Lys/ Lys型对铂类敏感性高于Lys/ Gln
型和Glu/ Gln型
500
GSTP1 SNP
PCR、测序 全血标本 毒副作用预测，GSTP1基因多态性—105密码子Val/ Val型使用铂类毒性小于
Val/Ile型
500
氟类药物
（5-Fu、卡培
他滨）
TS蛋白表达 免疫组化
石蜡组织 /切片 敏感性预测，TS蛋白低表达
的患者对氟类药物化疗敏感
200
TYMS mRNA
表达定量 Real-time PCR 石蜡组织 /切片 敏感性预测，TYMS mRNA低表达 的患者对氟类药物化疗敏感
600
TYMS 5'UTR
SNP
PCR、测序 全血标本 敏感性预测，TYMS基因5'UTR 28bp等位基因2R/2R和2R/3R型对氟类敏感性高于
3R/3R型
500
TYMS 3'UTR
SNP
PCR、测序 全血标本
敏感性预测，TYMS基因3'-UTR -6/-6 bp
和-6/+6 bp基因型化疗有效率显著高于
+6/+6 bp基因型
500
DPD*2A
SNP
PCR、测序 全血标本
毒副作用预测，DPD基因多态性
—DYPD*2A基因型会致氟类药物毒性增
强
500
抗微管药物
（紫杉醇、
多西他赛、
长春碱和长
春瑞滨）
微管 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 /切片 敏感性预测，TUBB3蛋白低表达的患者对
抗微管类化疗药物敏感，疗效较好
200
TUBB3 mRNA
表达定量 Real-time PCR 石蜡组织 /切片
敏感性预测，TUBB3 mRNA表达水平低的
患者对紫杉醇或长春碱类化疗的效果较
好，中位生存期较长
600
吉西他滨
（健择）
RRM1
蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 /切片 敏感性预测，RRM1蛋白低表达 的患者对吉西他滨较敏感
200
RRM1 mRNA
表达定量 Real-time PCR 石蜡组织 /切片 敏感性预测，RRM1 mRNA表达水平低的患者对吉西他滨敏感性较高，药物疗效好
600
RRM1 SNP
PCR、测序 全血标本 敏感性预测，RRM1基因多态性，A/C型患者对吉西他滨敏感性高于C/C和A/A型
患者
500
抗叶酸药物
（培美曲
塞）
TS蛋白表达 免疫组化
石蜡组织 /切片 敏感性预测，TS蛋白低表达的患者对培美
曲塞化疗敏感
200
TYMS mRNA
表达定量 Real-time PCR 石蜡组织 /切片
敏感性预测，TYMS mRNA表达呈低水平
时，提示患者对培美曲塞更为敏感性，药
物疗效好
600
伊立替康 UGT1A1*28 SNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测，UGT1A1*28基因型患者采用伊立替康，腹泻/中性粒细胞减少的几率
显著增加。
500
他莫昔芬
（TAM）
CYP2D6*10
SNP
PCR、测序 全血标本 敏感性预测，CYP2D6*10基因型导致CYP2D6活性下降，使得TAM疗效降低，
应用于乳腺癌用药指导。
500
乳腺癌内分
泌治疗（激
素受体拮抗剂、芳香化酶抑制剂） ER、PR 蛋白表达 免疫组化
石蜡组织 /切片 敏感性预测，ER、PR阳性患者对内分泌治疗敏感，尤其是ER或PR阳性的浸润性
乳腺癌患者，不论其年龄、淋巴结状况或
是否接受辅助化疗，都应辅以内分泌治疗
280
化疗药物个体化检测指南
靶向治疗药物个体化检测指南
靶向药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格
小分子
EGFR酪氨
酸激酶抑制
剂（TKI）
吉非替尼
厄洛替尼
EGFR基因突变（Exon 18、19、20、21） PCR、测序 石蜡组织/切片 EGFR外显子18、19、21突变可增
加TKI的敏感性；外显子20突变
使TKI出现继发耐药。
EGFR基因热点突变（Exon 19、21，含T790M突变） ME-PCR、DHPLC、测序 血浆/体液标本 石蜡组织/切片 EGFR外显子19、21突变可增加TKI
的敏感性；外显子20/T790M突变如
在TKI治疗过程中出现，提示患者
将对TKI产生继发耐药。
EGFR基因T790M突变 ME-PCR DHPLC、测序 血浆/体液标本 石蜡组织/切片 外显子20/T790M突变如在TKI治疗过程
中出现，提示患者将对TKI产生继发耐药。
EGFR基因扩增
FISH
石蜡组织/切片 新鲜组织 存在EGFR基因扩增的患者与非扩增
患者相比可以从TKI治疗中获益
KRAS基因12、
13密码子的7种热点突变 PCR、测序 石蜡组织/切片 KRAS基因突变患者采用TKI治疗效果差，仅KRAS 野生型患者可从中获益 Real-time PCR 石蜡组织/切片
血浆/体液标本
BRAF基因V600E突变 Real-time PCR 石蜡组织/切片 存在BRAF基因V600E（1799T>A）
突变的患者采用TKI治疗无效
血浆/体液标本
西妥昔单抗
（爱必妥）
KRAS基因12、
13密码子的7种热点突变 PCR、测序 石蜡组织/切片 KRAS基因突变患者采用TKI治疗效果差，仅KRAS 野生型患者可从中获益 Real-time PCR 石蜡组织/切片
血浆/体液标本
BRAF基因V600E突变 Real-time PCR 石蜡组织/切片 存在BRAF基因V600E（1799T>A）
突变的患者采用西妥昔单抗治疗无效
血浆/体液标本
曲妥珠单抗 （赫赛汀） ERBB2/HER2 基因扩增 FISH 石蜡组织/切片 新鲜组织 仅ERBB2/HER2基因扩增的患者
接受曲妥珠单抗治疗才能获益
伊马替尼
（格列卫）；
/舒尼替尼
KIT突变 （Exon 9、11、13、17） PCR、测序 石蜡组织/切片 KIT基因11号外显子突变患者接受格列卫
或舒尼替尼治疗的疗效最好，9号外显子
突变患者疗效次之，野生型患者疗效最差。
PDGFRA突变
（Exon 12、18）
PCR、测序 石蜡组织/切片 KIT基因野生型患者如存在PDGFRA（血小板衍生生长因子受体）基因突变，对格
列卫或舒尼替尼治疗敏感