人类遗传病及其预防.ppt
*措施
• 1、禁止近亲结婚: • 2、遗传咨询: • 3、避免遗传病患儿出生:产前诊断 • 4、提倡“适龄生育”
• 常见:21三体综合症、Turner综合 症(性腺发育不良)等。
先天性愚型
性腺发育不良
遗传病对人类的危害
• 我国遗传的发病状况:
• 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病 约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中, 有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体 异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
遗传病(伴X隐性)
血
• 特点:
友 病
• 男多于女(“重
患
男轻女”)
者
• 隔代遗传、交叉 遗传
母病则儿病, 女病则父病
最可能(伴X、隐)
• (5)Y连锁遗传 病(伴Y遗传)
• 特点:患者都是 男性,总是父传确定
(常、隐)
(常、显)
最可能(伴X、显)
最可能(伴X、隐)
最可能(伴Y遗传)
**判断口诀
• 无中生有为隐性,有中生无为显性; • 隐性遗传看女病,女病父无非伴性; • 显性遗传看男病,父病女无非伴性。
**非伴性也即基因在常染色体上
常见的遗传病的种类及特点
遗传病
常染色体显性 常染色体隐性
X染色体显性
X染色体隐性 Y染色体遗传
特点
①代代相传 ②发病率高 ③男 女发病率相等
耳廓多毛症
2.多基因遗传病:多对等位基因控制。
• 特点:
• 常表现出家族性聚集现 象;
• 比单基因遗传病更易受 环境影响。
• 常见疾病:
唇裂
• 唇裂(俗称兔唇)、腭
裂、无脑儿、原发性高
血压、糖尿病、精神分
裂症等。
3.染色体遗传病:染色体畸变引起
• 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就 死亡造成流产。
①可隔代遗传
②发病率在
近亲结婚时较高 ③男女发
病率相等
①连续遗传 ②发病率高 ③女性患者多于男性患者 ④
男性患者的母女都是患者
①隔代遗传或交叉遗传 ②
男性患者多于女性患者
③
女性患者的父亲、儿子都是患者
①患者都为男性 ②父传子、 子传孙(患者的儿子都是患者)
病例
多指(趾)
白化
抗维生素D 性佝偻病
红绿色盲
• 危害: 危害人类健康,降低人口素质;给患
者本人、家庭和社会带来严重的经济负担 和精神负担;某些精神病患者给社会治安 带来危害。
导致遗传病发病率上升的主要原因: 环境污染
放射性污染
化学污染
三、遗传病的预防 • **优生的概念:运用遗传学原理改善人
类的遗传素质,让每个家庭生育出健康 的孩子。
高尔顿(S.F.Galton)
第三节 人类遗传病及其预防
• 一、人类遗传病概念:是指因遗传 物质发生变化引起的先天性疾病。 P31
二、遗传病的常见类型
• 1.单基因遗传病——由一对等 位基因控制的疾病
• (1)常染色体显性 遗传病
• 特点: • 子代患病,双亲之
一必患病
• 世代遗传 • 男女发病几率相等
软骨发育不全
“有中生无”
• (2)常染色体隐性遗 传病
• 特点:男女发病几率 相等
• 散发
• 近亲婚配可提高其发 病率
苯丙酮尿症
“无中生有”
• (3)X连锁显性遗传 病(伴X显性)
• 特点:
• 世代遗传、交叉遗传
• 女多于男(“重女轻 男”)
抗维生素D佝偻病
•儿病则母病,
父病则女病
最可能(伴X、显)
• (4)X连锁隐性