其他特殊类型糖尿病
B细胞功能的遗传缺陷 MODY 线粒体基因突变糖尿病
青年人成年发病型糖尿病（MODY）
单基因突变（肝细胞核因子，葡萄糖激酶） 有家族史，至少3代遗传，常染色体显性遗传 起病多＜25岁 起病时肥胖少见 B细胞功能异常，胰岛素分泌不足，血糖轻度升高,
无酮症倾向,至少5年不需要胰岛素治疗 已发现6种不同的单基因突变
MODY分型
MODY-1 MODY-2 MODY-3 MODY-4 MODY-5 MODY-6 MODY-X
肝细胞核因子-4α( HNF-4α) 葡萄糖激酶(GCK) 肝细胞核因子-1α( HNF-1α) 胰岛素起动子-1(IPF1) 肝细胞核因子-1β( HNF-1α) 神经源性分化因子1(NeuroD1/Beta2) 不清楚
糖尿病
病因分型
1型糖尿病(T1DM)：两个亚型 2型糖尿病(T2DM) 其他特殊类型糖尿病：八个亚型 妊娠期糖尿病(GDM)
1型糖尿病
病生:胰岛B细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏。
自身免疫介导（1A型） 起病急（幼年多见）或缓（成人多见,LADA） 易发生酮症酸中毒，需应用胰岛素以达充分代谢 控制或维持生命 针对胰岛B细胞的抗体，如胰岛细胞自身抗体 ICA、谷氨酸脱羧酶抗体GAD、酪氨酸磷酸酶样 蛋白抗体IA-2 、胰岛素自身抗体IAA等常阳性 可伴其他自身免疫病如Graves病、桥本氏甲状腺 炎等
线粒体基因突变糖尿病
患病率低，约占T2DM 0.7%～3.3% 线粒体 tRNA Leu(UUR) 3243A G，B细胞氧化磷酸化障碍，
抑制胰岛素分泌 母系遗传，女性患者传给下代而男性患者不会 起病早，多＜45岁 起病时体重正常或消瘦（非肥胖） 伴轻至中度神经性耳聋，可在糖尿病之前或之后出现，尚
糖尿病肾病分期
白蛋白/肌酐比值
<30μg/mg 30-299 μg/mg ≥300 μg/mg
正常 微量白蛋白尿 大量白蛋白尿
糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）
临床表现
代谢紊乱症群 典型“三多一少”：多尿、多饮、多食、体重下降
不典型症状 皮肤搔痒、外阴瘙痒、反复尿路感染 并发症或伴发症症状(视物模糊、蛋白尿、“老烂脚”)
反应性低血糖
偶然发现 健康体检 术前检查
并发症 急性
急性代谢紊乱 酮症酸中毒 高渗性昏迷 低血糖
感染 细菌：皮肤、尿路、肺结核 真菌：皮肤、阴道
50%2型糖尿病诊断时已有慢性并发症
微血管并发症
视网膜病变
大血管并发症
脑血管病变
糖尿病肾病
冠心病
神经病变
周围血管病变
UKPDS Group. UKPDS 33. Lancet 1998; 352:837–853.
1. 大血管病变
病变部位
脑动脉：缺血性或出血性卒中
冠状动脉、主动脉：冠心病（心绞痛、无痛性心梗）
成人隐匿型自身免疫性糖尿病（LADA）
约占临床诊断的T2DM 10~15% 成年起病，发病多在35岁以上 起病时体重正常或消瘦（非肥胖） 起病较缓慢，发病6个月内无酮症发生 胰岛功能缓慢减退，数年内尚有一定残存B细胞功能，
至少半年～一年可以用口服降糖药，无须胰岛素 胰岛B细胞自身抗体（GAD、ICA、IA-2、IAA等）阳性 可同时合并其他自身免疫性疾病，伴器官特异性抗体
2型糖尿病
病生:从以胰岛素抵抗为主伴分泌不足到以胰岛素分 泌不足为主伴胰岛素抵抗。
临床特点 最多见,占糖尿病者中的90%左右 中、老年起病,近来青年人亦开始多见 肥胖者多见,常伴血脂紊乱及高血压 多数起病缓慢，半数无任何症状，在筛查中发现 发病初大多数不需用胰岛素治疗,不需要依赖胰岛 素维持生命,但可能需要控制代谢紊乱
药物或化学物诱导：糖皮质激素、甲状腺激素、 噻嗪类利尿剂等
感染：先天性风疹、巨细胞病毒等
免疫介导的罕见类型：“僵人”综合征、抗胰岛素受 体抗体（B型胰岛素抵抗）等
伴糖尿病的其他遗传综合征: Down综合征、Turner综 合征、Klinefelter综合征、卟啉病、Huntington舞蹈病、 强直性肌营养不良等
可有其他神经肌肉、心肌、视网膜损害 B细胞功能有不同程度减退，在病初或病程中需胰岛素
治疗 自身抗体阴性
其他特殊类型糖尿病
胰岛素作用的遗传缺陷：A型胰岛素抵抗、妖精 貌综合征等
胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、 胰腺肿瘤等
内分泌腺病：肢端肥大症、柯兴综合征、甲状腺 功能亢进症、嗜铬细胞瘤等
妊娠糖尿病（GDM）
妊娠期间发生的不同程度的糖代谢异常（不包括 孕前已诊断或已患糖尿病患者——糖尿病合并妊 娠） FPG≥5.1mmol/L ,1hPG ≥10.0mmol/L, 2hPG ≥8.5mmol/L 达到或超过一项
产后6周需复查口服糖耐量试验,重新确定诊断 正常 IFG或IGT 糖尿病→重新分型
糖尿病肾病分期（Mogensen,1983）
I期：肾小球高滤过期 无任何临床症状；肾体积增大；GFR显著增高；无病理改变
II期：静息期 无特异症状；GFR增高；出现病理改变； UAER正常：＜10μg/min (20mg/24h)，或间歇性增高
III期：早期肾病期（或隐匿期） 持续性微量白蛋白尿：20≤UAER＜ 200μg/min或
外周动脉：下肢（间歇性跛行、静息痛、坏疽） 颈动脉（内膜中层厚度IMT增加、 斑块形成）
2. 微血管病变
病理改变 微血管基底膜增厚 微血管瘤 微循环障碍
糖尿病肾病 （diabetic nephropathy，DN）
病理类型 结节性肾小球硬化型：最特பைடு நூலகம் 弥漫性肾小球硬化型：最常见，对肾功能影响最大， 特异性较低
30≤UAER＜300mg/24h； 血压升高；GFR下降；结节型或弥漫型肾小球硬化
IV期：临床肾病期（或显性期） 大量蛋白尿，UAER≥ 200μg/min(300mg/24h) ，尿蛋白 总量≥ 0.5g/24h； 肾病综合征，高血压；GFR继续下降
V期：肾功能衰竭期 终末期（氮质血症或尿毒症）；血压继续升高；GFR进一 步恶化；蛋白尿反而减少