缩卷曲成粗細一致、染色均
勻、但长短不一的紧密物体， 是为染色体。
人类染色体
染色体的结构与功能
➢ 染色体与染色质
人类细胞在分裂的不同时期, 染色体可呈现不 同的状态。
在细胞分裂间期，染色体都是伸展状态，称为 染色质（chromatin），它是核内能被碱性染料染色 的核蛋白物质。
当细胞进入有丝分裂，染色质纤维盘绕，折叠 形成状态不同又各具特色的染色体（chromosome）。
分子遗传学人类染色 体与染色体病幻灯片
人类生命的开始
• 人类生命的最初是从 叫作受精卵的一个细 胞开始的。受精卵不 断重复着分裂，分化 为脸、手脚、心脏和 血管等等，最终分裂 至细胞数达到60兆左 右时呈现出人类的样 子。
遗传信息的载体—染色体
• 单单一个细胞怎样能顺利 分裂成为人类的样子呢， 而且我们每个人的头发颜 色以及瞳孔颜色等等都是 怎样遗传的呢？决定这些
➢ 人类染色体的包装
从染色质到染色体的四级结构模型
从DNA到染色体的长度压缩过程
➢ 人类染色体的识别
核型是指将一个体细胞中的全套染色体，根据其相 对恒定的形态特征，依次分组排列所形成的图像。
正常男性核型
正常女性核型
➢ 人类染色体的正常核型
（一）非显带染色体核型
非显带核型：染色体呈均一的颜色，不同染色体的区别 就是相对长度和着丝粒的相对位置，长短和着丝粒位置 相似的染色体难以辨别，染色体微小结构的畸变无法探 测。
随体 随体柄(次级缢痕)
短臂 （p）
常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
长臂 （q）
次级缢痕
端粒(异染色质区)
染色体的结构形态在有丝分裂中期最为清晰
着丝粒、短臂和长臂
端粒
➢ 人类染色体根据着丝粒的位置，可分为三类：
中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端丝粒染色体（acrocentric chromosome）
常染色质
状态 松散
异染色质 凝缩
染色
活性
染色浅
具有转录活性
染色深
转录活性低或不转录， 是遗传惰性区通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
➢ 人类染色体的形态、类型和数目
在人类细胞中，共有46条染色体，它们成对存 在，组成23对同源染色体，称为二倍体（diploid）， 2n=46。
染色单体
中央着 丝粒(M) 染色体
亚中着 丝粒
(SM) 染色体
近端着 丝粒
(ST) 染色体
➢ 人类染色体的分子结构
其主要化学组成
DNA（脱氧核糖核酸） 蛋白质 组蛋白—碱性蛋白，带正电荷
（H1、H2A、H2B、 H3、H4） 非组蛋白—酸性蛋白，带负电荷 少量RNA
DNA和组蛋白的含量接近 1：1，比值相对稳定。
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带 技术： 喹吖因荧光法(Q banding) 胰酶吉姆萨法(G banding) 逆相吉姆萨法(R banding) 着丝粒区异染色质法(C banding)
喹吖因荧光法（Q banding）
G-banding： 标本经胰蛋白酶处理后， 应用Giemsa染色，镜检、 分析，显示深染和浅染 相间的带纹。
Denver（丹佛）体制：1960年，在美国Denver召开了 第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝 分裂染色体的标准命名体制。
丹佛体制（Denver system）
根据染色体的形态、大小和着 丝粒的位置将染色体分为七组：
A组：1～3，最大 B组：4、5 次大 C组：6～12+X 中 D组：13～15 中 E组：16～18 ，小 F组：19、20，次小 G组：21、22 +Y，最小
其它显带技术： T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区
高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subband） 的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改 变。显示550～850条带，甚至2000条带以上。
T-bands NOR
2. 显带染色体命名的国际体制
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的 带纹构成，没有非带区。 （1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定的、 有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、 着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 （2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。 （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅 交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫 亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带 水平。
人类染色体编组和各组染色体的基本特征（Denver 体制）
非显带染色体核型
（二）染色体显带技术和带命名的国际体制
染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色 体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带 （Banding）。
带型（banding pattern）：这种带对每一条染色体来说都是 独特的，可以区分和确认每一条染色体。
染色体的结构与功能
➢ 常染色质 位置：常位于核央。 着色：碱性染料着 色浅。 功能：疏松伸展， 螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。
➢ 异染色质 位置：常位于核边缘。 着色：碱性染料着色深。 功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高， 不能活跃地进行 转录复制。
常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质
优点：长期保存、光学显 微镜下观察，
是目前进行染色体分析的 常规带型。
G-banding核型分析
46, XX
46, XY
常规G-banding使每个单倍体都可以显示350～550条带，
每条带大约代表5×106～10×106bp的DNA。
逆相吉姆萨法（R banding）：标本经盐溶液处理后，应用 Giemsa染色，显带与G显带相反，利于观察染色体末端结 构变化。
的就是遗传信息。
• 遗传信息（gene）存在于 人类细胞的染色体 (chromosome)中 。
人类染色体究竟是什么呢？
• 承载生物体內所有遗传物质 的构造称为染色体 (chromosome)，能够被特定 染剂染上顏色。平时細胞核
內的染色体延长成丝状，分
散于細胞核內，染色亦深浅
不一，称为染色质 (chromatin)。但在細胞分裂 的过程中，染色质不断地浓