七年制
颅脑和脊髓先天性疾病
邓东风 同济大学附属同济医院神经外科
第一节 先天性脑积水
Congenital hydrocephalus
一、基本概念
脑积水－由各种原因引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸
收障碍而导致脑脊液在脑室系统和（或）蛛网膜下腔积聚使 脑室扩大、脑实质相应减少；临床上常伴有颅内压升高。
－脑室径与双顶径比例（V/BP）正常<25％；26～40％ 为轻型；41～60％为中型；61～90％为重型；>90％为 极重型；
4.要与硬脑膜下积液、脑穿通畸形及大脑发育不全相鉴别。
七、治疗
1.药物治疗：轻型病人及术前临时用药，尤以醋氮酰胺抑制CSF 分泌最强；
2.手术治疗：绝大多数患者需手术治疗； 1）病因治疗：解除梗阻； 2）减少CSF形成：侧脑室脉络丛切除或电灼术，现少用； 3）脑脊液分流术（Shunts）： －脑室和脑池分流：Torkidsen手术、三脑室终板造瘘术等，
－交通性脑积水以分泌过多和吸收障碍病变为主，尤以前 者为多，常因颅内感染、外伤、蛛血等；也因蛛网膜颗 粒、脑池发育不良、静脉窦闭塞等先天性因素导致。
－梗阻性脑积水中先天性畸形多见：中脑导水管狭窄或闭 塞；Dandy-Walker综合征；Arnold-Chiari畸形，颅底 凹陷等；约7％男性病例可能有家族遗传史，为X染色体 连锁隐性遗传性疾病。
主要分类
非交通性（梗阻性）脑积水 －由于脑室系统有梗阻所致，梗 阻部位多在脑室系统的狭窄处，如室间孔、导水管或第四 脑室出口处等，梗阻以上的脑室系统可显著扩大。
交通性脑积水－脑室和蛛网膜下腔之间并无梗阻，梗阻部位 是在脑脊液流出脑室后的更远端，大多在基底池的部位； CSF可以流到枕大池和脊髓蛛网膜下腔，但不能到达幕上 的蛛网膜下腔，即大脑半球spina bifida occulta)：只有椎管的缺损而 无椎管内容物的膨出；
－隐性颅裂、脊柱裂多无需治疗。
一、颅裂
－根据膨出物内容分为: 1.脑膜膨出（meningocele）：脑膜和CSF; 2.脑膨出（encephalocele）：脑膜脑实质 ,不含CSF； 3.脑膜脑囊状膨出（cystic meningoencephalocele): 脑膜脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有CSF； 4.脑囊状膨出（cystic encephalocele):脑膜脑实 质和部分脑室，脑实质和脑膜之间无CSF存在。
－本病有遗传倾向，发病机制还不明确，主要的胚胎学理 论有发育停止学说：神经管封闭越晚部位（如神经管头 端的枕部和尾端的腰骶部）发生畸形的机会越大。其他 理论尚有过度生长学说、流体动力学学说和神经分裂学 说，分别认为是神经板组织的过度生长、神经管膨胀破 裂和神经裂疱的破裂是其原因。
－隐性颅裂（cranium bifidum occultum)：只有颅骨缺损 而无颅腔内容物的膨出；
交通性脑积水 （中脑导水管通畅）
梗阻性脑积水 （导水管闭塞）
梗 阻 性 脑 积 水
（ 枕 大 池 囊 肿 ）
小脑蚓部胶质瘤所致
梗阻性脑积水伴脑室 周围白质内水肿
四脑室内肿瘤所致 梗阻性脑积水
三、病理生理
－CSF总量为130－150ml，密度为1.005，人体每天分泌CSF 约500－750ml（21ml/h），每天循环约3－4次。 －大多数病例呈进行性加重，产生高压性脑积水。
主要用于脑室系统阻塞而表面蛛网膜颗粒吸收正常者。 －腰脊髓蛛网膜下腔－腹腔分流术：仅用于交通性脑积水。 －脑室和体腔分流：脑室腹腔分流（ventriculo-peritoneal
shunt)、脑室心房分流术(ventriculo-atrial shunt)等。
－脑室腹腔分流（V-P）最常用； －脑室心房分流（V-A）现不常用； 手术并发症： 1.堵管－CSF蛋白含量过高，若>5g/L，机会大大增加；
－产伤、颅内感染为主，肿瘤少见，另有约1/4病因不明。
五、临床表现
婴儿脑积水:
－大头 －前囟扩大、隆起、张力扩大，严重时枕囟等扩大 －颅缝分开、颅骨变薄，叩诊呈“破壶音”（Macewen征） －头发稀疏，额部头皮静脉怒张 －脑颅大而面颅较小，呈“落日征” －神经系统体征：眼球运动障碍或瞳孔反射异常 －生长发育障碍 －头痛、视乳头水肿不常见
－部分病例可因CSF分泌和吸收重新建立平衡使疾病过程缓 解，成为静止性脑积水。
－当ICP升高促使脑室扩大后压力也渐下降，扩大的脑室和 压力之间重新建立平衡而出现代偿状态，ICP降至正常范 围而脑室仍维持扩大状态，形成正常压力脑积水，见于交 通性脑积水的一种特殊类型。
四、病因
－总体可归纳为CSF分泌过多、循环受阻、吸收障碍或三 者兼而有之。
－脑室内出血等； －腹腔内大网膜粘连、包裹或挤入腹腔端； 2.感染－皮肤； －分流管； －手术操作污染； 3.分流过度或不足： －过度分流综合征：更换分流阀门压力； －慢性硬膜下血肿或积液 －分流不足：更换或调节阀门压力（电脑调节）； 术前正确判断；
第二节 颅裂和脊柱裂
概述
－发生率在新生儿为1％，母体感染、中毒、代谢性疾病、 某些药物和连续妊娠等可使发生率增加；
六、诊断与鉴别诊断
1.头围的动态观察：测量周径、前后经、横径；脑积水患 者头围可达正常值2～3倍；
2.颅骨X线平片：可显示颅腔扩大、颅骨变薄、囟门增大 和骨缝分离等颅高压征象；
3.CT、MRI：是诊断脑积水主要和可靠方法，有助于明 确病因、分类和区别其它原因引起的脑室扩大，且可 观察分流术后脑室变化情况以追踪分流术后效果，还 可显示脑室旁白质内间质性水肿，尤以MRI明显。
先天性脑积水－又称婴儿脑积水，在婴幼儿期因CSF循环受
阻、吸收障碍或分泌过多使CSF大量积聚于脑室系统或蛛网 膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成头颅扩大、颅内 压增高和脑功能障碍。较大儿童和成人的脑积水则无头颅扩 大表现。
二、分类
分类方法：
年龄：婴幼儿脑积水 成人脑积水 压力大小：高压性脑积水 常压性脑积水 部位：脑室内脑积水 脑外脑积水 时间：急性 亚急性 慢性脑积水 有无症状：症状性、无症状性脑积水 病情发展：进展性、静止性脑积水