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甲基丙二酸血症
作者：金丽文
来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第02期
摘要：甲基丙二酸血症（MMA）是我国最常见的有机酸代谢障碍，临床表现无特异性，目前诊断主要依赖串联质谱及基因检测，治疗主要
关键词：甲基丙二酸血症；临床表现；治疗
中图分类号：R725 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）02-0218-01
随着串联质谱等技术的应用，有机酸代谢障碍的发病率逐年上升。

其中甲基丙二酸血症（MMA）是我国最常见的有机酸代谢障碍，占总数的50%-60%。

我国甲基丙二酸血症的总体发病率尚无确切统计，有多中心研究数据提示大约为1/3.7*104[1] 。

现就甲基丙二酸血症发病机制、临床表现及治疗进行阐述。

1 发病机制
甲基丙二酸是蛋氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。

MCM缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸、3-羟基丁酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤[2]。

由于甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合
成蛋氨酸的辅酶，当甲基钴胺素合成缺陷（CblC、CblD、CblF ）时，同型半胱氨酸不能在蛋氨酸合成酶作用下去甲基化成蛋氨酸，就会造成甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。

根据酶缺陷类型的不同将 MMA 分7种类型，其中MCM 缺陷包括 MCM 完全缺乏（ mut0）和部分缺乏（mut-） 2 种类型[3]；钴胺素代谢障碍包括 CblA、CblB、CblC、CblD、CblF 5 种类型。

mut0、mut-、CblA 和CblB 型表现为单纯型 MMA， CblC、CblD 和 CblF 型则表现为MMA 伴同型半胱氨酸血癥（简称合并型MMA）。

合并型 MMA 是 MMA 中较常见的类型，其中 CblC 亚型是我国 MMA 伴同型半胱氨酸血症中最常见的类型。

2 临床表现
甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病。

甲基丙二酸血症临床表现无特异性，且严重程度不一，可病情危重或死亡，也可仅有轻微甚至无任何症状。

急性期可表现为喂养困难、呕吐、呼吸困难、肌张力低下、抽搐、昏迷甚至猝死。

稳定期主要影响神经系统，如：智力低下，语言发育落后，运动障碍等。

此外，还可合并生长发育落后、免疫功能低下、肝肾功能损害、血液系统受累等。