人类染色体和染色体病
• 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。

• 细胞遗传学研究和细胞来源
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通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞） •
取血PHA （植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、0.075mol/L KCL 低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3：1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa 染色、观察
•
染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？
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名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位）
，
3273322+sex
环形染色体，等臂染色体。

◆整倍体（euploid）畸变：
若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。

这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。

称为整倍体畸变。

◆超二倍体（hyperdiploid）：（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数
个。

E.g. 47, XX, +21; 47, XXY
◆亚二倍体：(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。

E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0
◆嵌合体（mosaic）：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。

e.g. 45,
X0 / 46, XX / 47, XXX
◆缺失(末端缺失；中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。

末端缺失:染色体
的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。

中间缺失:染色体的长臂或短臂内
发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。

◆倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两处断裂后,中间的断片倒转
180度后又重新连接。

臂内倒位:(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒
而仅限于一臂之内。

臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。

◆易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体
断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。

狭义的易位
系指两条染色体之间的相互易位。

即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重
新接合,形成两条新的易位染色体。

◆罗伯逊易位（又称着丝粒融合centric fusion）：
是发生于近端着丝粒染色体的易位形式。

当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位，
或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起。

两个短臂则
构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。

注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质，故两长臂构成的染色体上几乎包含
了两条染色体全部基因。

Robertsonian Translocation 携带者虽有45条染色体，表
型一般正常，形成配子异常，流产或者生出先天愚型患儿。

环形染色体:（ing chromosome,r）：由于断裂发生在同一染色体两个臂的远端,随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。

等臂染色体（isochromosome）：染色体的两臂带有相等的遗传信息（着丝粒分裂异常）
书写：46, X, i(Xq)；46, X, i(X)(qter→cen→qter)
补充：
染色体多态性（chromosomal polymorphism）是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体形态结构、带纹宽度和着色强度的差异。

异染色质（heterochromatin）是一种呈现出基因失活，在核中高度浓缩，复制在S期后期进行的染色质。

单倍体（haploid）染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。

•假二倍体pseudodiploid: (2n+x-y,x=y) 指某对染色体减少X个,同时另一对染色体又增加X个,染色体的总数不变,这种情况称为假二倍体。

E.g. 46, XY, -18, +21
•核型karyotype: 个体体细胞的染色体组成。

•重复duplication,dup: 是指同源染色体中一条断裂后, 其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位,或是由同源染色体间的不等交换,结果一条同源染色体上部分基因重复了,而另一条同源染色体则相应缺失了。

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• 人类染色体畸变的国际命名体制
• 简式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号臂区带）
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繁式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号）（畸变染色体的组成）
• 染色体核型的书写规则及含义。

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•21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？
•临床表现：特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。

智力障碍，智商一般在25-50。

50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。

•核型分析：（1）游离型：47, XY, +21
（2）嵌合型：46, XY / 47, XY, +21
（3）易位型：46, XY, -14, + t (14q21q)，46, XY, -21, + t (21q21q)
•（二）18三体综合症（Edwards综合征）
•临床表现：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足
•核型分析：
•（1）游离型：47, XX, +18
（2）嵌合型：46,XX/47,XX,+18
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•临床表现：哭声如猫叫，智力落后，生长阻滞，小头，满月脸，斜视，心脏畸形。

•核型分析：46,XY,5p-，46,XY,del(5)(p15)，46,XY,del(5)(:p15→ qter)
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•Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型、两性畸形
•(1)X性染色质（X小体，Barr小体）
•Lyon假说：1、在哺乳动物（包括人类）的正常雌性间期细胞，两条X染色体中的一条是遗传上失活的，形成X性染色质。

2、最初的失活发生在胚胎发育的早期。

3、最初的失活是随机的。

•(2)Y染色质（Y小体，F小体）
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•主要临床特征：外表男性，睾丸小，不育，男性乳房发育。

其性情体态女性化。

身材瘦长，体力较弱。

•核型：47,XXY、48,XXXY、49,XXXXY、46,XY/47,XXY
•主要临床特征：外表女性，原发闭经，卵巢萎缩，外生殖器发育不良，身材矮小（身高一般不超过1.50M），盾状胸，肘外翻，乳房不发育，色素痣，蹼颈和低发际，一般不能生育。

•核型：45,X0、45,X0/46,XX
•主要临床特征：三大一低（大睾丸、大头围、大耳朵、低智商）
•核型：fra(X)(q27.3) （CGG）n
•一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？
染色体分析的显带技术及其他的技术应用。