心内膜垫缺损：房室间隔缺损或房室通道缺损，是胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，即连接房室间隔的中心组织（心内膜垫组织）发育不全或失败形成四腔房室左右相同、上下共道。
所包括畸形为：房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔，占先天性心脏病的4%，超过半数的病人合并先天愚型（Down综合征）。
———解剖：正常的三尖瓣位置比二尖瓣要低（更靠近心尖部），所以有一部分间隔在左心室和右心房之间，此为房室间隔，由膜部和肌部组成，膜部为中心纤维体的延伸，位于主动脉根部与房室瓣之间，三尖瓣在膜部间隔的附着部位向后至心脏十字交叉部。
此为心脏后部房室沟和房间沟的交叉点。
本畸形的两个基本改变即，⒈原来在此交接的房、室间隔不能相恋。
⒉左、右房室瓣环不能分开，而形成共同的房室瓣环。
———分型：根据房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、过度型、完全型。
1、部分型：主要包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。
原发孔房间隔缺损如新月形，在房间隔下部和房室瓣上方。
二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺处。
2、完全型：包括原发孔房间隔缺损和房室瓣下方室间隔流入道缺损。
一组房室瓣横跨左、右心，形成了上（前）和下（后）桥瓣。
病人在室间隔嵴上形成一“裸区”。
可分为三个亚型：
A型：最常见。
指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣分开可辨认，其腱索附着在室间隔嵴上，能被有效地分为“两瓣”，即左上桥瓣完全在左心室，右上桥瓣完全在右心室，有利于外科医生手术时重建左右心房室瓣。
B型：较少见。
指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣分开可辨认，其腱索附着在室间隔右心室侧。
C型：指二尖瓣、三尖瓣的前桥瓣未分离，呈一整体悬浮于房室之间，无腱索与室间隔相连，舒张期越过室间隔缺口部进入右心室，收缩期进入左心室。
*、完全型心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右室双出口、大动脉错位，其中法洛四联症最常见，约占6%。
其他合并畸形包括动脉导管未闭（10%），永存左上腔静脉永存（3%），弥漫性主动脉瓣下狭窄或残留房室瓣组织所致的左心室流出道梗阻。
3、过度型：介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，原发性房间隔缺损和房室瓣下方室间隔缺损。
病人的室间隔缺损常位于流入道室间隔，在室间隔嵴上没有明显的“裸区”。
心内膜垫缺损病人由于房室间隔缺失常导致房室传导组织异位，房室结较正常位置更靠后下，更近冠状静脉窦。
His束常沿室间隔缺损的下缘走行，束支分叉更靠下。
因此，这类病人最容易发生手术导致的传导系统损伤。
———发病机制：心房和心室水平的左向右分流使几乎所有的心内膜垫缺损病人有大量肺血流。
如果没有室间隔缺损，血流动力学类似于大型房间隔缺损，右心室搏出量增加。
通过房室瓣裂缺的反流量随时间增加，左向右分流会更大，出现明显的进行性心脏增大和充血性心衰。
*、完全型心内膜垫缺损病人因心内四个心腔相互交通，存在大量左向右分流，右心室和肺动脉压与体心室压相等，从出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重。
患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。
合并先天愚型（Down综合征）的病人肺动脉高压的进展速度更快。
房室瓣反流会增加心室容量负荷，加重肺动脉高压和充血性心力衰竭，因此早期手术至关重要。
———病理生理：由于4个心腔相通，其血液分流不仅有左房到右房，左室到右室，且有左室到右房，二尖瓣反流及其严重。
因此，左房压、右房压、肺动脉压自出生后数月就显著升高。
房室瓣反流增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。
当左、右心室的压力相等时，患者同时存在有右向左分流，表现为紫绀。
———临床表现：
1、由于患儿肺部严重充血，常患呼吸道感染及肺炎，活动后出现心悸、气短、哭闹时可见口唇发绀，患儿往往营养不良，发育差、体质弱。
2、体征：胸骨左缘第
3、4肋间及心尖部可闻及明显收缩期杂音，并可触及震颤。
当肺动脉高压发展到一定程度，心脏杂音减弱，但肺动脉瓣第二音仍亢进、分裂，有急迫感。
———超声检查：
1、M型超声心动图：示右心负荷过重征象，右心扩大，右室流出道增宽、室间隔和左室后壁呈同向运动。
2、二维超声心动图：
⑴、部分型：⒈房间隔下部回声失落，二尖瓣、三尖瓣根部在室间隔上附着于同一水平（提示房室瓣环异常）。
⒉二尖瓣、三尖瓣的交接点下移，与左、右房室瓣环连线形成夹角。
⒊二尖瓣前叶附着于室间隔上，与三尖瓣隔叶在室间隔嵴上融合，此与正常二尖瓣有显著区别。
⒋舒张期二尖瓣前叶裂口指向室间隔，使瓣口略呈三角形（正常的二尖瓣前叶裂口指向左心室流出道）。
由于右心室增大，三尖瓣容易显示三尖瓣隔叶发育短小或分裂，形成类似4叶瓣的结构。
⒌二尖瓣前叶向前下移位，造成左心室流出道狭窄，同时二尖瓣反流引起左心房、左心室增大。
⑵、完全型：⒈房室瓣十字交叉结构消失。
⒉左右房室瓣融合成一个共同的房室瓣口。
⒊根据前桥瓣与右前上瓣（前桥瓣与右前上瓣形成前共瓣、后桥瓣与右下瓣形成后共瓣）腱索附着的位置上分为3个亚型，
⑶、过渡型：有原发孔型房间隔缺损、室间隔缺损，但左右房室瓣是分开的。