35
染色体的多态性的一般特征
按孟德尔方式遗传
在染色体上，某些特定区域容易表现出多态性， 这些区域往往是含有高度重复DNA序列的结构 异染色质所在的部位，如着丝粒附近、随体区、 副缢痕和Y染色体长臂远段等处。 通常那些不具有明显表型效应或病理学意义的 染色体变异才称为染色体的多态性，否则称为 染色体变异。
6
染色体的结构与功能
常染色质 位置：常位于核央。 着色：碱性染料着 色浅。 功能：疏松伸展， 螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。
7
异染色质
位置：常位于核边缘。
着色：碱性染料着色深。 功能：高度折叠浓缩， 螺旋化程度高， 不能活跃地进行 转录复制。
8
间期细胞核 染色质 常染色质
状态 松散
47
多倍体产生的机理：
① 双雄受精
N N N 3N
② 双雌受精
N N
3N
48
③ 核内复制
4N
2N 2N 2N 2N
精（卵）原细胞有丝分裂
生殖细胞
49
非整倍体产生的机理：① 减数分裂染色体不分离
精（卵）原细胞
减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）
精子（卵子）
减数分裂Ⅱ（姐妹染色单体分离）
生殖细胞形成过程（示减数分裂）
染色 染色浅
活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
异染色质
凝缩
染色深
9
人类染色体的形态、类型和数目
在人类细胞中，共有46条染色体，它们成对存 在，组成23对同源染色体，称为二倍体（diploid）， 2n=46。
10
染色单体
随体 随体柄(次级缢痕)
28
每条带大约代表5×106～10×106bp的DNA。

逆相吉姆萨法（R banding）：标本经盐溶液处理后，应用 Giemsa染色，显带与G显带相反，利于观察染色体末端结 构变化。
29
其它显带技术：
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区 高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subband） 的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改 变。显示550～850条带，甚至2000条带以上。
中央着 丝粒(M) 染色体
亚中着 丝粒 (SM) 染色体
近端着 丝粒 (ST) 染色体
13
人类染色体的分子结构
DNA（脱氧核糖核酸） 蛋白质 组蛋白—碱性蛋白，带正电荷 （H1、H2A、H2B、 H3、H4） 非组蛋白—酸性蛋白，带负电荷 少量RNA
其主要化学组成
DNA和组蛋白的含量接近 1：1，比值相对稳定。
36
常见染色体多态性的类型
长度、随体、副缢痕等。
研究染色体多态性的意义
鉴定所研究的染色体或细胞的来源 法医中可用以亲权鉴定
染色体的多态性可作为连锁标记进行基因定位 工作
37
38
39
40
细胞分裂中染色体的行为
有丝分裂 减数分裂
2n
4n 4n
2n
2n
n
n
n
n
41
染色体的交换与重组
（图示两条X染色体）
46, XX
46, XX 45, X / 46, XX
46, XX
45, X
54
表 常见染色体数目异常 染色体异常 21三体 18三体 Klinefelter综合征 核型 47,XY,+21或 47,XX,+21 47,XY,+18或 47,XX,+18 47,XXY 活产婴儿发病率 1/700 1/3000 1/1000男性
20
丹佛体制（Denver system）
根据染色体的形态、大小和着 丝粒的位置将染色体分为七组： A组：1～3，最大 B组：4、5 次大 C组：6～12+X 中 D组：13～15 中 E组：16～18 ，小 F组：19、20，次小 G组：21、22 +Y，最小
21
人类染色体编组和各组染色体的基本特征（Denver 体制）
短臂 （p）
常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
染色体的结构形态在有丝分裂中期最为清晰
11
着丝粒、短臂和长臂
端 粒
12
人类染色体根据着丝粒的位置，可分为三类：
中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端丝粒染色体（acrocentric chromosome）
第二章 人类染色体与染色体病
1
课 程 内 容
染色体的结构与功能 染色体畸变
常见染色体疾病
2
人类生命的开始
• 人类生命的最初是从 叫作受精卵的一个细 胞开始的。受精卵不 断重复着分裂，分化 为脸、手脚、心脏和 血管等等，最终分裂 至细胞数达到60兆左 右时呈现出人类的样 子。3遗传信息的载体—染色体
• 单单一个细胞怎样能顺利 分裂成为人类的样子呢， 而且我们每个人的头发颜 色以及瞳孔颜色等等都是 怎样遗传的呢？决定这些 的就是遗传信息。 • 遗传信息（gene）存在于 人类细胞的染色体 (chromosome)中 。
4
人类染色体究竟是什么呢？
• 承载生物体內所有遗传物质 的构造称为染色体 (chromosome)，能够被特定 染剂染上顏色。平时細胞核 內的染色体延长成丝状，分 散于細胞核內，染色亦深浅 不一，称为染色质 (chromatin)。但在細胞分裂 的过程中，染色质不断地浓 缩卷曲成粗細一致、染色均 勻、但长短不一的紧密物体， 是为染色体。
14
人类染色体的包装
15
16
从染色质到染色体的四级结构模型
17
从DNA到染色体的长度压缩过程
18
人类染色体的识别 核型是指将一个体细胞中的全套染色体，根据其相 对恒定的形态特征，依次分组排列所形成的图像。
正常女性核型
正常男性核型
19
人类染色体的正常核型
（一）非显带染色体核型 非显带核型：染色体呈均一的颜色，不同染色体的区别 就是相对长度和着丝粒的相对位置，长短和着丝粒位置 相似的染色体难以辨别，染色体微小结构的畸变无法探 测。 Denver（丹佛）体制：1960年，在美国Denver召开了 第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝 分裂染色体的标准命名体制。
43
染色体的功能
染色体具有很重要的生物功能，它是遗传物质的 主要载体。
在个体发育有丝分裂过程中，染色体可以保持 遗传物质的稳定性。 在生殖过程减数分裂中，染色体可以通过独立 分配和重组有效的混合遗传物质。 在细胞间期，染色质的结构对基因的表达具有 重要的调控作用。
44
染色体畸变 Chromosomal Variation
人类染色体
5
染色体的结构与功能
染色体与染色质
人类细胞在分裂的不同时期, 染色体可呈现不 同的状态。 在细胞分裂间期，染色体都是伸展状态，称为 染色质（chromatin），它是核内能被碱性染料染色 的核蛋白物质。 当细胞进入有丝分裂，染色质纤维盘绕，折叠 形成状态不同又各具特色的染色体（chromosome）。
Turner综合征
X三体 XYY综合征
45,X
47,XXX 47,XYY
1/2500女性
1/1000女性 1/1000男性
55
染色体结构异常
• 实质上是染色体上的遗传物质的增减或位置改 变。
• 染色体的结构异常是染色体的断裂和错误重接 造成的。 • 染色体的断裂并非随机分布，在配子中出现自 发易位的几率是1‰ 。
30
T-bands
NOR
31
2. 显带染色体命名的国际体制
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的 带纹构成，没有非带区。 （1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定的、 有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、 着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 （2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。 （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅 交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫 亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带 水平。
例：第二次卵裂中X染 色体不分离 合子（46, XX） （图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
第二次有丝 分裂后期染 色体不分离
46, XX
46, XX
47, XXX 45, X / 46, XX / 47, XXX
45, X
53
② 受精卵卵裂染色体丢失
例：第二次卵裂中X 染色体丢失 第一次有丝分裂 X染色体 丢失 合子（46, XX）
32
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号
②臂的符号
③区号
④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如 2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。
33
34
人类染色体的多态性
在对正常人群进行染色体检查时，常可见染色体 的恒定微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度的 差异，这类变异是按孟德尔方式遗传，通常没有明显 的表型效应，称为染色体的多态性（chromosomal polymorphism）。
细胞内整个染色体组或整条染色体数量上增 减称为染色体数目异常（ chromosome numerical abnor-mality）。
46
染色体数目变异的分类
• 多倍体（euploid)）：增多或减少的数目是染 色体基数的倍数，或以染色体组为单位增减的 变异方式。 一倍体(monoploid, x) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x，n=x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x，n=2x ┆ • 非整倍体（aneuploid)）：增减的染色体不是 染色体基数，或不是以染色体组为单位增减的 变异方式。 • 嵌合体（mosaic）：由两种或多种不同核型的 细胞系所组成的个体。