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• 摩尔根也假设杂交F2表型的产生与减数分裂期交 叉形成（Chiasmaformation ）的联系，Morgan 和 E.cattell（1912年）用crossing-over（交换）这一 术语来描述由于染色体相互交换的过程产生连锁 基因间的重组合。
• 摩尔根假设：相同染色体上的两个基因出现不完 全连锁是由于减数分裂期交叉使它们彼此物理上 的分开(也没有证明)。
第4章 连锁遗传
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第4章 连锁遗传
4.1 连锁遗传规律 4.2 连锁遗传的细胞学基础
4.3 交换和重组率
4.4 基因定位和染色体作图
4.5 连锁遗传规律的应用
To P93
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4.1 连锁遗传规律
4.1.1 性状连锁遗传的发现
1905 贝特森（Bateson, W.） 庞尼特（Punnet, R.C） 香豌豆（Lathyrus doratus） 相引（coupling ） 相斥（repulsion)
No. 9 染色体
C : 色素基因 Wx : 糯质基因 或 蜡质基因 knob: 节结,纽结
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knob
starchy
waxy
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C c
C c C c
wx Wx
8
c c
c 测交
wx wx
产生配子
产生配子
wx 8 Wx Wx wx 8 c c Wx wx
wx
通过杂交后比较亲本 型后代和遗传重组后 代的染色体，发现亲 本型的后代都保持了 亲本的染色体排列， 而重组型后代的染色 体也发生了重组
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4.3 交换和重组率
• 4.3.1 概念 • 4.3.2 重组率的测定
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4.3.1 概念
• 交 换 率 (crossing-over Fraction 或 crossing-over frequency)是指在所有配子中，两基因间发生交换 的平均次数与总配子数的比率。 • 交换发生在减数分裂过程中，无法直接测定，只有 通过基因之间的重组来估计交换发生的频率。 • 重 组 率 ( Recombination Fraction 或 recombination frequency)是指重组型配子数占总配子数的百分率。 重组型配子数难以测定，常用重组型个体数代表。
d2
• F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：
P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2ad P_ll (PPll, Ppll) ： b2+2bd ppL_ (ppLL, ppLl) ： c2+2cd ppll ： d2
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香豌豆P-L基因间交换值测定(3)
McClintock (left)
Curt Stern 单林娜 制作
Barbara McClintock (1902-1992) 1983 Nobel Prize in Physiology or Medicine
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4.2.1 玉米实验
1931年，麦克林托克（McClintock,B） 克莱顿（Creighton, B）
棒眼 红色♀ 圆眼
c Y Y Y
b
♂
粉红圆
粉红
♂
亲组合 卵子
粉红♀
圆眼
重组合
卵子
红色♀
c B 棒眼 Y 红色 ♂ C b 圆眼 Y 粉红♂ c b 圆眼 Y 红色♂
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连锁定律的基本内容
• 遗 传 的 第 三 定 律 ——— 连 锁 定 律 （ law of linkage），是指位于同一染色体上的基因联合在
• 设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例分别为： a, b, c, d；则有： a+b+c+d=1，a=d, b=c
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香豌豆P-L基因间交换值测定(2)
P L(a ) P L(a ) P l(b )* p L(c )* p l(d ) P l(b )* p L(c )* p l(d )
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P
pr pr pr
vg+ vg+ vg +
pr vg+ pr+ vg
pr+ vg pr+ vg pr+ vg
配子
F1
图5-1 同一条染色体上基因的遗传
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Pr Vg
Pr Vg Pr Vg
Pr
Vg
Pr
Vg+
Pr Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
Pr+ Vg+ Pr+ Vg+
9
F2
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果蝇杂交实验（相斥组） P
F1 F2 红长 157
♀ 红残 × 紫长 ♂
红长 × 紫残（测交） 紫残 146 红残 965 紫长 1067
（Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+）
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摩尔根提出连锁定律
• 1910年摩尔根提出连锁遗传的假设，主要有三个论 点： 1. 相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则 反之； 2. 同源染色体在减数分裂时发生交换 ( crossingover )重组； 3. 位置相近的因子相互连锁 (孟德尔遗传的随机 分离与相引，Science,1911,34.384) 。连锁和交 换 的 重 组 称 为 染 色 体 内 重 组 （ intrachromosomal recombination），因染色体自由组合而 产生的重组称为染色体间重组（interchromosomal recombination）。
C wx 8 wx 8 c wx
C c
Wx wx
c c
4.2.2 果蝇实验
斯特恩（Stern，C.） X染色体上有两个突变基因： • car（Carnation） 粉红眼 隐性基因 • B（Bareye） 棒状眼 显性基因
Y染色体的 易位片段
C c
b B
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♀
红色棒眼 眼 精子
C b c B c b c b 粉红♀ c B c b C b c b c b c b
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4.4 基因定位和染色体作图
4.4.1 基因定位
4.4.2 两点测验
4.4.3 三点测交
4.4.4 干扰与符合
4.4.5 连锁遗传图和作图函数
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4.4.1 基因定位
• 基因定位：确定基因在染色体上的位置。
• 思路：基因在染色体上各有其一定的位置 → 确定
一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率；
• 重组体或重组子（recombinant）的产生是由于在
配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间
发生了局部交换。
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自由组合与连锁的差别：
自由组合
不同源的染色体
染色体间重组
连锁
同源的染色体
染色体内重组
受染色体对数的限制
染色体本身长度的限制
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1931: cytological chiasmata correlate with genetic recombination （将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来） • Harriet Crieghton and Barbara McClintock ( maize); Curt Stern (flies)
Pr+ Vg Pr+ Vg+
图4－2 在减数分裂中染色体交换
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4.2 连锁遗传的细胞学基础
4.2.1 玉米实验 4.2.2 果蝇实验
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• 在同一染色体上连锁的基因，为什么会在其测交 后代中出现一定频率的重组？即：形成新组合的 机制是什么？ • 早 在 1909 年 ， Janssens 就 提 出 了 交 叉 型 假 说 （ chiasmatype hypothesis ） ； 他 描 述 了 蝾 螈 Salamander减数分裂前期I染色体的交叉（细胞学 上可观察到的同源染色体间的相互交换）， Janssens认为（但没有证明）交叉可能是父本和母 本同源染色体的物理交换位点。
• 这个假说的缺陷是什么？
• 是不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自 由组合的。
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Batson等：相引组(coupling phase) 前一种亲本组合 相斥组(repulsion phase) 后一种亲本组合
描述 相引相 两个显性性状连在一起遗传 两个隐性性状连在一起遗传 一个显性性状与另一个隐性性状 一个隐性性状与另一个显性性状 亲本 花色 花粉粒形状
有色 饱满 CcSs
• F2 •
有色饱满 4032
无色皱缩 4035
有色皱缩 149
无色饱满 152
• 亲型配子= • 交换型配子= • 重组率＝
4032＋4035＝8067 149+152=301 (301/(8067+301))100%=3.6%
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例2自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定(1)
P1 P2 P1 P2
紫花 (显) 长花粉粒 (显) 红花 (隐) 圆花粉粒 (隐) 紫花 (显) 圆花粉粒 (隐) 红花 (隐) 长花粉粒 (显)
相斥相
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4.1.2 连锁法则的建立
1910 摩尔根 （Morgan，T. H.） 布里吉斯（Bridges, C.B.）