ALS
晚期发生延髓麻痹。 眼外肌一般不受影响。 预后不良，多在3-5年内因呼吸 肌受累死于呼吸机麻痹或肺部 感染。
进行性脊肌萎缩
大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远端肌肉 萎缩、无力，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波 及前臂、上臂和肩部肌群。 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动 ，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功 能一般无障碍。 根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为：
随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌 和咽喉肌
ALS
体征
常有肌束颤动，有重要意义。 上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反 射亢进，Hoffman征阳性。 双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高， 腱反射亢进，Babinski征阳性。下 肢肌萎缩和肌束颤动较轻。 一般无客观感觉障碍，但常有主 观的感觉症状，如麻木等。 括约肌功能良好、意识清醒。
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运动神经元病
运动神经元病
ü 概述 ü 病因与发病机制 ü 病理 ü 临床表现及分类 ü 辅助检查 ü 诊断 ü 鉴别诊断 ü 治疗 ü 预后
概述
运动神经元病是一系列以上下运动神经元改 变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾 病。临床表现为上下运动神经元损害的不同 组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹 和锥体束症。通常感觉系统不受累。
大脑皮质运动区锥体细胞也发生变性、脱失
脑干运动神经核以舌下神经核变性最突出，疑核、 三叉神经运动核、迷走神经背核和面神经核也有 变性，动眼神经核很少受累。
病理改变
脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少。
锥体束变性自远端向近端发展，出现脱髓鞘和 轴突变性。
偶可见到其他纤维束，如皮质联系纤维、后纵束、 红核脊髓束及脑干和脊髓内多种其他传导束的 变化。
经细胞毒性作用在ALS发病中起重要作用。
病因与发病机制
自由基损害
研究发现一些家族遗传性ALS患者有铜（锌）超氧化物歧化酶 （SOD-1）基因突变现象，他们皮肤成纤维细胞内SOD-1活性
明显降低，这些患者进展迅速，提示SOD-1基因突变使运动神
经元易受自由基损害而破坏。
病理改变
脊髓前角细胞变性脱失，以颈髓明显，胸腰髓次之
病因与发病机制
金属元素
•有学者认为ALS与某些金属元素中毒或缺乏有关。不少MND 患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量升高。Canaradi认为 铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。 •环境中金属元素差异可能是某些地区ALS地理性高发的原因。
病因与发病机制
遗传因素
•本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体 显性遗传。 •近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与 基因异常有关，如TAR DNA结合蛋白有关的基因突变。
病因与发病机制
营养障碍
Poloni发现ALS患者血浆中维生素B1减少，Ask-Upmak报 道5例患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与ALS发 病有关。
病因与发病机制
神经递质
•ALS患者CSF中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去 甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。
•近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神
损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力 和肌萎缩而无锥体束症。
进行性延髓麻痹下肢功能障 单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉 肌和舌肌无力、萎缩。 Progressive bulbar palsy 原发性侧索硬化 Primary Lateral Sclerosis 肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic lateral sclerosis
进行性脊肌萎缩
2）少年型进行性脊肌萎缩（KugelbergWelander病）：近端型多数为常染色体隐性遗
传，少数为显性，症状相对较轻。起病常在1岁以 前。无力和肌萎缩也从近端开始，仰卧时不易爬 起，站立时腹部前凸，行走似鸭步，腱反射降低 ，肌束颤动不明显，酷似肢带型肌营养不良。病 儿常有脊柱侧弯，肢体畸形和呼吸功能不全，可 死于肺部感染，也可在儿童期停止恶化。
进行性脊肌萎缩
1）婴儿型进行性脊肌萎缩（WerdnigHoffmann病）：常染色体隐性遗传病。部分
母体宫内起病，胎动减少，其余出生后3个月内或 更长时间发病。表现为下运动神经元瘫痪，多从 近端开始，患儿髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不 能；抬头困难；胸廓肌受累，吸气时胸廓塌陷； 可出现球麻痹致吸吮无力、吞咽困难，舌肌可见 束颤；患儿各种深、浅反射均消失。常因呼吸麻 痹于18个月内死亡。
进行性脊肌萎缩
3）少年型进行性脊肌萎缩（KugelbergWelander病）：远端型也有常染色体显性和隐
性两种遗传形式。通常在儿童早期起病，从下肢 远端无力、萎缩开始，慢性进展。1／4患者有弓 形足。临床常难与腓骨肌萎缩症（CharcotMarie-Tooth）鉴别，本病无感觉障碍，肌电图示 感觉和运动神经传导速度正常可资鉴别。
仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征。
上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、 肌萎缩和锥体束征。
肌萎缩侧索硬化（ALS）
ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力
随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最 明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。
多中年发病，病程2-6年，少数病程较长， 男性多于女性，年发病率为0.13-1.4／10万， 近年来患病率有增高趋势。
概述
患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身 体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人 ”。
概述
运动传导通路
病因与发病机制
病毒和免疫
• 有本病与病毒感染有关的证据。有人认为ALS与朊病毒、 HIV有关。 • 还有人发现ALS患者CSF中，免疫球蛋白升高，血中T细 胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体 、乙酰胆碱受体抗体阳性。
病理改变
临床表现
运动神经元病
上运动神经元
下运动神经元
上下运动神经元
原发性侧索硬侧索硬化
临床表现
运动神经元病通 常起病隐匿，缓慢进 展。由于损害部位不 同，临床表现为肌无 力与肌萎缩、锥体束 症的不同组合。
临床表现
进行性脊肌萎缩
Progressive spinal muscular atrophy