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第四章 孟德尔遗传的拓展

1.一个基因一个性状:孟德尔的分离规律和独立分配 规律。 2.二个基因 一个性状:基因互作。
3.许多基因同一性状:多因一效。
例如:
(1).玉米:50多对基因 正常叶绿体的形成,其中
任何一对改变,都会引起叶绿素的消失或改变。 (2).棉花:gl1-gl6 腺体,其中任何一对改变, 也会影响腺体分布和消失。 (3).玉米:A1,A2,A3,C,R,Pr六对显性基因决定
例1 曼佗罗:茎颜色:紫色,绿色
夏季高温时,紫色对绿色是完全显性; 冬季温度低、光照少时,紫色对绿色是不完全显性。 例2 石竹:花的颜色:白花显性,暗红色花隐性, F1 白花慢慢变为暗红色花。
第三节 致死基因
致死基因(lethal alleles),是指当其发挥作用时导致 个体死亡的基因。包括显性致死基因(dominant lethal alleles)和隐性致死基因(recessive lethal alleles)。
对性状的基因群。

一般而言,n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2,
其中纯合体为n个,杂合体为【n(n+1)/2】-n。

如人类的ABO血型遗传,就是复等位基因遗传现象的典 型例子。
人类血型有A、B、AB、O四种类型,这四种表现型是 由3个复等位基因( IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共 显性(无显隐性关系),而IA和IB对i都是显性,所以这3个 复等位基因组成6种基因型,但表现型只有4种。
基因互作中,只是表现型的比例有所改变,而基因型的比 例仍然和独立分配是一致的,这是孟德尔遗传比例的深化 和发展。
基因互作的两种情况:
(1).基因内互作:指同一位点上等位基因的相互作用,
为显性或不完全显性和隐性; (2).基因间互作:指不同位点非等位基因相互作用共同控 制一个性状,如上位性和下位性或抑制等。
一、环境与基因作用的关系
基因是内因——决定某一表型的可能性,但不是 必然性。 环境是外因——改变某一基因型的表现性状。 例如:玉米:A_ 是叶绿体形成的条件 aa 白化幼苗
但是AA与Aa在黑暗处,形成白化幼苗。
反应规范(reaction norm):基因型决定着个 体对这种或那种环境条件的反应。 AA和Aa个体与aa个体的反应规范是不同的。
我们已经知道,在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1, S2,…,S15构成一个复等位系列,相互间没有显隐性关系。
第五节 非等位基因间的相互作用
许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系,相对基
因间显隐关系,往往是两个或更多基因影响一个性状。 两对相对基因自由组合出现不符合9∶3∶3∶1分离比例, 其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果,即基因互 作。 基因互作:指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状 表现的现象。
玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。
胚乳的紫色和红色由Pr和pr这一对基因决定,前提是A1,A2
,A3,C,R均为显性
三、基因的多效性(一因多效)
孟德尔在豌豆杂交试验中发现: C_ : 红花株+ 结灰色种皮+ 叶腋上有黑斑 cc : 白花株+ 结淡色种皮+ 叶腋上无黑斑 这三种性状总是连在一起遗传,仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因: 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型 的128~185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。
状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。
例如:
金鱼草(或紫茉莉) P 红花× 白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr
F1为中间型,F2分离,说明F1出现中间型性状并非是 基因的掺和,而是显性不完全; 当相对性状为不完全显性时,其表现型与基因型一致。
3,重叠作用(duplicate effect)
不同对基因对性状产生相同影响,只要两对等位基因中 存在一个显性基因,表现为一种性状;只有双隐性个体表现 另一种性状;F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位 基因叫做重叠基因(duplicate gene)。 荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制: P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2) ↓ F1 三角形(T1t1T2t2) ↓ F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2)
表现度——具有相同基因型的个体间基因表达的变化程 度称为表现度(expressivity)。 例如:黑腹果蝇:眼睛颜色深浅表现度一致; 细眼基因控制复眼的大小和形状,表型变化很大。
人的成骨不全:常染色体显性遗传。
外显率(penetrance):某一基因型个体显示预期表型的 比例。某显性基因的效应总表达出来,则外显率是100%。
改变另一基因(C/c)的表型效应。
又如:斑秃:常染色体显性遗传
男性只要携带一个致病基因即秃顶,女性只在纯合条件 表现。
原因:雄激素促进致病基因的表达。
表型=基因型+环境
不存在绝对的基因型决定的形状,也不存在 绝对的环境条件决定的形状。
二、性状的多基因决定(多因一效)
在基因与性状的关系上,主要有以下几种情况:
在这个例子中,显隐性关系随所依据的标准不同而有 所不同:
从临床角度来看,HbS是隐性,显隐性完全; 从细胞水平看,HbS是显性,显隐性可以完全(镰状细胞有 无)也可以不完全(镰状细胞数目)
从HbS含量看,HbS显性但不完全;
从分子水平上看,HbA和HbS呈共显性。
五、显性环境的影响
性状的显隐性关系可以受到环境因素或其它生理因素的影响。
二、修饰基因
影响其他基因表型效应的基因,叫修饰基因。
例如:香豌豆花:红花和白花 dd——红花中显蓝,D/d基因是影响C/c基因的修饰基因。 (1)强化基因(intensifier):加强其他基因表型效应的基因。 (2)限制基因(restriction gene):减弱其他基因表型效应的基因。 (3)抑制基因(inhibitor):完全抑制其他基因表型效应的基因。
显性基因C与P互补
基因互补可能的生化解释
2,积加作用(additive effect)
当两种显性基因同时存在时产生一种性状;单独存在 时,表现另一种相似的性状;而两对基因均为隐性纯合时 表现第三种性状。 南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制: P 圆球形 (AAbb) × 圆球形 (aaBB) ↓ F1 扁盘形 (AaBb) ↓ F2 9 扁盘形(A_B_) : 6圆球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 长圆形 (aabb)
不完全显性
3. 镶嵌显性:F1同时在不同部位表现双亲性状.
例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异,由复等位基因控制。
SAuSAu (黑缘型) × ↓ S ES E (均色型)
SAuSE
(新类型) ↓
SAuSAu SAuSE SESE
1:2:1 又如: 紫花辣椒× 白花辣椒 F1 (新类型) (边缘为紫色、中央为白色)
时就丧失生命。
配子致死 合子致死 亚致死现象:致死现象仅出现在一部分个体上, 与个体的生活环境以及个体遗传组成中的其余基 因——遗传背景相关。
第四节 复等位现象
在孟德尔以后的许多遗传研究中,发现了复等位
基因的遗传现象。
复等位基因(multiple alleles):是指在群体中占据 某同源染色体同一座位上的两个以上的,决定同一相

R与P互作,形成胡桃冠;r与p互作,形成单冠。
1,显性互补
两对独立遗传的非等位基因分别处于显性纯合或杂合
状态时,共同决定一种性状表现;当只有一对基因是显 性,或两基因都是隐性纯合时,则表现另一种性状。
香豌豆花色的遗传
香豌豆花色由两对基因(C/c,R/r)控制:
P F1 F2 白花A (CCrr) × 白花B (ccRR) ↓ 红花(CcPp) ↓ 9 红花(C_R_) : 7 白花(3C_rr + 3ccR_ + 1ccrr)
3.共(并)显性 (codominance)

两个纯合亲本杂交:


F1代同时出现两个亲本性状;
其F2代也表现为三种表现型,其比例为1:2:1。

表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
人MN血型。有M型、N型、MN型,M型个体的红血 细胞上有M抗原,N型的红血细胞上有N抗原,MN型的 红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。
例如:用一定高温处理残翅果蝇的幼虫(vgvg)
,个体长大后翅膀接近于野生型(++)。
第二节 显隐性关系的相对性
1. 完全显性(complete dominance) :F1表现与亲本之一完 全一样,而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合 子中显性性状完全掩盖隐性性状。
2. 不完全显性(incomplete dominance) :F1表现为双亲性
推算AB型的丈夫和O型的妻子,能否生出一个O型的孩子?
2,孟买型与H抗原
Hhii
HhIBIB 或HhIBi
HHIAi
hhIBi
Hhii
HhIAIB
3,Rh血型与母子间不相容
RR或Rr:含Rh抗原 Rr:不含Rh抗原
4,自交不亲和
大多数高等植物是雌雄同株的,其中有些能正常自花授粉,
但有部分植物如烟草等是自交不育的。
除了环境因素,与某性状表现有关的其他非等位基因也 导致相同基因型个体的表型差异。
例如:香豌豆的C/c基因影响花色,此外D、d基因也有作用
在基因型为C_时,若为DD或Dd,开红花;
若为dd时,偏蓝色。 原因:dd植株的细胞液较D_植株偏碱性,使花青素偏蓝色。
D/d为修饰基因(modifier gene):引起细胞内部环境的变化,从而
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