χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2 / 期望值
群体1 群体2
表型 观测值 期望值 （A-T)2 p=0.5 q=0.5
4
4
0
8
8
0 df=3-2=1
4
4
0
p0.05 =3.84
合计 16
16
0
χ2 = 0/4 + 0/8 + 0/4 = 0
5 （0.52×20）
1
20
4
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数 杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数 p>0.05 无显著性差异 说明所调查的群体达到了遗传平衡-调查数据可信 p<0.05 差异显著 ① 被调查群体未处于遗传平衡 ② 遗传标记分型技术或标准出现误差 ③ 没有达到随机抽样的要求
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
第三节 群 体 遗 传
群体遗传学研究的基本单位---孟德尔群体 是指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递,
并保持稳定的许多个体的集群。
群体遗传学研究的主要内容---遗传结构 是指孟德尔群体中基因及基因型的种类和频率 ** 受群体大小、突变率、选择压力、遗传演变变、人口 移居、婚配方式等各种因素的影响
群体遗传学 研究群体的遗传组成结构及其演变规律一门科学
研究群体中基因的分布及逐代传递中维持 和改变基因频率和基因型频率的因素
一、遗传多态性
基本概念：是指一个群体中，同时存在两种或两种
以上的不连续的变异型或等位基因，每
种类型的比例不是由重复突变来维持的
（基因频率>0.01）
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
基因频率 =
2×总观察个体数
二、Hardy-Weinberg平衡定律 ardy英国数学家，Weinberg德国医生分别提出的 阐述了繁殖对群体的基因和基因型频率的影响作用
定律内容：在一个无限大的随机婚配群体中、在无大规模 迁移、无突变 和 无选择的情况下，群体中的 基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变
内容：遗传物质的本质--化学本质、遗传信息、结构和变化 遗传物质的传递--复制、遗传规律和基因的数量变迁 遗传信息的实现--基因的功能、相互作用，作用调控
第二节 遗 传 规 律
基 因 组---一个生物体的所有基因或遗传物质 核内DNA 常染色体 孟德尔定律 性染色体 (Y)男性伴性遗传 核外DNA 线粒体DNA 母系遗传
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
计算 由表型频率和基因频率计算
基 因频率 在一个群体中，某等位基因数目占该基因座上所有等位基 因总数的百分比
计算 基 因 型明确---计数法 存在隐性基因---方根法、最大似然量估计
某群体MN血型调查结果：M型20人，MN型 50人，N型 30人
表型频率 = 表型2×数纯目合/子调数查+人含总该数等位基因的杂合子数
一、孟德尔定律 分 离 律：在配子形成时，成对的等位基因彼此分离，并
独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个 法医学意义：亲子鉴定的理论基础 （1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。 （2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
二章节物证分析遗传学基 础
遗传学
定义：研究生物遗传和变异规律的一门科学 遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力
遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续 *** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色 *** 个人识别的分子学基础
表 型 A型 a型
计算 ：a等位基因的频率（q） = √q2
A等位基因的频率（p） = 1 - q
实例：某群体调查结果：A型75人，a型25人
aa基 因 型 频率 = 25 / 100 = 0.25
a等位基因频率 （q）= √0.25 = 0.5
A等位基因频率（p）= 1 - 0.5 = 0.5
估计群体调查资料的可靠性
数学表达：( p + q )2 = p2 + 2pq + q2
纯合子基因型频率=该基因频率平方 杂合子基因型频率=两基因频率乘积的二倍
应用意义：（1）估计基因频率 （2) 估计群体调查资料的可靠性
估计基因频率
分析 ：基 因 A , a
p + q =1
基因型 AA Aa aa p2 +2pq+q2 =1
群体1 表型 观测值 4 8 4
合计 16 p=0.5 q=0.5
理论值 4 （0.52×16） 8 （2×0.52×16） 4 （0.52×16） 16
差值 0 0 0 0
群体2 表型 观测值 4 12 4
合计 20 p=0.5 q=0.5
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)