1963年由3名加拿大神经科医生首先报道， 40岁以上年龄组发病，患病率约为6 4／ 10万。本病是以姿势不稳，帕金森综合征， 垂直性核上性凝视麻痹，假性球麻痹为特 征的神经多系统变性病。特征性临床表现 是垂直性核上性眼肌麻痹，首先可表现为 意向性下视麻痹，继之上视麻痹，渐发展 为完全性垂直性麻痹，再发展为完全性侧 视麻痹，而眼球中央固定。
早期仅有不对称步态或一手笨拙,有助诊断临床 可能的PD: 伴随减少, 手指阻抗, Meyerson 征 强直的肢体,无锥体束征,无力握反射 很可能排除PD: 早期出现痴呆和植物神经功能紊乱 病程早期姿势不稳,出现摔倒 共济失调和锥体束征 一侧扭转痉挛,下运动神经元征 动眼危象、核上性上下视和侧视麻痹 突然发病,病程有缓解, 阶梯性进展 发病前抗精神病药治疗或暴露于药物或毒物, 脑炎史
药物诱导的帕金森综合征 诊断标准
1、符合PDS的诊断标准 2、症状出现前6个月内有服用抗精 神病药（如吩塞嗪、丁酰苯类药 物）或多巴胺能拮抗剂（如氟利 桂嗪）的历史 3、第一次使用这些药物前无帕金森 综合征的病史和体征
临床表现
药物诱导的帕金森综合征 症状的发生 病程 震颤类型 抗胆碱能药的反 应 仃服可疑的药物 双侧、对称 急性、亚急性 双侧、对称姿势或静止性 可能明显 数周或数月内缓解 帕金森病 单侧、不对称 隐袭、慢性 单侧、不对称静止性 常轻至中度 症状和体征缓慢进展
病变部位：(尾状核, 壳核)
代表疾病：Sydenham chorea
，老年性舞蹈病 新纹状体损伤综合症
代表性锥体外系病
帕金森病 Parkinson’s disease 风湿性舞蹈病Sydenham chorea 亨廷顿舞蹈病Huntington disease 肝豆状核变性 Wilson disease 肌张力障碍Dystonia 特发性震颤Essential tremor 抽动秽语综合征 Tourette syndrom 迟发性运动障碍Tardive dyskinesia
帕金森病病理诊断标准
1、多巴胺能神经元减少 (>50%)和 黑质中存在胶质细胞 2、在黑质或蓝斑中至少存在一个路 易小体(在这些区域的3~4张病理 切片，不重叠) 3、没有能产生其他帕金森症的病理 证据
Lewy body
血管性帕金森综合征
符合PDS的诊断标准 姿势障碍并非由于原发性视力，前庭，小 脑或本体感觉功能丧失所致 。 有明确的血管病临床证据: 高血压、情感失禁和假性球麻痹、步态僵 硬、病程中有确切的中风史，广泛的锥体 系体征。 突然发病、症状非进行性或阶梯性进 展,CT或 MRI发现梗塞灶于基底节。 步基宽，表情、语音正常，无伴随减少。
Vertical supranuclear palsy
The difficulty with upward voluntary and pursuit gaze (A) is overcome with the doll’s head maneuver (B). From Litvan I. Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration. Baillieres Clin Neurol 1997;6:167–185.
其他: 进行性的病程 对左旋多巴反应良好 无多系统萎缩的表现 无继发性帕金森综合征 临床诊断PD 病理符合76%, 24%为其他原因parkinsonism 不能确诊时:每隔数月后再查体直至确诊
帕金森病的UK脑库 临床诊断标准
步骤1-帕金森症状的诊断 运动减少：随意运动在始动时缓慢，疾病 进展后，重复性动作的运动速度及幅度均 降低。 至少符合下述一项： 肌肉强直 静止性震颤4-6Hz 姿势不稳（非原发性视觉，前庭功能， 脑功能及本体感受功能障碍造成）
NINDS及SPSP的诊断标准 (1996)
一.可疑PSP：由三部分组成。 必备条件：1. 40岁以后发病，病程 逐渐进展。2. 垂直性向上或向下核 上性凝视麻痹或出现明显的姿势不稳 伴反复跌倒。3. 无法用排除条件中 所列疾病来解释上述临床表现。
辅助条件：1. 对称性运动不能或强 直，近端重于远端。2. 颈部体位异 常，尤其是颈后仰。3. 有对左旋多 巴反应欠佳或无反应的帕金森征群。 4. 早期即出现吞咽困难和构音障碍。 5. 早期出现认知损害症状，如淡漠， 抽象思维能力减弱，言语不流畅，应 用或模仿行为，额叶释放症状，并至 少有两个上述症状。
运动障碍性疾病的特征
速度：快/慢 幅度:粗大/细微 节律：有/无 持续时间：持久/短暂 部位：头/躯干/肢体 分布：局灶性/节段性/全身性 类型：不定/重复的 刻板的/流畅的/连续的/间断的 单纯的/复杂的 触发或减弱因素 自发抑制
基底节的功能结构
尾状核 苍白球 壳核 黑质 丘脑底核
皮质
丘 脑
尾壳核
图1 图2 图3
ET患者，女，57岁，99mTc-TRODAT-1 SPECT DAT显像 PD(H-Y 1级)患者，女，68岁，99mTc-TRODAT-1 SPECT DAT显像 PD(H-Y 3级)患者，男，75岁，99mTc-TRODAT-1 SPECT DAT显像
PROGRESSIVE LOSS OF STRIATAL ?CIT UPTAKE
多系统萎缩（MSA）
具有多系统变性特点 是一组有特定临床和神经病理表现的少见 神经变性疾病 病理特征性的表现为病变部位残留神经元 及少突胶质细胞中可见嗜酸性胞质包涵体 主要的临床表现为：锥体外系功能障碍帕 金森综合征，小脑功能障碍，植物神经功 能障碍及锥体束损害等表现
进行性核上性麻痹 (PSP)
丘脑 底核 苍白球
黑质
基底节的三个重要神经环路
1、皮质--皮质环路: 大脑皮质--尾壳核 —内侧苍白球—丘 脑--大脑皮质
2、黑质—纹状 体环路 黑质与(新纹状体) 尾状核, 壳核之间 的往返联系纤维
3、纹状体--苍白球 环路尾状核,壳核— 外侧苍白球—丘脑底 核—内侧苍白球
锥体外系疾病表现 与病损部位
非运动性
•精神和睡眠 •植物神经 •发生于疾病前的人格改变 •直立性低血压 •抑郁 •胃肠运动受损 •焦虑 •膀胱功能障碍 •非常逼真的梦 •体温调节障碍 •断续的睡眠 •瞳孔对光反射减弱 •脂溢性皮炎 •感觉 •体重减轻 •麻木和刺痛感 •性功能障碍 •感觉异常：如温热感 •静坐不能：感觉不安 •嗅觉缺失 •视觉集中敏感性受损
重要和常见是锥体外系受损表现，肌张力 增强是以上颈肌与上部躯干肌为主，致使 躯干挺直，头颈过伸后仰，造成严重的平 衡障碍，经常向后跌例。其它活动减少， 始动困难，小步，慌张步态等也很明显. 另外还可出现假性球麻痹及智力障碍等。 神经影像学检查提示，中脑顶盖部和四叠 体区明显萎缩；神经病理检查可见神经元 皱缩和丢失主要位于苍白球、丘脑底核、 中脑导水管周围灰质和黑质。皮层可见与 Alzheimer病相同的神经纤维缠结。
步骤2-帕金森病的排除标准
在症状出现时，应用精神抑制药物 1个以上的亲属患病 CT扫描可见颅内肿瘤或交通性脑积水 接受过MPTP（1甲基4苯基1，2，3，6四氢 吡啶，一种阿片类镇痛剂的衍生物，对黑 质细胞有特异性毒性）
步骤3-帕金森病的支持性 诊断标准
确诊帕金森病需要至少符合3个以上(含3个) 单侧起病 静止性震颤 逐渐进展 发病后多为持续性的不对称性受累 对左旋多巴的治疗反应非常好（70-100%） 严重的左旋多巴导致的异动症 左旋多巴的治疗效果持续5年以上（含5年） 临床病程10年以上（含10年）
减少误诊的措施
诊断标准化 详细病史采集 内科体检 神经系统查体 实验室检查 电生理 影像学 核医学
Pars compacta (short solid arrow) of substantia nigra is the relatively hyperintense band between hypointense pars reticulata (long solid arrow) of substantia nigra and hypointense red nucleus (open arrow).
步骤2-帕金森病的排除标准
有动眼危象 病情持续性缓解 发病3年后，仍是严格的单侧受累 核上性麻痹 小脑征 早期即有严重的自主神经受累 早期即有严重的痴呆，伴有记忆力，语言 和执行障碍
步骤2-帕金森病的排除标准
锥体束征阳性 用大剂量左旋多巴治疗无效（除外吸 收障碍） 其他病因(继发性帕金森综合征) 反复的脑卒中发作史，伴帕金森特征 的阶梯状进展 反复的脑损伤史 确切的脑炎病史
运动障碍的分类与诊断
董 青
基 本 概 念
运动障碍性疾病，又称锥体外系统疾 病。这类疾病是由于随意运动的调节 受损，而肌力、感觉或小脑功能并无 障碍。锥体外系统是多神经元结构； 在运动中起到保证运动装臵的“调理” 和“准备动作状态”，以及迅速实现 运 动时所必需的肌张力；锥体外系统可 以为随意运动做好准备。
直接通路抑制
直接通路激活
动作迟缓
抽动,肌张力障 碍
间接通路抑制 间接通路激活
舞蹈 运动不能，肌强 直
多巴胺 运动减少 僵直ห้องสมุดไป่ตู้震颤
乙酰胆硷
运动增多 张力低下 舞蹈病, 手足徐动, 扭转痉挛
病变部位：(苍白球, 黑质) 代表疾病：Parkinson’s disease or Parkinsonism 旧纹状体损伤综合症
Hubble JP. In: Watts RL, Koller WC, eds. Movement disorders: Neurologic principles and practice 1997
1. milder, a prolonged exposure for dopamine depletors 2. Older age with a family history of essential tremor for Ca-entry blockers 3. Cogwheel rigidity for some taking Lithium 4. Blindness, dementia, parkinsonian symptoms for methanol poisoning 5. Tremor, coarse rotatory jaw tremor for amiodarone 6. Mild personality, cognitive, mild P to sever P+D syndrome for valproate * 12mo 7. Tremor for Chinese herbs