遗传代谢性疾病
一、A1型题（本大题38小题．每题1.0分，共38.0分。

每一道考试题下面有A、
B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择一个最佳答案。

）
第1题
关于肝豆状核变性的诊断依据是
A 角膜K-F环
B 特征性CT改变
C 肝铜＞300μg/g(肝干重)
D 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E 24h尿排铜＞300μg/24h
【正确答案】：D
【本题分数】：1.0分
第2题
苯丙酮尿症属于
A 染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
【正确答案】：C
【本题分数】：1.0分
第3题
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
A 每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B 每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D 每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
【正确答案】：D
【本题分数】：1.0分
第4题
21-三体综合征属于
A 常染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
【正确答案】：A
【本题分数】：1.0分
第5题
关于粘多糖病的分型依据是
A 酶缺陷
B 临床表现
C 基因型
D 基因型+临床表现
E 酶缺陷+临床表现
【正确答案】：E
【本题分数】：1.0分
第6题
21-三体综合征绝大部分染色体核型是
A 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。