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一些常见的常染色体显性遗传病举例：
常见的染色体显性遗传病
疾病频率(‰)
遗传性结肠癌
5
遗传性乳腺癌
5
耳硬化症
3
家族性高胆固醇血症
2
Von willebrand病
1.0
成人多囊肾
1.0
多发性外生骨疣
0.5
Hautington病
0.5
神经纤维瘤
0.4
肌强直性肌营养不良
0.2
先天性球形红细胞症
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第一节 单基因病的遗传方式
一 常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病举例－－短指症
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临床症状：患 者指骨（或趾 骨）短小或缺 如，致使手指 或足趾变短。
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常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别 无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病
3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近 亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先， 往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现 象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
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常染色体隐性遗传病举例－苯丙酮尿症
临床症状
智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作
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常染色体隐性遗传家系图
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M
F
Aa X Aa
AA Aa Aa aa
1/4 1/4 1/4 1/4
1/3 2/3
常染色体隐性遗传特征
1 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等。
➢ 外界因素如某些化学物质［诱变剂］、紫外线、电 离辐射等也可能诱导基因突变的发生
➢ DNA损伤或突变的修复机制 基因突变改变了蛋白质（酶）的结构与功能，可能 使生物体的形态、结构、代谢过程和生理功能等特 征发生改变，严重的突变则影响生物体的生活力或 导致生物个体的死亡。
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二、主要遗传方式
➢ 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生 改变，也可以是一段核酸序列的改变。
➢ DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突 变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况： 一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替 换；二是一个碱基的插入和缺失
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基因突变的原因多种多样：
➢ DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发 突变
II:4
wt/A39S
wt/wt
Hum Mol Genet., 2006.
DJ-1
I:2 WT
II:1 G115T
II:2 G115T
II:3 G115T
II:4
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G115T
PINK1
C1196T C1196T C1196T
C1196T
WT
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DJ-1 and PINK1 Function Synergistically to Protect MPP+-Induced Oxidative Stress
系谱分析 (pedigree analysis)
系谱（pedigree）/系谱图：指从先证者入手， 追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲 属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制 而成的图解
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系 谱 中 常 用 的 符 号
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病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下，即可致病。 3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有 1/2的可能性为患者。 4、无病患的个体的后代不会患此病。 5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病 的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
单基因遗传病
一概 论
单基因病是指由于单个基因的突变而引起 的遗传病，又叫孟德尔遗传病。
到目前为止约有3000个左右单基因病的致 病基因已被鉴定，占整个基因组的6％左右。
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家政基因（housekeeping gene）
人类基因组中大约2-2.5万个基因，其中有一半左 右的基因在所有的组织和细胞中都表达。它们对 维持细胞的基本结构和功能具有重要作用。家政 基因所表达的mRNA占细胞mRNA总量的90％。
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帕金森病的DJ-1 and PINK1双基因遗传模式
I:1
I:2
II:1
II:2
II:3
II:4
DJ-1
PINK1
I:1
A39S/A39S
wt/wt
I:2
wt/wt
wt/P399L
II:1
wt/A39S
wt/P399L
II:2
wt/A39S
wt/P399L
II:3
wt/A39S
wt/P399L
常染色体遗传 性染色体遗传
男性性染色体是不成对的，就性染色体 来说，男性均为半合子（hemizygote)。 显性遗传 杂和状态下即可致病 隐形遗传 纯和状态下才致病
性染色体连锁的隐形遗传病男性单个突 变即可致病。
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常染色体遗传 (autosomal inheritance) 显性遗传 (短指症) 隐性遗传 (白化病）
0.2
结节性硬化
0.1
家族性结肠息肉病
0.1
显性先天性耳聋
0.1
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二、常染色体隐性遗传病
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常见的常染色体隐性遗传病
白化症I型 镰型红细胞贫血 β-珠蛋白生成障碍性贫血 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 家族性非溶血性黄疸
粘多糖积累症I型 婴儿黑朦性白痴 同型胱氨酸尿症 丙酮酸激酶缺乏症 半乳糖血症 肝豆状核变性
X伴性遗传 (X-linked inheritance) 显性遗传 （抗维生素D佝偻病） 隐性遗传 （血友病，Duchen型肌营养不良)
Y伴性遗传 (Y-linked inheritance) (外耳道多毛症）
线粒体遗传 (mitochondrial inheritance)
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专业基因(specialty gene)
人类基因组中只在某种或少数几种胞中表达。 专业基因编码的mRNA约占细胞总量的10％。
这些基因一旦发生改变？？？
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2
突变
碱基替换 碱基的插入和缺失
动态突变
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3
基因突变
➢ 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生 物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因 突变(mutation) 。