PPT学习交Cu流rtin JA et al .J Clin Oncol. 2006 Sep 10;24(26):4340-4346.
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特点
中国黑色素瘤基因突变情况
➢BRAF突变率约25%，90%为V600E突变 ➢C-KIT突变率约11%，扩增率约8%
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2010 年恶性黑色素瘤AJCC 第7 版分期(1)
• 恶性黑色素瘤：来源于黑色素细胞的高度恶性，易转移， 预后差，对化疗放疗均不敏感的恶性肿瘤。
• 多发于四肢末端、头、颈部皮肤等，也可发生在躯干皮肤， 少数于皮肤以外的黏膜 部位，如直肠、肛门、食管 和眼内。
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流行病学 中国
07年国内发病率0.46/10万，标准化发病率为0.25/10万
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诊治过程
• 2007.07 • 因“右足跖趾关节处破溃，流脓，关节显露”就诊于福州某医院普外科，行清创等对
症处理，未行病理活检及进一步治疗。
• 2012.11 • 因上诉症状反复出现，就诊当地医院行右足趾截肢术，术后未取病理。
• 2014.03 • 出现头、面、背、腿部等全身多发黑色素痣，就诊当地医院，取右足肿物活检术，
原发肿瘤(T) •TX 原发灶无法评价 •T0 无肿瘤证据 •Tis 原位癌
•T1a •T1b
厚度≤1.0mm，无溃疡，有丝分裂率＜1/mm2 厚度≤1.0mm，有溃疡，有丝分裂率≥1/mm2
•T2a 1.01 ～ 2.0mm 不伴溃疡 •T2b 1.01 ～ 2.0mm 伴溃疡
•T3a 2.01 ～ 4.0mm 不伴溃疡 •T3b 2.01 ～ 4.0mm 伴溃疡
标本送检艾迪康医学检验所病理科，病理提示：（右足）恶性肿瘤。
• 2014.04
• 我院病理会诊：
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免疫组化
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黑色素痣及肿大淋巴结分布
黑色素痣分布
右腹股沟两个肿大淋巴结
（4×5cm，2×2cm ）
黑色素痣分布
右足趾
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PET-CT RESULT
• PET-CT示：右足拇指呈术后改变，呈高代谢，考虑肿瘤复发，伴右侧腹股沟区、右髂窝、右下肢 皮下多发淋巴结转移；右侧颈后皮下（颈5平面）、左侧腹壁皮下（腰3椎体上缘平面）、左大腿根 部外后缘及左小腿上段前外侧软组织呈高代谢，考虑肿瘤转移.
素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、 黑甚至白色等多种不同颜色。 • D: 直径( Diameter) ，色素斑直径＞5～6mm或色素斑明显长大 时要注意; 黑色素瘤通常比普通痣大，要留心直径＞ 5mm 的 色素斑; 直径大于1cm的色素痣最好做活检评估。 • E: 隆起( Elevation) ，一些早期的黑色素瘤整个瘤体会有轻微的隆 起。
右髂窝
原发病灶
右下肢皮下
右侧颈后
右侧腹股PP沟T学区习交流
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病例资料
诊断：
1、恶性黑色素瘤（右足趾 Ⅳ期） 2、皮肤继发恶性肿瘤 3、淋巴结继发性恶性肿瘤
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既往治疗一览表
日期
治疗方案
2014-03 右足趾活检术
毒副反应
疗效评价
病理（艾迪康医学检验所病理科）提示： （右足）恶性肿瘤；病理（我院）会诊： “右足”：恶性黑色素瘤，免疫组化示： 恶性黑色素瘤。Ki67 70%、S-100 （++++）、CD99（+++)、HMB45 （+++）、MelanA（+++）。
• A: 非对称( Asymmetry) ，色素斑的一半与另一半看起来不对称。 • B: 边缘不规则( Border irregularity) ，边缘不整或有切迹、锯齿等，
不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形的轮廓。 • C: 颜色改变( Color variation) ，正常色素痣通常为单色，而黑色
• 有条件者，可检测相关的分子标志物。
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根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
病理亚型 肢端
KIT变异 BRAF突变
NRAS突变
36%
20%
10%
粘膜
39%
10%
5%
CSD
28%
10%
10%
Non-CSD
0%
60%
20%
CSD：chronic sun-damaged，慢性阳光损伤型；Non-CSD：Rison
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目录
• 病例分析 • 疾病简介 • 研究进展
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病例分析
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患者信息
• 患者兰××，男性，59岁，已婚；卡氏评分：80分。 • 既往史：无特殊疾病史； • 家族史：否认家族中肿瘤、传染病及遗传病史。
增长最快的恶性肿瘤；死亡率高，仅次于肺癌占第二位
皮肤和粘膜黑色素瘤为中国黑色素瘤的主要亚型
中国黑色素瘤患者的原发灶厚度较厚，多数合并溃疡
分期、厚度为中国黑色素瘤患者的预后不良因素，皮肤黑色
素瘤预后好于粘膜黑色素瘤
中位年龄为45-50。
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临床诊断
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早期诊断
• 皮肤黑色素瘤的早期临床症状可总结为“ABCDE 法则”：
•T4a ＞4.0mm 不伴溃疡
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•T4b ＞4.0mm 伴溃疡
N 淋巴结
区域淋巴结(N) •Nx 区域淋巴结无法评价 •N0 无淋巴结转移
•N1 1 个淋巴结转移 N1a 隐性转移( 病理诊断) N1b 显性转移( 临床诊断)
•N2 2～3 个淋巴结转移 N2a 隐性转移( 病理诊断) N2b 显性转移( 临床诊断) N2c 非簇样移行转移或卫星灶( 但无移行转移)
--未病先防，即病防变
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临床诊断
• 病理学检查是黑色素瘤确诊甚至分期的金标准
• 免疫组织化学染色是鉴别黑色素瘤的主要辅助手段。 S-100、HMB-45 和波形蛋白( Vimentin) 是诊断黑色素瘤的 较特异指标。 另外，HMB-45 在诊断恶性黑色素肿瘤方面比S-100 更具 特异性。
2014-5-04 2014-5-28 2014-6-23 2014-7-19
“4351达m/隔g卡日d巴1/-q3嗪2+13干d0”0扰×m素4g周3d01期0-3M+I顺U铂W2、疲 级乏）无力（NCI CTC1
四周期 PR
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恶性黑色素瘤 ？
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Malignant melanoma(MM)