➢ 年龄越小病情越重，治疗难度也较大
免疫缺陷病与优生优育
➢ 免疫缺陷病以小儿发病率为最高, 据统计,15 岁 以下发病者占80 ~ 90 %。故防治免疫缺陷病 应以小儿为主要对象。
➢ 免疫缺陷病是一类严重危害人类身体健康的疾 病, 而且该病在小儿群体中发病率较高, 所以, 防治免疫缺陷病是优生优育、提高我国人口素 质的重要手段之一, 必须引起人们的高度重视。
2.按累及免疫成分：
➢ 体液（B细胞）免疫缺陷 ➢ 细胞（T细胞）免疫缺陷 ➢ 联合免疫缺陷 ➢ 吞噬细胞功能缺陷 ➢ 补体缺陷等
二、IDD的特点：
1、易发生感染 2、易患恶性肿瘤 3、常伴发自身免疫性疾病 4、多系统受累且症状多样 5、常有遗传倾向 6、发病年龄
1、易发生感染
➢ 感染可表现为反复的或持续的、急性的或慢性的 ➢ 两次感染之间无明显间隙 ➢ 感染的部位以呼吸道最常见
2、易患恶性肿瘤
➢ T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正 常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统 肿瘤等居多
3、常伴发自身免疫性疾病
➢ 原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向 ➢ 正常人群自身免疫病的发病率约0.001%-0.01%，
而免疫缺陷者可高达14% ➢ SLE、类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见
机制： （1）免疫细胞 （2）免疫分子 （3）信号转导
（1）免疫缺陷病的细胞基础
（2）免疫缺陷病的分子基础
1、补体缺陷
补体成分
临床表现
调节成分
C1q-INH
遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗）
DAF（CD55）
阵发性血尿（溶血）
固有成分
C1、C2、C4
免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关
C3
反复化脓性细菌感染
MACs（C5-8）
脑膜炎球菌感染
2、MHCI、Ⅱ类分子缺陷
MHCⅠ类分子缺陷 ➢由于TAP基因突变，内源性抗原不能经TAP转运至
内质网中，使CD8+T细胞介导的免疫应答缺乏 ➢患者常表现为慢性呼吸道细菌感染
MHCⅡ类分子缺陷 ➢使抗原提呈过程受阻 ➢影响CD4+T细胞分化 ➢患者表现为迟发型超敏反应及对ＴＤ抗原的抗体应
答缺陷
3、NADPH缺陷
➢ NADPH氧化酶系统基因缺陷，呼吸爆发受阻，杀 伤超氧代谢物形成障碍。被吞噬的细菌持续存活和 繁殖，刺激CD4+T细胞形成肉芽肿
➢ 1-2岁开始反复发作严重化脓性感染，在淋巴结、 肺、脾、肝、骨髓等多个器官形成化脓性肉芽肿。
（3）信号转导缺陷
T细胞信号转导缺陷 ➢T细胞信号转导缺陷是T细胞膜分子及胞内信号转
免疫缺陷病
immunodeficiency disease (IDD)
免疫缺陷病的概念及特点
一、概念
免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)
指机体免疫系统中某一பைடு நூலகம்分缺失或者功能不全而导致免 疫功能低下或缺陷的疾病。其临床特征是患者抗感染能 力差，易发生反复的严重感染。
导分子表达异常或缺失所导致的一类免疫缺陷病。
➢CD3-γ缺陷可导致TCR-CD3复合物水平降低，抗 原信号无法有效转导。
➢ZAP-70缺陷可导致CD8+T细胞发育受阻而缺失， 而CD4+T细胞数目正常。
巨噬细胞
CD4
MHCII Ag
TCR
T 细胞
抗原提呈
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
CD28
4、多系统受累且症状多样
➢ 在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异 质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组 分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾 病不同患者表现也可不同
➢ 免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、 造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神 经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能障 碍的症状
5、常有遗传倾向
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
T、B细胞的相互作用
IgM IgG IgA IgE
免疫缺陷病分类
1.按发病原因：
➢ 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency disease，PIDD)
➢ 获得性免疫缺陷病 (acquired immunodeficiency disease，AIDD)
➢ 多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性 ➢ 约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体
隐性遗传 ➢ 15岁以下原发性免疫缺陷病患者超过
80%为男性
6、发病年龄
➢ 约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现， 如DiGeorge综合征出生后24～48小时发病，
➢ 严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病，性联 低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。