BRCA基因检测 精简版
Lancet 2010; 376:2475–251. Lancet 2010; 376:235–244.
美智安乳腺癌康复套餐: 如何让患者有更好的康复效果
社会终端公益价:2990元
智护健康 从容而美
完整服务体系,有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下,乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样,给你最科学的康复定 制指导:
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值
美智安,不只为乳腺康复,更为您的家人提供保障。
1. BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性
2
BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 1.最主要的乳腺癌遗传风险因素
临床观察和遗传分析提示:
存在一些高风险乳腺癌家系, 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
✓ 子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
✓ 其他直系亲属也有较高 风险
✓四早策略:早预防,早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
✓化学预防和手术预防 ✓个性化的随访策略
✓BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 ✓人群分层,用药指导
6
BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导
• 1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感 • 2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
• 3. 欧盟和FDA批准 Olaparib(Lynparza)用于晚期卵巢癌治疗, 基于两个Phase II ( NCT01078662; NCT00753545 )
• 4. FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysis CDx检测BRCA1/2 突变分层Lynparza适用人群,指导用药。
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45
4
2. BRCA1/2基因检测的临床价值
5
BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值
突变有50%的几率遗传给子女
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例(高外显率)
Hale Waihona Puke BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
Science. 1990;250:1684-9. 3
BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 2. 增加多种癌症罹患风险
乳腺癌罹患风险可达87%,卵巢癌可达44%,增加10-20倍
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务