XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
一、单基因遗传病
小结： 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病
染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
人的第5号染色体部分缺失引起
猫叫综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳 位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
第3节 人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基 因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶， 从而使进入人体的苯丙氨酸不能 被人体代谢变成酪氨酸，而转变 成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积 累过多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害．患儿在３～ ４个月后出现智力低下，头发色 黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮 酸等代谢产物，使尿有一种特殊 的鼠尿臭味。
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病
都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
精神分裂症 多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。
2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
特点：1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
AA Aa
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
酪氨酸
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体
XX X
主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
性腺发育不良（女性）
性染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病