部分患者有劳力性呼吸困难。
大型室间隔缺损
左、右心室之间收缩期已不存在压力差， 且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致 右向左分流而呈现青紫；并有呼吸困难及 负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减 弱至Ⅲ级左右，P2心音亢进；有时可闻 及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张 期杂音。
辅助检查
1.心电图 2.X线检查 3.超声心动图 4.心导管检查
讲授目的和要求
1. 掌握本病的病因、临床表现、诊断和 治疗原则。
2. 熟悉本病的辅助检查、鉴别诊断。
3. 了解本病的解剖、病理生理及预后。
讲授主要内容
定义 病理解剖 病理生理 临床表现 辅助检查 诊断及鉴别诊断
治疗 预后
先天性心脏病
定义：是指心脏及大血管在胎儿期发 育异常引起的、在出生时病变即已存 在的疾病，简称先心病。
治疗
1.非手术介入治疗，参见本章第二节。 2.手术治疗
患者年龄太大已有严重肺动脉高压者手 术治疗应慎重。
预后
一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原 因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动 脉血栓形成或栓塞。
室间隔缺损
是一种常见的先天性心脏畸形，约占 成人先天性心血管疾病的10%。可单 独存在，亦可与其他畸形合并发生。
前者实际上属于部分心内膜垫缺损。后者 为单纯房间隔缺损，又分为中央型缺损、 下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损。
房间隔缺损分型
房间隔缺损
病理生理
房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决 于分流量的多少，小型房间隔缺损，两心 房压相差无几，分流量小；大型房间隔缺 损时，左心房水平大量含氧量高的血流向 右心房分流，右心房接受腔静脉回流血量 加上左房分流的血量，导致右心室舒张期 容量负荷过重。
临床表现
一般根据血流动力学受影响的程度，症状 轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔 缺损。
小型室间隔缺损
在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差， 此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第3～ 4肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震 颤，P2心音可有轻度分裂，无明显亢进。
中型室间隔缺损
左、右心室之间分流量较大，听诊除在胸 骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并 可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音， P2心音可轻度亢进。
主动脉缩窄
无分流
主动脉窦动脉瘤 窦瘤破裂多发生
左向右分流
复杂
法洛四联症
右向左分流
房间隔缺损
房间隔缺损是指在胚胎发育过程中， 房间隔的发生、吸收和融合出现异常， 导致左、右心房之间残留未闭的缺损。 女性多于男性，男女之比为1:1.5～3， 且有家族遗传倾向。
病理解剖
房间隔缺损一般分为原发孔缺损和继发孔 缺损。
诊断及鉴别诊断
典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动 图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型 心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注 意鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者 应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。
治疗
1.非手术介入治疗，参见本章第二节。 2.手术治疗
成人小室间隔缺损者一般不考虑手术， 但应随访观察；中度室间隔缺损者应考虑 手术；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高， 肺血管阻力＞7Wood单位者不宜手术。
临床表现
分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性 严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上 述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继 之收缩期杂音亦可消失，而仅可闻及因肺 动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者 多有青紫，且临床症状严重。
预后
成人室间隔缺损自然闭合者为数极少，存 活至成人的室间隔缺损一般为两种情况， 一种是缺损面积较小，对血流动力学影响 不大，属于较小室间隔缺损预后较好；另 一种为较大的缺损儿童期未做手术至成人 已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流 预后极差。
动脉导管未闭
是常见的先天性心脏病之一，其发病 率 约 占 先 天 性 心 脏 病 的 10 ％ -21 ％ ， 多见于女性，男∶女为1∶3。
病理解剖
动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉是胎 儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在 数月内因废用而闭塞，如1岁后仍未闭塞， 即为动脉导管未闭。
动脉导管未闭示意
病理生理
由于在整个心动周期主动脉压总是明显高 于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续 有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分 流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分 支扩张。
病理生理
回流至左心系统的血流量也相应增加，致 使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒 张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉 舒张压下降、脉压增大。
临床表现
分流量甚小者临床上可无主观症状，突出 的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方 可闻及连续性机械样杂音。
中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、 气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上， 常伴有震颤，传导范围广泛。
病理解剖
室间隔由膜部、漏斗部和肌部三部分组成。 根据缺损的部位，室间隔缺损可分为膜部 缺损，最常见；漏斗部缺损，又可分为干 下型和嵴内型；肌部缺损。
室间隔缺损分型
病理生理
室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分 流，其血流动力学效应为： ①肺循环血量增多； ②左室容量负荷增大； ③体循环血量下降。
临床表现
除较大缺损外，房间隔缺损儿童时期一般 无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力 性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上 性心律失Байду номын сангаас，特别是房扑、房颤。
有些患者可因右室慢性容量负荷过重而发 生右心衰竭。晚期约有15％患者因重度 肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形 成Eisenmenger综合征。
先天性心脏病
先心病种类很多，所造成的血流动力 学影响差别悬殊。本章仅对常见的可 自然存活至成人的先天性心血管病作 简要介绍。
成人常见先天性心血管病
部位
畸形
血流动力学
心房
房间隔缺损
左向右分流
心室 瓣膜
室间隔缺损 二叶主动脉瓣
左向右分流 无分流
肺动脉瓣狭窄
无分流
三尖瓣下移
无分流
血管
动脉导管未闭 左向右分流
临床表现
体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二 心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ～Ⅲ 级收缩期喷射性杂音。
辅助检查
1.心电图 2.X线检查 3.超声心动图 4.心导管检查
诊断及鉴别诊断
典型的心脏听诊、心电闭、X线表现可提 示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。 应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小 型室间隔缺损等鉴别。