[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。
随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。
(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。
(六) 教学内容:本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。
对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。
(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。
(九) 考核方式和成绩记载说明考核方式为考查。
严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。
综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占70% 。
二、讲授大纲与各章的基本要求第一章人类遗传与优生概述教学要点:通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容掌握人类遗传学的研究方法;理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取的主要优生措施 ;熟悉遗传的基本规律 ;明确人类遗传学和优生学的关系了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容 1、掌握人类遗传学的研究方法2、明确目前我国采取3、熟练掌握孟德尔遗传规律、连锁与互换规律教学时数:4学时教学内容:第一节人类遗传学研究的基本内容和方法一. 什么是遗传学二. 人类遗传学及其研究内容三. 人类遗传学的研究方法第二节优生学概论一. 优生思想的诞生及发展二. 优生学研究的基本内容三. 中国优生科学的涵义及内容四. 目前我国采取的主要优生措施第三节遗传的基本规律一. 孟德尔遗传规律二. 连锁与互换规律第四节人类遗传学和优生学的关系第二章人类遗传的胚胎学基础教学要点:通过本章的教学使学生了解人类精子的形成、卵子的形成;理解受精与胚胎发育过程;1、了解人类精子的形成、卵子的形成过程2、理解受精与胚胎发育3、区分精子和卵子的结构教学时数:2学时教学内容:第一节人类精子的形成一. 睾丸的结构和功能二. 睾丸的内分泌作用第二节卵巢的功能及排卵一. 卵巢的功能及排卵二. 卵巢功能调节第三节受精与胚胎发育一. 精子和卵子的结构二. 受精三. 卵裂与胚胎发育第三章人类遗传的细胞学基础教学要点:通过本章的教学使学生了解细胞的结构、大小、形态、功能;掌握细胞周期; 明确人类染色质的化学组成、结构和数目;理解人类染色体畸变1、了解细胞的结构、大小、形态、功能2、掌握细胞周期各时相细胞形态特征3、理解人类染色质的化学组成、结构和数目4、记忆人类染色体畸变类型教学时数:4学时教学内容:第一节细胞概述一. 细胞膜二. 细胞质三. 细胞核第二节细胞的分裂和增殖一. 细胞周期与细胞有丝分裂二. 减数分裂第三节人类染色体一. 人类染色质的化学组成二. 人类染色体的结构和数目三. 人类染色体畸变第四章人类遗传的分子基础教学要点:通过本章的教学使学生了解基因的概念、结构及其表达;明确基因突变及其对人类的影响1、解基因的概念、结构及其表达2、明确基因突变及其对人类的影响教学时数:4学时教学内容:第一节核酸的结构、特性和功能一. 核酸的化学组成和分子结构二. 核酸的特性和功能第二节基因一. 基因的概念二. 基因的三. 基因的第三节基因突变及其对人类的影响一. 基因突变的类型二. 基因突变的特点三. 基因突变产生的后果及其对人类的影响第五章人类遗传性疾病与优生教学要点:通过本章的教学使学生掌握染色体病的特征、染色体病的分类;掌握单基因遗传病与优生，多基因遗传病与优生; 1、掌握染色体病的特征、染色体病的分类 2、掌握单基因遗传病与优生3、掌握多基因遗传病与优生4、理解肿瘤与遗传教学时数:8学时教学内容:第一节人类遗传性疾病概述第二节染色体病与优生一. 染色体病的特征二. 染色体病的分类三. 携带者第三节单基因遗传病与优生一. 常染色体显性遗传病二. 常染色体隐性遗传病三. 性连锁遗传病四. 从性遗传五. 限性遗传六. 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象七. 常见单基因病举例第四节多基因遗传病与优生第五节肿瘤与遗传一. 体细胞突变学说二. 癌基因学说三. 杂合性丢失四. 肿瘤发生模型五. 遗传性肿瘤的特点六. 常见的遗传性肿瘤第六章人类代谢和发育中的遗传学问题教学要点:通过本章的教学使学生了解先天性代谢缺陷及代谢病;了解性别决定及性别发育中的遗传学问题1、了解先天性代谢缺陷及代谢病2、了解遗传代谢病的主要类型3、掌握遗传代谢病的发病机制4、了解性别决定及性别发育中的遗传学问题教学时数:2学时教学内容:第一节先天性代谢缺陷及代谢病一. 遗传代谢病的主要类型二. 遗传代谢病的发病机制三. 遗传代谢病的临床特点第二节分子病第三节性别决定及性别发育中的遗传学问题第七章人体性状和行为的遗传教学要点:通过本章的教学使学生了解体表性状的遗传，血型的遗传，身体素质的遗传1、了解体表性状的遗传2、了解生理生化指标的遗传3、了解血型的遗传4、了解行为、智力、寿命、运动能力教学时数:1学时教学内容第一节体表性状的遗传一. 体表性状的遗传二. 生理生化指标的遗传第二节血型的遗传第三节身体素质的遗传一. 行为的遗传二. 智力的遗传三. 寿命的遗传四. 运动能力的遗传第八章环境中有害物质对人类遗传的影响教学要点:通过本章的教学使学生了解环境中有害因素对人类遗传物质的影响;掌握环境中有毒物质反应的遗传学基础;了解环境中有害物质对优生的影响1、解环境中有害因素对人类遗传物质的影响2、握环境中有毒物质反应的遗传学基础;3、了解环境中有害物质对优生的影响教学时数:1学时教学内容:第一节环境中有害因素对人类遗传物质的影响一. 环境中有害物质的致突变作用二. 环境中有害物质的致癌作用三. 环境中有害物质的致畸作用第二节环境中有毒物质反应的遗传学基础一. 酒精中毒二. 吸烟与肺部疾患三(吸烟与肺癌第三节环境中有害物质对优生的影响一. 环境中有害因素在孕期不同阶段对胚胎及胎儿发育影响的特点二. 病源微生物孕期感染对优生的危害第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预教学要点:通过本章的教学使学生学会如何开展遗传咨询，掌握产前诊断的策略1、学会如何开展遗传咨询2、掌握遗传性疾病再发风险的估算3、掌握遗传性疾病的预防、治疗4、掌握产前诊断的策略教学时数:2学时教学内容:第一节遗传咨询一. 如何开展遗传咨询二. 遗传咨询的对象三. 遗传性疾病再发风险的估算四. 遗传性疾病的预防五. 遗传性疾病的治疗第二节产前诊断一. 产前诊断的策略二.常见先天性疾病的产前诊断三.产前诊断的对象四.产前诊断的方法五.先天畸形的预防和宫内治疗第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点教学要点:通过本章的教学使学生掌握常见染色体病的诊断要点;掌握单基因遗传病的诊断要点;掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点1、掌握常见染色体病的诊断要点2、掌握单基因遗传病的诊断要点3、掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点教学时数:2学时教学内容:第一节常见染色体病的诊断要点一. 21三体综合征二. 18三体综合征三. 13三体综合征四.Turner综合征五.Klinefelter综合征第二节单基因遗传病的诊断要点第三节几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点三、推荐教材和参考书目1、李璞(医用生物学(第5版，北京:人民卫生出版社,19942、张克雄，医学遗传学(上海:上海医科大学出版社,1998 3、Lewin B(Genes(?(Oxford University Press(2000 4、教材:《人类遗传与优生》,丁显平,四川:人民军医出版社,2005。