❖概述 ❖病理 ❖临床表现 ❖诊断和鉴别诊断 ❖治疗及预防 ❖研究进展
临床表现
❖肌肉假肥大（Pseudohypertrophy）
▪ 90%的患儿存在，为首发症状之一 ▪ 为萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织
替代所致
临床表现
❖鸭步、蹒跚步态（ waddling gait, Toe
walking, ）
▪ 3-5岁时隐匿出现 骨盆带肌肉无力， 走路以脚尖着地 ▪ 臀中肌无力出现
进行性肌营养不良症
Progressive Muscular Dystrophy
神经病学教研室
昆明医科大学 第二临床学院
THE SECOND AFFILIATED HOSPITAL OF KUNMING MEDICAL UNIVERSITY
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概述
❖进 行 性 肌 营 养 不 良 症 （ Progressive
临床表现
❖Duchenne型肌营养不良（DMD）
▪ 患儿常因严重的肌肉萎缩出现跟腱挛 缩。一般12岁左右不能行走，需要坐 轮椅（wheelchair-bound ）
▪ 20-30岁时因呼吸肌萎缩致呼吸道感 染、心力衰竭而死亡
Duchenne型肌营养不良
❖概述 ❖病理 ❖临床表现 ❖辅助检查 ❖诊断和鉴别诊断 ❖治疗及预防
抗体
治疗
❖目前尚无有效的根治方法 ❖对症治疗及支持治疗
Duchenne型肌营养不良
Duchenne Muscular Dystrophy
？？？
Duchenne型肌营养不良
❖概述 ❖病理 ❖临床表现 ❖辅助检查 ❖诊断和鉴别诊断 ❖治疗及预防
概述
❖Duchenne型肌营养不良（DMD）
▪ 是进行性肌营养不良症最常见的临 床类型，儿童多见
▪ 起病隐匿，一般3-5岁开始发病 ▪ 大多数患儿伴心肌损害 ▪ 约30%患儿有不同程度的智能损害
临床表现
临床表现
❖Duchenne型肌营养不良（DMD）
▪ 是儿童最常见的致死性遗传性肌肉疾 病，发病率约为30/10万男婴
▪ 起病隐匿，一般3-5岁开始发病 ▪ 大多数患儿伴心肌损害 ▪ 约30%患儿有不同程度的智能损害
辅助检查
❖肌活检（特殊染色）
正常
DMD
辅助检查
❖血 清 肌 酸 激 酶 水 平 异 常 显 著 升 高 （20-100倍）
❖肌电图：肌源性损害 ❖肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失 ❖DNA检测：Xp21基因突变
Duchenne型肌营养不良
❖概述 ❖病理 ❖临床表现 ❖辅助检查 ❖诊断和鉴别诊断 ❖治疗及预防
临床表现
❖Gower 征（ Gower’s sign ）
▪ “Climb up on himself”
临床表现
❖翼状肩胛（Winged scapulae ）
临床表现
❖肌肉无力萎缩常由下肢开始，随症 状加重逐渐出现 下肢、躯干、髋、 上肢和肩部肌肉 的明显萎缩，患 者无法站立，甚 至卧床不起
临床表现
典型的鸭步
临床表现
❖鸭步、蹒跚步态（ waddling gait , Toe walking ）
临床表现
❖腰椎前凸（Lumbar lordosis）
▪ 背部伸肌无力使 站立时腰椎过度 前凸
临床表现
❖Gower 征（ Gower’s sign ）
▪ 由于腹肌和 髂腰肌无力， 患儿自仰卧 位站立时必 须特征性的 用手支撑方 能站起
辅助检查
❖血清酶学检测：
▪ 肌酸激酶 ▪ 乳酸脱氢酶 ▪ 肌酸激酶同工酶
异常显著 升高
（20-100倍）
❖肌电图表现：肌源性损害
辅助检查
❖基因检查 ❖肌肉活检：各种类型的特异性蛋白改
变需用相应的抗体进行检测： ▪ Duchenne 型肌营养不良→抗肌萎缩
蛋白抗体 ▪ Emery-Dreifuss 肌营养不良→emerin
辅助检查
❖血清肌酸激酶水平：异常显著升高 （20-100倍）
❖肌电图：肌源性损害 ❖肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失 ❖DNA检测：Xp21基因突变
辅助检查
❖肌电图：可见运动单位时限缩短， 波幅减低，多相波增多
辅助检查
❖血 清 肌 酸 激 酶 水 平 异 常 显 著 升 高 （20-100倍）
❖肌电图：肌源性损害 ❖肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失 ❖DNA检测：Xp21基因突变
Duchenne型肌营养不良
❖概述 ❖病理 ❖临床表现 ❖辅助检查 ❖诊断和鉴别诊断 ❖治疗及预防
病理
❖基因位于染色体Xp21。
基因缺陷 肌细胞内抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失
肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺失
病理
DMD
正常的肌细胞结构
肌细胞萎缩、变性、坏死
Duchenne型肌营养不良
muscular dystrophy, PMD) ▪ 是一组遗传性肌肉变性疾病 ▪ 临床特征主要为缓慢进行性加重的对
称性肌肉无力和肌肉萎缩（progressive muscle weakness and wasting）
▪ 无感觉障碍
病因
❖进行性肌营养不良症为遗传性疾病， 但遗传方式各不相同：
▪ 常染色体显性遗传 ▪ 常染色体隐性遗传 ▪ X 连锁隐性遗传
诊断
❖家族史 ❖临床表现：进行性肌肉无力和肌肉萎缩 ❖血清肌酸激酶水平：异常升高 ❖肌电图：肌源性损害 ❖肌活检：抗肌萎缩蛋白缺失 ❖DNA检测：Xp21基因突变
病理
❖组织学特征主要为：
▪ 进行性的肌纤维 坏死
▪ 再生 ▪ 脂肪及结缔组
E
B
A
F
C D
织增生
DMD 肌组织病理 （HE×400）
分类
❖ 遗传方式 ❖ 起病年龄 ❖ 萎缩肌肉分布 ❖ 是否出现肌肉假
肥大 ❖ 病情进展速度 ❖ 预后
➢ 假肥大型：
Duchenne型 Becker型
➢ 面肩肱型 ➢ 肢带型 ➢ 眼咽型 ➢ 眼肌型 ➢ 远端型
❖典型症状：
-进行性肌肉无力和肌肉萎缩
Pseudohypertrophy 假肥大
Winged scapulae 翼状肩胛
waddling gait 鸭步
Gower's sign Gower征
临床表现
❖Duchenne型肌营养不良（DMD）
▪ 是儿童最常见的致死性遗传性肌肉疾 病，发病率约为30/10万男婴
▪ 临床上以进行性的肌肉
无力和肌肉萎缩（pro-
gressive muscle wasting
and weakness）为特征
Guillaume Duchenne
概述
▪ 是我国最常见的 X连锁隐性遗传 的疾病，最常累 及 男性
▪ 最终导致患儿残 疾、死亡
性染色体隐性遗传 X-linked Recessive