“漏洞”，这些特定的人群对环境中的危险因 素防御能力不足。
对肿瘤患病因素敏感度有所提升：
易感基因缺陷后人体对焦油、尼古丁等致癌物敏感度提高， 更容易受到致癌物的刺激。
乳腺癌BRCA基因筛查
朱莉给广大女性同胞带来了什么？
乳腺癌BRCA基因筛查
安吉丽娜 ·朱莉：《我的医疗选择》
我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔 斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出
生，还曾拥他们入怀……
我们经常说起“妈妈的妈妈”，我试着向孩子们解释这种 夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情 也会发生在我的身上；我一直告诉他们不用担心。然 而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着 缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提 高……
¼ 侄子（女） 、外甥（女）、孙子（女子）
同、父异母或同母异父同胞
三级亲 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、 曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹 1/8
30% 20%
亲属发病率高于群体发病率
亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢
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人类基因组计划
The Human Genome Project
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤
中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数
中国每天因乳腺癌去世的人数
中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性 更加年轻
中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长 速度；城市地区尤为显著
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BRCA1和BRCA2突变携带者是发生乳腺癌、卵巢 癌和对侧乳腺癌的高危人群
2、易感基因怎么得来的？
大部分人是从父、母家系中获得一个或多个缺陷的易感基 因。若父母亲双方有一个携带有缺陷的肿瘤易感基因，下一代 有50%的概率从父母获得这个缺陷的基因。
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亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系
亲缘级数
一级亲
亲属关系
父母、同胞、子女
亲缘系数 遗传概率
½
50%
二级亲
祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、
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染色体疾病 单基因遗传病 先天性疾病
…
同一肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时 间不一样呢？
为什么有些人少吃也发胖，而另 外一些人多吃却苗条？
WHY?
为什么有人烟不离手却不得 肺癌，而另外一些仅仅吸二 手烟却不能避免？
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解码生命信息 掌握健康未来
两个问题，同一答案
揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密
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“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由 此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
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什么是人基因组?
细胞
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细胞核 染色体
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23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
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基因与人类健康密切相关
最近10年中，对于人类遗传学的研究得到了长 足的发展；
绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 （携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁
开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受
率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ）
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易感基因的缺陷为什么会导致肿瘤？
抵御外界环境因素的能力下降： 易感基因的缺陷使人体正常防御功能产生
同一环境下的不同个 体患病风险不同
患同一种病的不同个体对同 一药物的反应不同
基因不同
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解码生命检测及其作用
10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因 有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发 生突变等。
对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民 众接受度非常高
目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和 囊性纤维性变病)具有遗传性，在家族中传递 ；
基因在心脏病、糖尿病、多种癌症发生发展中 起到重要作用。
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为什么会得肿瘤？
致癌因素 —— 环境因素 1、化学致癌因素
【汽车尾气、香烟中的有毒化学成分：尼古丁、焦油等因素】
2、物理致癌因素
【某些寄生虫；日光曝晒与黑色素瘤；等因素】
3、病毒和细菌致癌
【幽门螺旋杆菌与胃癌；EB病毒与鼻咽癌；等因素】
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人类疾病病因的宏观解析
遗传因素
环境因素
化学性因素 物理性因素 生物性因素 生活因素 工作因素 饮食因素 机械创伤
…
过敏性疾病 常见肿瘤 内分泌性疾病 自身免疫性疾病 心脑血管疾病 精神异常 药物成瘾 …
携带 BRCA1/2基因 突变的“遗传性 乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性 患者，其乳腺癌的终身发病率为 60%，相对于正常人群（12%）来 说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身 发病风险从正常人群的1.4%提高至 15%~40%。
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致癌因素 —— 遗传因素 1、什么是易感基因？
能引起人群肿瘤患病风险提高以及患病年 龄提前的基因，称之为肿瘤易感基因，这些 易感基因通常是与生俱来的。
目录
为什么会得肿瘤？ 易感基因筛查检测有什么意义？ 受检者实例分享
乳腺癌BRCA基因筛查
预防性双乳切除术
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是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？
她爱她的爱人，爱她的孩子：她目睹了母亲为了期 盼外孙的降世而与癌症抗争了10年，为了不让她的孩子 重蹈覆辙，爱的力量让她做出如此重要的决定。
尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患 乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到 50%...... 对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率 患上乳腺癌…..
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“林黛玉”的扮演者： 陈晓旭 终年42岁……
叶凡 终年37岁
汪
蔡
明
琴
荃
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