红血球：可以认为是共显性： ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。
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显微镜下的豌豆淀粉粒
RR
rr
Rr
从豆粒的外形看，饱满对皱缩是完全显性； 从淀粉粒的形状和数目看，为不完全显性。
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第三节 致死基因
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四、 致死基因
1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只 黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。
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显性致死 (dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的 基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节 性硬化症。
配子致死（gametic lethal）：在配子期致死。 合子致死(zygotic lethal)：在胚胎期或成体期致死。
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第四节 复等位基因
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二、性状的多基因决定
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多因一效：许多基因同一性状：
(1)．玉米：50多对基因正常叶绿体形成， 任何一对改变叶绿素消失或改变。
(2)．棉花：gl1-gl6 腺体，任何一对 改变，会影响腺体分布和消失。
(3)．玉米：A1 A2 A3 C R Pr i 七对基因 玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。
白脂肪YY F1 白脂肪Yy
黄脂肪yy F2 3白脂肪∶1黄脂肪
兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。 Y 合成黄色素分解酶 分解黄色素； y 不能合成黄色素分解酶 不会分解黄色素。
∴基因 黄色素分解酶合成 脂肪颜色。
上例中yy兔子出生后不吃含叶绿素和黄色素食物，即使 它不能合成黄色素分解酶，脂肪仍表现白色。
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孟买血型的成因
孟买型（前体未变,
没有A,B,H抗原）
孟买血型的人H突变成h，没有H物质，而h等位基因无法编
码具有活性的岩藻糖转移酶，即使有IA或者IB存在，也不能形成
A抗原或者B抗原，表现为O型。
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用两对基因来解释孟买型的成因
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Ⅱ-2含有IB基因， 但是因为是hh型，
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五、拟表型
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拟表型
• 环境改变所引起的表型变化，有时与基 因改变引起的表型变化类似。
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海豹肢畸形
• 患者臂、腿部分缺失 • 隐性致病基因
尼克·武伊契奇（Nick Vujicic） ，1982年12月4日生于澳大利亚墨尔
本，塞尔维亚裔澳大利亚籍基督教 布道家，“没有四肢的生命”（Life Without Limbs）组织创办人、著名 残疾人励志演讲家。
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亲 O型 (ii) × O型 (ii)
亲 AB型 (IAIB)
× A型 (IAIA)
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子 O型 (ii)
亲 AB型 (IAIB)
× O型 (ii)
子
A型 (IAi) B型 (IBi)
子
A型 (IAIA) AB型 (IAIB)
亲
AB型 (IAIB)
×
A型 (IAi)
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红细胞凝集
血清凝集
O ii
—

可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
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在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的 性质更为重要。
输血原则： ➢同血型者可以输血； ➢O型血者可以输给任何血型的个体； ➢AB型的人可以接受任何血型的血液； ➢AB型的血液只能输给AB型的人。
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反应停
• 一种药物，能够有 效地阻止女性怀孕 早期的呕吐。
•19世纪60年代，1万到1.2 万名婴儿因母亲服用反应 停而导致海豹肢畸形。
拟表型
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➢波及范围：联邦德国、英国、爱尔兰、荷兰、 瑞典、比利时、意大利、巴西、加拿大和日本等 46个国家。欧洲、亚洲、非洲、澳洲和南美洲。
黄鼠×正常
说明黄鼠不 是纯合的
1/2 黄鼠 : 1/2 正常
黄鼠×黄鼠
黄色为显性， 纯合显性未
能成活
2/3 黄鼠 : 1/3 正常
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致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位 基因。
隐性致死 (recessive lethal)：杂合时不影响个体的生活力， 但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小 鼠的AY基因，植物中的白化基因等。
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一、有显隐性等级的复等位基因
兔毛色的遗传
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兔毛色的遗传
C＞Cch＞Ch＞c。 C：全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉扬基因，表现八黑 c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼
表型
全色 青紫蓝 喜马拉扬 白化
基 纯合 CC Cch Cch Ch Ch cc
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人类ABO血型的表型和基因型及其 凝集反应
血型
基因型
抗原(红 细胞上)
抗体(血 清中)
血清
血细胞
AB IAIB A,B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
A
IAIA IAi
A

可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
B
IBIB IBi
B

可使A及AB型的 可被O及A型的
第四章 孟德尔遗传的拓展
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
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2
一、环境与基因作用的关系
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遗传与环境
• 生物多数性状是遗传与环境共同作用的结果， 不同性状受环境影响的程度不同;
• 同种基因型处于不同的遗传背景中，可能会表 现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也 可能 发生改变；
不含有H抗原，因而 表型被抑制，表现 为O型血。
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四、顺式AB (cisAB)型
有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的 子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。
O
AB
AB O AB O
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顺式AB产生的机制
➢正常情况下，IA和IB是在一对同 源染色体上，称反式AB型(trans AB) 。
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2、不完全显性
杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。
金鱼草： 红花 白花 RR ↓ rr 粉红 Rr ↓ 红∶粉红∶白 1RR∶2Rr∶1rr
♀
F1
♂
F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； F2分离比为1:2:1。
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紫茉莉花色的不完全显性遗传
➢由于交换使得IA和IB位于同一条 染色体上，称为 顺式AB (cisAB)， 发生率为0.18‰。
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五、植物血型
➢ 几年前，在日本东京，有一妇女死于自己的卧室内，从 现场发现了A型和AB型两种血迹，死者是A型血，于是 警方开始怀疑是一个血型为AB型的凶手作的案。
➢ 可是很久没有证据表明他杀。
15
1900年，孟德尔规律重新发现 世界上出现遗传学 研究的高潮。
许多学者从 不同角度探讨遗 传学的各种问题 巩固、补充和 发展孟德尔规律。
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四、表现度和外显率
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表现度
• 一些基因在不同个体中表达不一致，具有个 体差异性。
例如：果蝇的细眼基因控制复眼的大小。
➢ 法医调查此案时，意外地发现枕头内的荞麦显示出AB 血型特征。
➢ 证实了AB型血属于枕芯内荞麦皮，排除了他杀，结案 是自杀。
植物也有血型！
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(3)．植物“血型”：
日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型” 存在，后通过对500多种植物的化验发现。
O型：如苹果、草莓、西瓜等； B型：枝状水藻等； AB型：葡萄、李子、荞麦等； A型：尚未发现。
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分子生物学认为，人类血型是指血液中红血球细胞膜 表面分子结构的类型。
植物无血液，为什么有“血型”之分？ 植物虽然没有红细胞，但却有类似人体中附在红细胞 表面上的血型物质-血型糖，不同的血型糖便决定了不同的 血型。比如，O型血是岩藻糖，A型血是N-乙酰-D-半乳糖 ，B型血是D-半乳糖。
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三、基因的多效性
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一因多效:一个基因许多性状的发育。
•孟德尔在豌豆杂交试验中发现： 红花株＋结灰色种皮＋叶腋上有黑斑 白花株＋结淡色种皮＋叶腋上无黑斑 这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。
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水稻矮生基因
• 矮化 • 提高分蘖力 • 增加叶绿素含量 • 还可扩大栅栏细胞的直径。
正常人
红血球细胞镰刀形 红血球碟形