人类遗传病的概念
思考： 1、这次的新冠肺炎是遗传病吗？
病毒引起的传染病
2、家族性疾病是遗传病吗？
不一定,如夜盲症
3、先天性的疾病是遗传病吗？
不一定，如药物引起的畸形 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病 类型 多基因遗传病
（二）多基因遗传病
常表现出家族聚集现象 特点 容易受环境因素的影响
在群体中的发病率较高
常见病例：唇裂（俗称兔 唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病、 哮喘等。
多基因遗传病--唇裂（俗称兔唇）
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最 常见的一种，女婴占绝 大多数，由于胎头缺少 头盖骨，脑髓暴露，脑 部发育极为原始，不可 能存活，无脑儿面部尚 正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
G-6-PD缺乏症
哮喘, 精神分裂症 糖尿病(少年型), 唇裂 强制性脊椎炎, 髋关节脱位
高血压, 冠心病
烈性传染病 维生素C缺乏症 物理机械化学损伤
环境因素
许多疾病是遗传因素与环 境因素共同作用的后果， 遗传因素提供了疾病必要 的遗传背景，而环境因素 促使疾病表现出相应的症 状。
连连看 （1）苯丙酮尿症 （2）软骨发育不全 （3）抗维生素D佝偻病 （4）21三体综合征 （5）青少年型糖尿病 （6）性腺发育不良
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体 遗传病
显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病： 苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细 胞贫血症、先天性聋哑、囊性纤 维病
伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
伴性 遗传病
伴X隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传病： 外耳道多毛症
多
单基因
基
遗传病
因
染色体异常病
遗
传
病
染色体异常遗传病
发病率
遗传病：由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，从而 使发育成的个体患病。往往表现为先天性和家族性。
先天性疾病：就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环 境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量 暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天 异常，但不属于遗传疾病。
常 染 色 体 异 常
主的面要容症分,状眼：析间智距2力宽1低三,外下体眼，上身综斜体,发合口育常征缓半慢的张。,病舌常常表因伸现出为口特外殊
减Ⅰ异常 同源染色体不分离
减Ⅱ异常 姐妹染色单体未分开
性腺发育不良（女性）
X0型
性腺发育不良
性腺发育不全综合 征,女性少一条X染 色体 ,患有先天性 心脏病,并伴有蹼 颈和肘外翻,身材 矮小,无生育能力 等特点
伴X隐性
①男性患者多于女性患者
②男性
患者的基因只能从母亲那里传来，以后
只能传给女儿
伴Y遗传
①患者都为男性
②父传子、子传孙
受两对或两 对以上的等 位基因控制 的遗传病
在群体中发病率较高，遗传方式复杂， 各对等位基因之间没有显隐性区别，易 受环境的影响。
由染色体变 常染色体异常 常染色体结构和数目变化引起，不同情
（女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
人类常见遗传病的类型
类型 单基 因遗 传病
多基 因遗 传病
染色 体异 常遗 传病
概念
分类
遗传特点
受一对等位 常染色体显性 ①无性别差异 ②含致病基因即发病
基因控制的 常染色体隐性 ①无性别差异 ②致病基因隐性纯合发
遗传病
病
伴X显性
①女性患者多于男性患者 ②男性患者 与正常女性婚配的后代中，女性都是患 者，男性正常
常染色体显性遗传病
并指
多指
常染色体显性遗传病 软骨发育不全
四肢短小畸形,腰椎过度前突,腹部明显隆起
常染色体隐性遗传病
精神发育 迟缓、头 发呈赤褐 色，多伴 有湿疹
苯丙氨酸
合成苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸(正常)
正常酶无
法合成
积累
苯丙酮酸 损害神经系统
苯丙酮尿症
黑色素
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病
A.常显 B.常隐 C.伴X显 F.常染色体数目异常 G.性染色体异常病 E.多基因遗传病
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 糖尿病（青少年型）
冠心病 无脑儿 唇裂＋腭裂 先天性心脏病
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 0.2
2.5 0.2 0.17 0.5
遗传率％ 80 80 62 75
65 60 76 35
遗传率是为了衡量多基因遗传中遗传因素与环境因素两者的相对作用大小而提出的。遗 传率（或遗传度，heritability）是指在疾病发生中，遗传基础所起作用的大小。遗传率 一般用百分率（%）来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100% ，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础在 决定易患性变异和发病上起着重要作用，而环境因素的影响较小；反之，遗传因素是次
家族性疾病：是指某种表现出家族聚集现象的疾病。家族性疾
病不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居 住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如 ，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症 ；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾 病并不都是遗传病。
异引起的遗
况特点不同
传病
性染色体异常 性染色体结构和数目变化引起，不同情
况特点不同
常见实例 多指 白化
抗维生素D 佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛 症
原发性高 血压、青少 年型糖尿病
21三体综合 征 特纳综合症
遗传病与环境因素
遗传因素
消化性溃疡, 先天性心脏病 结核病
染色体病 苯丙酮尿症 单基因病 半乳糖血症
（三）染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病
结构异常：猫叫综合征 常染色体
数目异常：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良
人
猫叫综合征的Biblioteka 第5号 染
常 染
色
色
体
体
部 分 缺
异 常
失
引
起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征（先天愚型、唐氏综合征）