第二次超声检查： 孕１８－28周，每个孕妇都应在此期做一 次常规产前超声检查，有条件的做四维超 声就更理想。 第三次超声检查：孕30－34周，此时期检 查胎儿，除了可以测量胎儿大小，观察胎 盘及羊水情况外，一些晚孕期才有所表现 的胎儿畸形也可在此时期检查出 。
按照卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定 于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括： 1、无脑儿。 2、严重的脑膨出。 3、严重的开放性脊柱裂。 4、严重胸、腹壁缺损内脏外翻。 5、单腔心。 6、致死性软骨发育不全。
第三层次：系统胎儿超声检查
此种检查要求较高，对超声医师、仪器设 备、检查所需的时间、检查内容、检查时 孕周大小均应严格要求，不是所有超声医 师、所有医院都能进行此种超声检查的。 检查时间：孕18~24周，不超过28周。

胎儿肾积水的预后评价



对于肾盂扩张＜1.0cm，97%出生后肾积水自然 消失。 对于肾盂扩张1.0cm-1.5cm，不伴肾盏扩张， 47%病例需在产后通过其它方法进一步检查。 对于肾盂扩张大于1.5cm，伴有肾盏扩张的病例， 泌尿系发育畸形的可能性比较大。 孕期胎儿双肾积水、输尿管扩张 ，羊水减少肾皮 质囊肿及肾实质回声增强，膀胱极度扩张的病例， 提示有严重的下尿路畸形和肾功能损害的可能胎 预后差。

心内灶状强回声
（七）脉络丛囊肿


脉络丛囊肿是指于孕龄在14－24周胎儿发育中的 侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径 3mm的小囊肿。 与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎 儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。 18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超 声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三 体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿 发生21三体的危险性增高。

脉
（四）肠管回声增强
定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强 度等于或大于周围骨骼回声。 与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强 者发生13、18、21三体及性染色体异常的 危险性增加。在13-28孕周的胎儿，肠管回 声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异 常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9％。

注意：超声判断IUGR时，不能仅根据 一次测量的结果，至少动态观察2-3周后才 下结论。
胎儿肾积水
经随访研究认为导致明显的肾脏病理改变 者仅为1％。 出现这种差异的主要原因是膀胱输尿管生 理性返流引起短暂性的轻度或中度肾积水， 它们常在出生后消失。 动态观察有助于鉴别生理性或病理性阻塞。
胎儿脐动脉血流测量

妊娠晚期，S/D比值>3.0为脐动脉阻力增高。
引起脐动脉S/D比值增高常见的疾病有： 妊高征、胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内 窘迫、母亲糖尿病、多胎妊娠等。
胎儿脐动脉血流频谱
胎儿脐动脉血流测量
缺氧时首先出现的变化是舒张末期血流降 低,S/D、RI、PI值升高。 当缺氧进入再分配晚期时，可逐渐出现舒 张期血流缺失，舒张末期血流缺失乃至整 个舒张期血流的缺失（RI值为1）。 严重缺氧失代偿时出现脐动脉血流逆流， 舒张期血流倒置（RI值＞1），此征象具有 特异性，预示胎儿在宫内处于高危状态。
胎儿肾积水
正常胎儿心脏切面
胎儿心脏四腔心切面
室间隔缺损
右室双出口
胎儿畸形
唇裂
Байду номын сангаас
单鼻孔
胎儿象鼻畸形
下颌面骨发育 不全综合征三维图
三维超声直观显示胎儿小 颏，无正常外耳结构，于 脸颊处见乳头状突起，位 置恒定。
太空衣水肿
腹壁缺损， 内脏外翻
腹壁缺损， 内脏外翻
十二指肠闭锁双泡征

（五）轻度脑室扩张
定义：侧脑室直径10mm 15mm。 与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩 张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率 约为3.8%。在21三体的胎儿中，约1.4%于 孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩 张.


胎儿脑室轻度扩 张（孕六月）
（六）心内灶状强回声
定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增 强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发 生于一侧或双侧心室。 与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局 灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生 的可能性仅为0-1.8。
胎儿染色体疾病
超声筛查
一、孕早期超声检查
胎儿颈部透明层（NT）
临床意义： 胎儿颈部透明层（NT）最常见于： 21-三体综合征（唐氏综合征） 。 其次为先天性心脏结构畸形。 某些综合征、骨骼发育异常等。
形成的机制：


正常胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦在10~14周左右 相通，在颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前，少 量淋巴液积聚在颈部，出现短暂时间回流障碍， 形成暂时性的颈部透明层（NT）增厚，14周后 消退。 染色体疾病引起的皮肤细胞周围透明层水肿， 胶原纤维结构紊乱，发育异常。 心脏疾病胎儿是由于心功能减低，静脉回流障 碍所致。

妊娠晚期异常脐动脉 血流频谱 （舒张期或舒张未期 血流消失）
胎儿宫内生长迟缓（IUGR）
定义: 是指胎儿出生体重低于正常同孕龄胎儿 体重的第10百分位数或低于2个标准差或足 月胎儿，或足月胎儿出生体重小于2500克。
超声判断 胎儿宫内生长迟缓存的标准


双顶径：是孕13周-33周前判断IUGR常用 方法，双顶径增长每周应大于2mm，连续 二次测量双顶径小于2mm/周时，可考虑 胎儿宫内生长迟缓。 股骨长度：妊娠30周以前平均每周增长 2mm，30周以后则平均每周增长1mm， IUGR时增长速度减低。
第二层次：产科常规超声检查
胎儿畸形筛查的最佳时期：孕18~24周。 （1）此期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示。 （2）胎儿大小及羊水适中，受骨骼回声影响较小， 图像清晰。 （3）对可疑畸形胎儿应在28周前再次复查。 大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来，此 时期检查可排除大部分畸形。
第二层次：产科常规超声检查
致死性软骨发育不全
• • • • •
特征： 严重短肢，长骨弯曲（电话听筒） 窄胸 肋骨短 腹膨隆 头大 前额突出 70％羊水过多
致死性软骨 发育不全
致命性软骨 发育不全
致死性软骨 发育不全
怀孕期间要做几次超声检查？什么 时候做比较合适？
一般可选择3次。 第一次超声检查： 孕1２－14周，这个时候，已经能后看清楚孩子的整个身 体，胎儿漂浮于羊水中，可以了解是单胎还是多胎，胎儿 是否存活等。还可以用产科测量值估算孕周大小。 此时还有一个很重要的目的就是可以测量颈后透明层厚度， 以筛查唐氏综合等三体染色体疾病。 高危孕妇应在此期染色体疾病超声筛查。
检查时间：
早孕晚期及中孕早期（10~14周） 。
检查方法：
取胎儿正中矢状切面，在颈部皮肤高回 声带的深部显示无回声或低回声带即为NT， 在有较高分辨率、有良好局部放大功能的 超声仪器方可较准确测量。 常用值：NT≥3mm为异常。
胎儿颈部透明层（NT）测量 的临床意义
NT检测是筛查21－三体综合征（唐氏综合 征）等染色体畸形的一个较为敏感指标。 一项较大样本的研究结论： NT≥3mm可检出86%的染色体三体畸形， 假阳性率约为4.5%。
分型： （1）均称型IUGR：多由于染色体病变或病 毒感染引起。多数预后不良。 （2）非均称型IUGR：细胞数目正常，体积 减小，胎儿发育不均称，多源于母体疾病 或胎盘功能低下导致的营养不良。
胎儿头围/腹围比值：妊娠36周前，胎儿头 围较腹围大，妊娠36周后则相反，非均称 型IUGR大多数头围大于腹围，均称型 IUGR则基本不变，据此可判断IUGR的类 型。 脐动脉血流频谱：S/D和阻力指数RI可明显 增高；舒张期血流消失或倒置。
（二）鼻骨缺失
鼻骨缺失与21-三体、18-三体、13-体等 其它染色体异常有很高的相关性，比例分 别为60~70%、50%、30%。而正常胎儿中 只有1.4%的发病率。
正常胎儿鼻骨
（三）单脐动脉
18-三体综合征中，80%有单脐动脉。 在正常核型中只观察到3%。 在有单脐动脉的胎儿中，18-三体综合征的 风险增加7倍。
第二层次：产科常规超声检查
除要求要完成第一个层次的检查内容外， 还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察， 进行胎儿畸形筛选。
检查内容

头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑、第三脑室、 颅后窝（包括小脑半球、小脑蚓部及颅后窝池）。 颜面部：唇、眼。 心脏：四腔心切面、心脏在胸腔的位置。 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 脐带：胎儿脐带及其附着部位。 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构，如胎儿四 肢。
产科超声检查
产前超声检查的层次
按照妇产科超声专业组的要求,产前超声 检查分为以下四个层次: 第一个层次称之为一般产科超声检查 ； 第二个层次称之为产科常规超声检查； 第三个层次称之为系统胎儿超声检查； 第四个层次且称之为针对性超声检查；
第一层次：一般产科超声检查
对于条件较差的基层医院，对胎儿进行粗略的 生长发育评估。 在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕 妇。仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行 的超声检查。 这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目 的超声检查，但对产科临床仍能提供一些有意义 的信息。
（二）长骨长度以及与双顶径 的比值

长骨短被认为是染色体异常特征之一。 尤其是21-三体综合征，有19%表现为股骨 缩短，28%表现为肱骨缩短。 BPD/FL＞1.5或1.8， FL≤0.91预测值（0.9028×BPD － 9.3105） HL＜0.9预测值（0.8492×BPD － 7.9404 ） 检出21-三体综合征的敏感性约50%
（八）其它
胎儿后颅窝积液 肾盂扩张 颈部水囊状淋巴瘤 等都是筛查染色体异常的指标。