细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。

染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。

研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。

(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。

NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。

小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。

在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。

绝对长度：实际测量值。

相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。

染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。

着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。

着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。

着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。

着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。

1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型：1）中着丝粒染色体2）近中着丝粒染色体3）亚中着丝粒染色体4）亚端着丝粒染色体5）近端着丝粒染色体6）端着丝粒染色体臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100%动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。

动粒的类型：•固定位置动粒( localized kinetochore)•新动粒(neokinetochore) :着丝粒区域的功能为一个次级移动中心所代替，这时该次级移动中心成为一个新着丝点。

新着丝点作用的部位往往是含异染色质的端粒或染色体疖。

Rhoades(1952)观察到玉米的10号异常染色体，其长臂末端有一个异染色质疖，表现新着丝粒的活性，•无固定位置动粒(non-localized kinetochore) ：又可分为多动粒(polykinetochore)和全身性动粒(holokinetochore)。

•多动粒染色体上具有许多位点可以与纺锤丝相连接，它们都具有着丝粒的功能，但是在着丝粒与着丝粒之间有不具着丝粒功能的短片段相间隔。

如某些蛔虫、线虫就具有这一类型的着丝粒。

•全身性动粒是沿染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，是弥散性的动粒(diffuse kinetochore) (Hughs-schrader, 1948)。

这样的着丝粒曾在半翅目、同翅目昆虫、线虫类的马蛔虫以及高等植物的地杨梅属(Luzula)中观察到过。

核仁组织区(Nucleolus Organizer Region, NOR))某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。

次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。

次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。

次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。

可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).核仁•间期细胞核内呈圆球形的结构，一般1~2个。

功能是转录rRNA和组装核糖体单位。

•蛋白合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大和较多的核仁，反之核仁很小或缺如。

•核仁在分裂前期消失，末期又重新出现。

核仁形态•①纤维中心(FC) ：是致密纤维包围的低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA。

•②致密纤维组分：呈环形或半月形包围FC，由致密纤维构成，是新合成的RNP。

•③颗粒组分：由直径15-20nm的颗粒构成，是不同加工阶段的RNP。

•rDNA为重复基因，人体细胞中约有200个拷贝，rDNA没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段，相邻基因之间为非转录的间隔DNA。

次级缢痕（secondary constriction): NOR位置•NOR是核糖体RNA合成的场所，植物中18S-5.8S- 28SRNA 在该区域转录，5SrRNA在染色体组其他区域转录。

•每个物种至少有一对同源染色体具有NOR, 玉米的 NOR为一异固缩的疖。

人类的体细胞内共含有10个具随体的染色体，而形成的核仁一般只有6个。

核仁竞争(amphiplast)：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。

三级缢痕（Tertiary constriction):染色体上还有一种与着丝粒和核仁组织区都没有关系的缢痕。

它可能是螺旋程度和核酸含量有差别的区域或活性低的区域。

随体(Satellite, SAT)：随体一般由异染色质组成，随体上很少有基因。

随体常常位于具NOR 的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝(随体柄)连接于染色体臂上。

随体有大有小，一般分为：小随体(microsatellite) 大随体(macrosatellite) 串联随体或衔接随体(tandem satellite)中间随体(intercalary satellite)第二节减数分裂粗线期染色体常染色质和异染色质1. 异固缩(heteropycnosis) ：在细胞周期中，一些染色体的部分片断在固缩程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。

正异固缩(positive heteropycnosis): 复制较晚，在间期、前期凝缩化过程较其他染色质早，并且染色深。

负异固缩(negative heteropycnosis): 在中、后期固缩化较其他染色质迟、且染色浅，称为负异固缩。

异染色质(heterochromatin)：具有这两种异固缩特性的染色质。

异染色质的行为及结构与常染色质不同。

异染色质富含高度重复的DNA序列，有的拷贝数达108，一般无转录活性。

其DNA合成比常染色质迟，在Ｓ期末复制完成。

常染色质(euchromatin): 具有与此相反的常固缩(isopycnosis)特性的染色质。

常染色质的固缩化过程与细胞周期相吻合。

常染色质含有细胞中主要的遗传成份，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性，在分裂间期，常染色质呈高度分散状态，其DNA的合成在S期的早、中期。

结构或组成性(constitutive) 异染色质：–构成染色体的特殊区域，如着丝点、核仁组织区和端粒附近等；–在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；–只与染色体结构有关，一般无功能表达；兼性(facultative)或功能型异染色质：是一些异染色质化的常染色质，具有常染色质的组成，但在特定组织细胞中表现异染色质的固缩性和染色特性，一般在某一特定的发育时期出现。

–可存在于染色体的任何部位；–携带组织特异性表达的遗传信息。

–X染色体是一个特例。

染色粒(chromomere)、端粒(telomere)、和疖(knob)1.染色粒(chromomere)部分染色质在细胞分裂前期, 尤其是粗线期聚集而成的大大小小的颗粒, 呈念珠状, 直线排列于染色体上。

是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中的一种局部螺旋化结构。

这种组装并不是随机的，而是随物种、细胞类型及细胞分裂阶段不同而异的。

因此染色粒可被认为是染色质在细胞分裂前期出现的固缩化过程中的一种形式,可作为识别染色体的一种形态学标志。

一般说来，异染色质的染色粒比常染色质的染色粒大(分别称为大染色粒和小染色粒)并且着色深。

在间期DNA转录时小染色粒要解螺旋成套环(loop)。

当小染色粒紧密螺旋化，呈高度浓缩状态时，这段DNA就不具转录活性。

2.端粒(telomere):–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；•防止DNA酶酶切；•防止发生DNA分子间融合；•保持DNA复制过程中的完整性。

–*端粒长度可能与细胞寿命有关。

•端粒酶(性母细胞)。

3. 疖(knob)有些物种(如玉米、水稻、苜蓿等)的粗线期染色体还有另一种称为疖的形态标志，它们是一种染色特别深的大染色粒，在特定染色体的识别中可发挥作用。

核型(Karyotype) : 亦称染色体组型，指的是个体或一群有亲缘关系的个体所特有的染色体组成(chromosome complement)。

核型一般以核型模式图((karyotype idiogram)的形式来表达。

Karyotype: A photomicrograph of an individual chromosomes arranged in a standard format showing the number, size, and shape of each chromosome type; used in low-resolution physical mapping to correlate gross chromosome abnormalities with the characteristics of specific diseases or other traits.染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹。

对于某一物种特定的染色体，其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。

这种技术已成为鉴别基因组中的各个染色体或较大的染色体片段，追踪外源染色体的有效手段。

染色体分带（chromosome banding)类型：Q带: 1968，Carspersson用Quinacrine mustard 或Quinacrine (A=T rich region)处理染色体显出荧光带纹。