系谱分析（pedigree analysis）又称家谱分析， 即分析家系中各成员的表型来推断某一形状或某一疾 病在该家系中的遗传方式。
二 、 常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance, AD)
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病,
其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈AD
第一节 单基因遗传的基本定律及概念
二、自由组合定律
指生物在形成生殖细胞时，位于非同源染色 体上的2对或2对以上的非等位基因，同一对基因 各自独立分离，分别进入不同的配子，不同对基 因可自由组合。
遗传基本定律
第一节 单基因遗传的基本定律及概念
• 三、连锁与互换律
•
位于同一染色体上的两个或两个以上基因
第二节 单基因病的基本遗传方式
一、系谱与系谱分析
系谱（pedigree）又称家谱，是指一个家族各世 代成员数目、亲缘关系、特定基因和遗传标记在该家 族内的传递、表达和分布的记载。
从先证者入手，在家系调查的基础上，把某种疾 病患者与家族各成员之间的相互关系用国际上通用的 格式和符号进行描述、绘制而成的用来描述系谱的示 意图称为系谱图(pedigree diagram)。
AD AR XD XR
OMIM Statistics for January 7, 2013
Autosomal
20257
X-linked
1184Y-linked Nhomakorabea59
Mitochondrial
65
21565
/Omim/mimstats.html
Aa×Aa → 1/4AA,1/2Aa,1/4aa
苯硫脲（PTC）尝味 能力系谱
TT：尝味能力强 Tt：尝味能力较弱 tt：味盲者
软骨发育不全
软骨发 育不全 临床症 状：躯 干高度 正常， 但下肢 短小， 男性平 均身高 132厘 米，女 性123 厘米。
成骨不全症
（三）不规则显性遗传 （irregular dominant inheritance）
遗传 。
如：短指症、多指症、家族性高胆固醇血症Ⅰa型 和Huntington病等。
由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同的 表现形式，因此可将AD遗传分为下列几种不同的方式 。
第二节 单基因病的基本遗传方式
二、常染色体显性遗传病
(一)完全显性
在AD遗传中，如杂合体（Aa）的表型与显 性纯合体（AA）的表型完全相同，称为完全显 性（complete dominance）。
一、分离定律
是指每一性状的形成受同源染色体上相同基因 座的一对等位基因控制，在生殖细胞形成时，等位 基因或同对基因彼此分离，分别进入不同的生殖细 胞中。
孟德尔遗传（Mendelelian inheritance）。 性状(character) 基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型（genotype） 杂合子（heterozygote） 隐性（recessive）
缺指（趾）症
（二）不完全显性遗传
在AD遗传中，杂合体的隐性基因也有一定程 度的表达，使杂合体的表型介于显性纯合体与隐性 纯合体的表型之间，称为不完全显性（incomplete dominance）或半显性(semidominance)。
人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力就是不完全显 性遗传的典型性状。
短指症
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会 均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂 合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。 4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
因突变)。
一、两种单基因病的独立传递：自由组合 二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换
第四节 影响单基因遗传病分析的因素
2 一、基因多效性
二、变异性
三、遗传异质性 四、遗传印记
五、嵌合遗传现象
六、遗传早现与动态突变
七、线粒体遗传 八、从性和限性遗传
九、X染色体失活
十、同一基因可产生显性或隐性突变
思维导图
第一节 单基因遗传的基本定律及概念
遗传学课件单基因病
目录
1 第一节 单基因遗传的基本定律及概念
一、分离定律 二、自由组合定律 三、连锁与互换律
2 第二节 单基因病的基本遗传方式
一、系谱与系谱分析 二、常染色体显性遗传病 三、常染色体隐性遗传病 四、X连锁显性遗传 五、X连锁隐性遗传 六、Y连锁遗传
目录
e 1 第三节 两种以上单基因病的伴随传递
单基因遗传病分类
• 常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant Inheritance) • 常染色体隐性遗传 (Autosomal Recessive Inheritance) • X伴性显性遗传 (X-linked Dominant Inheritance) • X伴性隐性遗传 (X-linked Recessive Inheritance) • Y伴性遗传 Y-linked inheritance
黑身残翅 (bbvv) 50%
灰身长翅 (BBVV)
黑身残翅 (bbvv)
雌
灰身长翅 (BbVv)
雄
黑身残翅 (bbvv)
灰身长翅 黑身残翅 灰身残翅 (BbVv) 42% (bbvv) 42% (Bbvv) 8%
黑身长翅 (bbVv) 8%
第二节 单基因病的基本遗传方式
单基因遗传病（monogenic disease）又称单 基因病（single-gene disorder），是指受一对基 因影响而发生的疾病。按致病基因是位于常染色体 还是性染色体，以及基因作用性质是显性还是隐性， 它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
在AD遗传中，杂合子（Aa）在不同的条件下，有 的表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表 现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传 递不规则，出现隔代遗传。
遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的定
律。位于同一染色体上的基因因重组而分开，
一些基因不能总与另一些基因连锁在一起向后
代传递的现象称为不完全连锁（incomplete
linkage）。
灰身长翅 (BBVV)
黑身残翅 (bbvv)
雄
灰身长翅 (BbVv)
雌
黑身残翅 (bbvv)
灰身长翅 (BbVv) 50%