内科学血液系统疾病总结重点笔记贫血是指成年男性Hb<120g／L，成年女性(非妊娠)Hb<110g／L，孕妇Hb<100g／L。

【分类】一、按红细胞形态特点分类类型MCV（fl）MCHMCHC疾病大细胞性贫血>100>3232t)、慢性粒一单核细胞性白血病(CMMl)。

几乎所有的MDS患者都有贫血症状，如乏力、疲倦。

约60％的MDS 患者容易发生感染，约有20％的MDS患者死于感染。

40％～60％的MDS患者有血小板减少。

【实验室检查】一、血象和骨髓象50％～70％的患者为全血细胞减少。

一系减少很少见，多为红细胞减少。

骨髓增生程度多在活跃以上，1／3～1／2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。

外周血和骨髓常见的病态造血。

二、造血祖细胞体外集落培养 MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。

粒一单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇／集落比值增高。

第六章白血病第一节急性白血病急性白血病(AL)是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞(白血病细胞)大量增殖并广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器，抑制正常造血。

主要表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。

【分类】国际上常用的法美英(FAB)分类法将AL分为ALL及ANLL(或急性髓系白血病， AML)两大类。

这两类再分成多种亚型。

AML共分8型如下：M0(急性髓细胞白血病微分化型)。

M1(急性粒细胞白血病未分化型)。

M2(急性粒细胞白血病部分分化型)。

M3(急性早幼粒细胞白血病)骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主。

M4(急性粒一单核细胞白血病)骨髓中原始细胞占NEC的30％以上，各阶段粒细胞占30％～80％，各阶段单核细胞>20％。

M5(急性单核细胞白血病) 骨髓NEC中原单核、幼单核及单核细胞≥80％。

ALL共分3型如下：L1原始和幼淋巴细胞以小细胞(直径≤12μm)为主。

L2原始和幼淋巴细胞以大细胞(直径≥12μm)为主。

L3(Burkitt型)：原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞浆嗜碱性，染色深。

【临床表现】一、正常骨髓造血功能受抑制表现(一)贫血。

(二)发热往往提示有继发感染。

最常见的致病菌为革兰阴性杆菌，如肺炎克雷白杆菌、绿脓杆菌、大肠杆菌、产气杆菌等。

(三)出血出血可发生在全身各部位，以皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多为多见。

M3易并发凝血异常而出现全身广泛性出血。

二、白血病细胞增殖浸润的表现(一)淋巴结和肝、脾大淋巴结肿大以ALL较多见。

(二)骨骼和关节常有胸骨下段局部压痛。

(三)眼部粒细胞白血病形成的粒细胞肉瘤或绿色瘤常累及骨膜、以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。

(四)口腔和皮肤 AL尤其是M4和M5，由于白血病细胞浸润可使牙龈增生、肿胀。

(五)中枢神经系统白血病(CNSL)CNSL可发生在疾病的各个时期，但常发生在治疗后缓解期，引起CNSL以ALL最常见，儿童尤甚，临床上轻者表现为头痛、头晕，重者有呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。

(六)睾丸睾丸出现无痛性肿大，多为一侧性。

另一侧虽无肿大。

但在活检时往往也发现有白血病细胞浸润。

睾丸白血病多见于ALL化疗缓解后的幼儿和青年。

【实验室检查】一、血象大多数患者白细胞增多，超过l0l09／L以上。

约50％的患者血小板低于60109／L，晚期血小板往往极度减少。

二、骨髓象是诊断AL的主要依据和必做检查。

FAB协作组提出原始细胞占全部骨髓有核细胞(ANC)≥30％为AL的诊断标准。

多数病例骨髓象有核细胞显著增生以原始细胞为主，而较成熟中间阶段的细胞缺如，并残留少量成熟粒细胞，形成所谓“裂孔”现象。

Auer小体仅见于ANLL，有独立诊断意义。

三、细胞化学最有价值的是过氧化物酶(POX)和非特异性酯酶(NSE)染色。

POX染色急粒的原始细胞为(+)～(+++)，急单为(-)～(+)，急淋 (-)；NSE染色急单(+)，能被NaF抑制，而急淋和急粒均为(-)。

糖原染色(PAS)有助于鉴别红白血病与巨幼细胞贫血，因为两者的幼红细胞均有巨幼样改变，但PAS反应常前者呈强阳性反应，后者呈阴性反应。

【治疗】(一)诱导缓解治疗目标是使患者迅速获得完全缓解(CR)，所谓CR，即白血病的症状和体征消失，外周血中性粒细胞绝对值≥l、5109／L，血小板≥l00109／L，白细胞分类中无白血病细胞；骨髓中原粒细胞+早幼粒细胞(原单+幼单核细胞或原淋+幼淋巴细胞)≤5％，无Auer小体，红细胞及巨核细胞系列正常，无髓外白血病。

(二)ALL的治疗诱导缓解治疗长春新碱(VCR)和泼尼松(P)组成的VP方案，是急淋诱导缓解的基本方案。

VCR的主要不良反应为末梢神经炎和便秘。

VP加蒽环类药物(如柔红霉素，DNR)组成DVP方案，再加左旋门冬酰胺酶(LASP的主要不良反应为肝功能损害、胰腺炎、凝血因子及自蛋白合成减少和过敏反应。

环磷酰胺（CTX）所致的不良反应为出血性膀胱炎，常用美司钠预防CTX所致的出血性膀胱炎。

CNSL的预防和治疗，可鞘内注射地塞米松、MTX（甲氨蝶呤）或(和)AraC ；国内采用HA方案诱导治疗AML，高三尖杉酯碱(H)和AraRA （全反式维甲酸）。

第三节慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病(CML)是一种发生在早期多能造血干细胞上的恶性骨髓增生性疾病(获得性造血干细胞恶性克隆性疾病)。

病程发展较缓慢，主要涉及髓系，外周血粒细胞显著增多并有不成熟性，脾大。

在受累的细胞系中，可找到Ph染色体和(或)BCRABL融合基因。

5％的CML有BCRa)。

三、伊马替尼。

四、异基因造血干细胞移植是目前被普遍认可的根治性标准治疗。

第四节慢性淋巴细胞白血病【临床表现】常以淋巴结肿大首先引起患者注意，淋巴结肿大占60％～80％、以颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟等处淋巴结肿大为主。

肿大的淋巴结无压痛，质地中等，可移动。

CT扫描可发现肺门、腹膜后、肠系膜淋巴结肿大。

50％～70％的患者有轻至中度脾大，轻度肝大，但胸骨压痛少见。

约8％的患者可并发自身免疫性溶血性贫血。

【实验室检查】一、血象持续淋巴细胞增多。

白细胞>10109／L，淋巴细胞占50％以上，以小淋巴细胞增多为主。

二、骨髓象有核细胞增生活跃，淋巴细胞≥40％，以成熟淋巴细胞为主。

【治疗】一、化学治疗常用的药物为苯丁酸氮芥和氟达拉滨。

二、免疫治疗阿来组单抗。

三、造血干细胞移植。

第七章淋巴瘤按组织病理学改变，淋巴瘤可分为霍奇金淋巴瘤(HL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL)两大类。

【临床表现】一、霍奇金淋巴瘤多见于青年，儿童少见。

首发症状常是无痛性颈部或锁骨上淋巴结进行性肿大(占60％～80％)，其次为腋下淋巴结肿大。

肿大的淋巴结可以活动，也可互相粘连，融合成块，触诊有软骨样感觉。

30％～40％的HL患者以原因不明的持续发热为起病症状。

周期性发热(PelS细胞是HL骨髓浸润的依据。

【诊断与鉴别诊断】进行性、无痛性淋巴结肿大者，应做淋巴结印片及病理切片或淋巴结穿刺物涂片检查。

疑皮肤淋巴瘤时可做皮肤活检及印片。

伴有血细胞数量异常、血清碱性磷酸酶增高或有骨骼病变时，可做骨髓活检和涂片寻找R—S细胞或淋巴瘤细胞，了解骨髓受累的情况。

HL临床分期方案分成Ⅰ～Ⅳ期：Ⅰ期病变仅限于2个淋巴结区(Ⅰ)或单个结外器官局部受累(I E)。

Ⅱ期病变累及横膈同侧二个或更多的淋巴结区(11)，或病变局限侵犯淋巴结以外器官及横膈同侧1个以上淋巴结区(ⅡE)。

Ⅲ期横膈上下均有淋巴结病变(Ⅲ)。

可伴脾累及(Ⅲ s)、结外器官局限受累(ⅢE)，或脾与局限性结外器官受累(ⅢSE)。

Ⅳ期 l个或多个结外器官受到广泛性或播散性侵犯，伴或不伴淋巴结肿大。

肝或骨髓受到累及均属Ⅳ期。

每一个临床分期按全身症状的有无分为A、B二组。

无症状者为A，有症状者为B。

全身症状包括三个方面：①发热38℃以上，连续3天以上，且无感染原因；②6个月内体重减轻10％以上；③盗汗。

【治疗】以化疗为主的化、放疗结合的综合治疗是淋巴瘤的基本治疗策略。

(一)霍奇金淋巴瘤病变在膈上采用斗篷式；膈下倒“Y”字照射。

化疗方案MOPP方案。

CR后复发的病例再用MOPP方案，59 %可获得第二次缓解。

20世纪70年代提出了ABVD方案。

(二)非霍奇金淋巴瘤 CHOP方案。

第八章特发性血小板减少性紫癜特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种因血小板免疫性破坏，导致外周血中血小板减少的出血性疾病。

以广泛皮肤粘膜及内脏出血、血小板减少、骨髓巨核细胞发育成熟障碍、血小板生存时间缩短及抗血小板自身抗体出现等为特征。

【临床表现】一、急性型半数以上发生于儿童。

(一)出血1、皮肤、粘膜出血表现为全身皮肤瘀点、紫癜、瘀斑，严重者可有血泡及血肿形成。

鼻出血、牙龈出血、口腔粘膜及舌出血常见，损伤及注射部位可渗血不止或形成大小不等的瘀斑。

2、内脏出血3、其他出血量过大或范围过于广泛者，可出现程度不等的贫血、血压降低甚至失血性休克。

二、慢性型主要见于40岁以下的青年女性。

出血倾向多数较轻而局限，但易反复发生。

可表现为皮肤、粘膜出血，如瘀点、瘀斑及外伤后止血不易等，鼻出血、牙龈出血亦甚常见。

严重内脏出血较少见。

【实验室检查】一、血小板急性型血小板多在xx9／L以下，慢性型常在50109／L左右；血小板的功能一般正常。

二、骨髓象①急性型骨髓巨核细胞数量轻度增加或正常，慢性型骨髓象中巨核细胞显著增加；②巨核细胞发育成熟障碍，急性型者尤为明显。

三、血小板相关抗体(PAIg)及血小板相关补体(PAC3)80％以上的ITP患者PAIg及PAC3阳性。

四、血小板生存时间90％以上的患者血小板生存时间明显缩短。

【治疗】一、糖皮质激素一般情况下为首选治疗，近期有效率约为80％。

作用机制①减少PAlg生成及减轻抗原抗体反应；②抑制单核一巨噬细胞系统对血小板的破坏；③改善毛细血管通透性；④刺激骨髓造血及血小板向外周血的释放。

二、脾切除(一)适应证①正规糖皮质激素治疗3～6个月无效；②糖皮质激素维持量需大于30mg／d；③有糖皮质激素使用禁忌证。

(二)禁忌证①年龄小于2岁；②妊娠期；③因其他疾病不能耐受手术。

脾切除治疗的有效率约为70％～90％，无效者对糖皮质激素的需要量亦可减少。

三、免疫抑制剂治疗不宜作为首选。

(一)适应证①糖皮质激素或脾切除疗效不佳者；②有使用糖皮质激素或脾切除禁忌证；③与糖皮质激素合用以提高疗效及减少糖皮质激素的用量。

(二)主要药物1、长春新碱为最常用者。

2、环磷酰胺。

3、硫唑嘌呤。

4、环孢素主要用于难治性ITP的治疗。