❖ 在调查某一群体后，推测具有该致病基因的 个体数为25人，而实际具有多指 (趾)表型的 人为20人。外显率为20/25×100=80%。
相应表现型个体
基因型个体
× 100 %
完全外显
不完全外显
外显率=100%
外显率<100%
现象2
多指症
同是Aa基因型，都表 现为患者，但是表现 程度不同。
表现度(expressivity)：具有一定基因型的个体形 成相应表型的明显程度。
占绝大多数
dd = 健康人 Dd = 患者 (杂合子) DD = 患者 (纯合子)
根据分离率，Dd×Dd→DD，两个患者婚配 可出生纯合患者。临床上少见；
纯 合 患 者 的 子 女 发 病 风 险 为 100% ， DD×dd→Dd，临床几乎不见；
显性致病基因A在群体中的频率很低，p(A) 约 1/100-1/1000 ， p(AA) 则 更 低 ； 而 p(Aa) 约
环境因素
环境因素：环境 中的物理因素、 化学因素、营养 条件等。
概念
共显性遗传
(codominance)
一对等位基因没有显、隐 性的区别，杂合子两种基 因的作用都完全表现。
举例
ABO血型
ABO血型
❖ABO血型的基因定位于9q34，在这一座位上， 由IA、IB 、i 三种基因组成复等位ote):基 因座上有两个不相同 的等位基因，如Aa。
显性基因(dominant gene): 在杂合子状态下表现 的基因，用大写字母 表示。
隐性基因(recessive gene): 在杂合子状态下不表 现的基因，用小写字 母表示。
人类的单基因遗传性 状
耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
显性性状(dominant character):在杂合子状态 下表现出来的性状。
基因型(genotype):个体 或细胞的基因组成。
隐性性状(recessive character):在杂合子状态 下不表现的性状。
表现型(phenotype):生物 体所表现的性状。
基本概念
纯合子(homozygote):基 因座上有两个相同的 等位基因，如AA或aa。
1/50-1/500。
例1
一个短指症的患者与一个正常 人婚配，请计算他们子代的发 病风险。
Punnet square
母亲的卵子类型
a
a
父
亲A
的
Aa
Aa
精
子
类
型
a
aa
aa
子代发病风险：1/2
例2
两个短指症的患者婚配，请 计算他们子代的发病风险。
Punnet square
母亲的卵子类型
A
a
A
父
AA
遗传学第5章单基因 病
概念 分类
疾病的发生受一对等位基因 控制，传递方式遵循孟德尔 分离律。
常染色体显性
常染色体隐性 X连锁显性 性连锁遗传病 X连锁隐性
Y连锁遗传 线粒体基因病
Outline
第1节：系谱与系谱分析 第2节：常染色体显性遗传 第3节：常染色体隐性遗传 第4节：性连锁遗传病 第5节：两种性状伴随传递 第6节：影响分析的问题
AA 3种
Aa 表型 aa
举例
PTC尝味能力
PTC 尝 味能力
PTC：苯硫脲，一种白色 结晶状物质，苦味。尝 味能力由T、t控制。
TT 1/3000000~1/750000
Tt 1/50000
tt 1/2400
举例
两个杂合子尝味者Tt婚配， 其子女情况如何。
Punnet square
母亲的卵子类型
卷舌 1、有卷舌 2、无卷舌
中央发际有三角形突出 1、有2、无
拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、弯曲
上眼脸有无褶皱 1、双眼皮 2、单眼皮
食指与无名指长短 1、食指长 2、无名指长
脸颊有无酒窝 1、有酒窝 2、无酒窝
双手手指嵌合 1右手在上 2左手在上
back
第二节：常染色体显性遗传
Autosomal Dominant,AD：致病基因位于 常染色体，致病基因为显性基因。
第一节：系谱与系谱分析
研究人类性状遗传规律的基本手 段和临床遗传咨询最常用的手法。
系谱
Pedigree: 从先证者入手，调查家系中各个成员的发 病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图。
Ⅰ Ⅱ
1
Ⅲ
1
2
2
3
4
5
6
1
23
系谱 分析
pedigree analysis：根据绘制成的系谱进行回 顾性分析。
❖What inheritance pattern is the disease? ❖What is the risk for the V2 to be a carrier?
常用 符号
是医生首先确 认的患者，也 是家系调查的 线索人员。
基本概念
性状（character）：生物体的形态 特征和生理特性统称为性状。
二者区别
外显率(penetrance)：一 定基因型的个体在特 定环境中形成相应表 现型的比例。
表 现 度 (expressivity) ： 具有一定基因型的个 体形成相应表型的明 显程度。
质的差别
量的差别
发生原因
遗传背景
修饰基因：该基 因对遗传性状无 直接影响，但是 可以加强或减弱 主基因的作用。
完全显性遗传 不完全显性遗传 不规则显性遗传
共显性遗传 延迟显性遗传 从性显性遗传
概念 举例
完全显性遗传
(complete dominance)
A基因完全表现， a基因完全被掩盖。
AA 表型 Aa 相同
aa
短指症
短指症
患者指骨（或趾骨）短小或缺如，致使手指 （或足趾）变短。
发病风险的计算
D= 致病基因 d=正常基因
Aa
亲
的
精
子
类
型a
Aa
aa
子代发病风险：3/4
遗传特征
I
1
2
II
1
23
4
5
6
III
123456 7
1.男女发病机会相等； 2.连续遗传； 3.患者的亲代之一为患者；患者的同胞约有1/2发病； 4.双亲无病时，子女一般不发病。
概念
不完全显性遗传
(incomplete dominance)
Aa的表现型介于 两种纯合子之间。
T
t
父
亲T
的
TT
Tt
精
子
类
型
t
Tt
tt
子代:三种表型比例为1:2:1
不规则显性遗传
(irregular dominance)
概念
Aa的表现型不相同， 或不表现，或表现程度 不同。
举例
多指症
现象1
多指症
同是Aa基因型，有的 表现为患者，有的完 全正常。
外显率(penetrance)：一定基因型的个体在特定 环境中形成相应表现型的比例。
IAIA、IAi IBIB、IBi IAIB ii