《法医物证学》期末学习要点第一章绪论1、法医物证学概念：目的、方法、研究对象、基本任务。
2、个人识别的概念<名解>、个人识别理论（同一认定理论）3、亲子鉴定的概念<名解>4、鉴定人，具备的基本条件；鉴定书的构成，法医物证鉴定结论的特点。
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传标记的概念<名解>、分类2、孟德尔分离率和自由组合率及其法医学意义（知道），伴性遗传规律在法医学的特殊意义（知道）3、遗传多态性的概念<名解>，4、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义5、基因座独立性分析的意义，乘积定律应用先决条件，单倍型概念<名解>6、杂合度、个人识别率<名解>、非父排除率的概念<名解>第三章法医物证分析的多态性基础1、DNA变性和复性：融链温度（Tm）的概念<名解>、DNA变性复性的影响因素2、基因编码区突变不同类型与密码子改变、 DNA多态性和蛋白子多态性形成的关系。
3、DNA多态性<名解>、DNA长度多态性<名解>、DNA序列多态性的概念<名解>，4、长度多态性类型、STR主要形成机制（复制滑动）。
5、DNA序列多态性类型，单核苷酸多态性的概念<名解>、插入缺失多态性。
第四章法医DNA分析基本技术1、法医DNA分析基本技术？2、Chelex-100提取法有何优缺点？3、几种法医DNA定量方法（紫外吸收法、EB、荧光实时定量法），特点（定量/半定量、是否具有人类特异性）4、PCR反应：基本原理、反应体系、热循环参数（特异性的因素）5、法医学应用PCR技术特点。
第五章STR长度多态性1、扩增片段长度多态性（Amp-FLP）的概念<名解>2、STR根据重复单位碱基结构特点，STR基因座三种结构类型。
3、STR命名4、法医STR筛选标准<简答>。
5、STR分型的法医学特点<简答>6、STR基本分型技术有哪两种，分型判别依据是（参照物）？7、美国CODIS：13个核心（1990）、19个新CODIS (2011),；欧洲ESS：7个（2001）到12个（2009），有11个与CODIS重复；中国是否有核心基因座，是否有必要建立？8、复合扩增的概念<名解>，优势？9、STR分型在法医学中的应用特点10、无效等位基因？11、何为miniSTR？miniSTR法医学应用特点？<大题>。
从概念，法医学应用的优势、不足三个方面来回答。
第六章STR自动分型1、STR自动分型技术主要步骤（3步骤），等位基因确定：光谱分离、SIZE、Ladder作用。
2、何谓LCN<名解>3、何谓OFF-Ladder4、影响STR自动分型的生物样本因素有：样本量过少、DNA降解、样本污染、含有PCR抑制物。
第七章性染色体STR分型1、何谓Y-STR单倍型，Y-STR分型遗传特征及法医学意义（1.男性特有，检测不受女性成分影响，2.父系遗传，同一父系具有相同单倍型，用于父系亲缘关系鉴定、男性家系溯源，同时可推断祖先地理信息；3.分型不具有唯一性，同一家系男性具有相同单倍型，应用价值在于排除，而不在于认定；4.不发生重组，所有Y-STR基因座均呈连锁遗传，同一男性个体所有后代具有相同单倍型遗传特征，等位基因频率不能以相乘方法计算）5.一些快速突变的Y-STR基因座在区分同一父系的不同男性个体中有一定应用价值<大题> 2、X-STR遗传特征，法医学特殊应用<超纲> 法医学参数计算（哈-威平衡算法，各参数在男女群体及不同亲权鉴定类型的差异算法），连锁群第八章法医DNA测序1、序列多态性分析的常用技术和高新技术有哪些？（列举）2、经典DNA 测序经历的三个阶段（或三种方法）？3、PCR循环测序与PCR扩增的不同点：引物、底物及产物增长方式的差异。
4、新一代测序技术又称为（高通量测序技术/大规模平行测序），其核心思想是边合成边测序。
5、新一代测序法医学应用第九章线粒体DNA多态性1、人类核DNA与mtDNA的比较（熟悉、P179）2、法医mtDNA分型技术？1)mtDNA提取（mtDNA对微量和特殊检材有特殊的价值，特殊检材的提取方法有特殊性）。
2)PCR扩增多态性区域。
3)mtDNA的测序反应4)mtDNA的测序分析：测序结果的拼接，与修订的剑桥参考序列，rCRS比对获得样本mtDNA序列差异信息，从而完成线粒体分型。
分析的遗传标记类型有两类。
3、mtDNA的法医学应用特点？<大题>1）线粒体DNA遗传特征：（1) 唯一的核外DNA, 除一般组织细胞外，还存在于毛干、指（趾）甲、陈旧的骨和牙齿等特殊检材中。
（2）拷贝数多，微量以及发生高度腐败降解的检材（斑痕和组织），核DNA检测失败时，mtDNA检测分析仍然可以获得成功而且是唯一可以利用的技术。
（3）母系遗传，单倍型遗传。
同一母系后代个体具有相同的单倍型。
（4）异质性，当两种不同的mtDNA序列存在同一个细胞、组织或者个体时称之为异质性。
2）法医学应用特点：（1）线粒体DNA序列多态性在个人识别鉴定中的实用价值在于检测灵敏度高。
如检材的特殊性或微量检材无法完成STR分型时，mtDNA序列分析可获得成功。
常规做法是将现场检材与嫌疑人检材同时做mtDNA序列测定比对，如果两份检材的序列不同，则说明不是来自同一个体，可以排除嫌疑人。
如果两份检材序列分析结果相同，不能轻易认为来自同一个体，原因如下①mtDNA属于母系遗传，凡属同一母系的后代，mtDNA序列都是相同的。
序列一致只能说明不排除同一个体的可能；②mtDNA能够提供的信息量有限（单倍型）→排除同一性（真正价值）。
（2）个体mtDNA分型存在异质性，异质性的存在违背了同一个体mtDNA序列必然是一致的前提条件，给个体识别鉴定增加了变数；（如果多份检材异质性出现在同一位置的同一碱基贬义，反而对认定同一个体检材有利）。
第十章二等位基因遗传标记1、SNP的分子遗传学基础（p129，6点）及法医学应用（4点）<大题>2、SNP与STR的优缺点比较3、Indel遗传标记法医学应用优势3、序列多态性（二等位基因遗传标记）分析技术列举（至少5种）第十一章亲子鉴定1、何谓PEPE：非父排除概率，是指不是小孩生父的男子（简称非父）能被遗传标记排除的概率。
是衡量遗传标记系统在亲子鉴定中实用价值大小的指标。
不同遗传标记有不同PE值。
2、试述父权指数与父权相对机会1)父权指数：是亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标，它是判断亲子关系所需要的两个条件概率的似然比，即具有AF遗传表型的男子是孩子生物学父的概率（X）与随机男子是孩子生物学父亲的概率（Y）的比值，PI=X/Y。
2)父权相对机会：是两个条件概率的比值，它的一个条件概率可以按Bayes定理换算成为另外一个条件概率，从而引出另一个参数，称之为父权相对机会（RCP）或父权概率（W=PI/（PI+1）），3、何谓排除父权的标准1)否定父权不仅需要考虑遗传标记在两代人之间是否符合遗传规律2)也要考虑遗传标记在亲子鉴定中的系统效能（DP）遗传标记数↑，CPE↑，鉴定能力↑；由于随着遗传标记多态性↑，遇到遗传变异的可能性↑；为了避免潜在遗传变异的影响，排除父权至少应根据两个以上遗传标记。
4、何谓认定父权的标准1)父权指数：2)父权相对机会：3)实验用遗传标记累计排除概率大于等于0.9999.4)CPI＞10^45、亲子鉴定基本原理：否定父权、肯定父权两个方面6、错误否定父权的风险：突变和遗传变异会使亲子间遗传关系呈现出不符合遗传规律，容易造成错误否定父权，任何情况下不能仅根据一个遗传标记检测结果不符合遗传规律就排除父权（可能出案例题）。
7、突变率的概念，算法，法医选择STR突变率的要求<0.2%8、确信父权：符合遗传规律，进一步计算（用于个案的指标）父权指数和相对父权机会。
父权指数与父权相对机会的原理和意义。
（强调：足够高的非父排除率是进行PI和RCP 计算的前提，仅凭PI和RCP计算值进行统计决策是不可靠的）第十二章第十三章第十四章第十五章第十六章第十七章第十八章第十九章个人识别证据意义的评估1、法医个人识别的科学证据意义评估至少需要考虑遗传标记的系统效能（群体角度的概念、否等的方面）和遗传标记对于具体个案的鉴定能力（个案角度、肯定的方面）两方面因素。
1、怎么评估遗传标记个人识别的系统效能。
遗传标记的多态性程度越高，应用该遗传标记进行法医个人识别的效能就越高，可通过个人识别率ＤＰ值来定量评价。
个人识别率代表了一个遗传标记系统能够将群体中无关个体识别能力大小的指标，提高ＤＰ可以通过增加检测的遗传标记数目来实现。
2、怎么评估遗产标记对于具体个案的鉴别能力1)匹配概率2)似然率3、试述匹配概率的意义概念：一个随机个体碰巧与作为证据的检材表型匹配的可能性用途：遗传标记的个案应用数值意义：Pr↓，→0，说明随机个体碰巧匹配的可能性小，作为证据的检材与嫌疑人的表型匹配非常不像是一个随机事件，因此支持这两个样本来自同一个人的假设，也就是支持现场检材是嫌疑人留下的假设。
第二十章DNA数据库1、DNA数据库的组成？功能？法医物证检材的提取、包装和送检1、检材提取的原则和注意事项。
<大题>2、检材包装与保存的注意事项。
考试题型分为名词解释、填空、单选、简答、问答。
名词解释和大题（简答、问答）会做标注，其他题型不在以下内容中特别标注。
名词解释要求掌握其英文全称和英文缩写，在考试中如给出的是英文全称或缩写，需要先翻译为中文名称，再做解答。
名解解释要求简练全面，按采分点给分。
大题回答要精练、条理、全面，按采分点给分。