1.遗传病特指A.先天性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病D.不可医治的疾病2. Down综合症是A单基因病 B.多基因病D.线粒体病E.体细胞病C.染色体病3.脆性X综合症是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST5. 遗传密码中的四种碱基一般是指A.AUCGB.ATUCC.AUTG6. 结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从5，一3/方向 -5/方向C.只能在转录基因的上游发生作用生作用E.具有组织特异性7. 引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B. 羟胺C.甲醛8. 染色体结构畸变属于A.移码突变B. 动态突变E.颠换D.ATCG E.ACUGB. 有明显的方向性，从3D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸E.5 —溴尿嘧啶C. 片段突变D. 转换9.不改变氨基酸编码的基因突变为A. 同义突变B.错义突变C. 无义突变D.终止密码突变E.移码突变10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A 和GC.T 和CD.C 和UE.T 和U11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1 / 2B.1 / 4C. 1 / 8D. 1 /16E. 以上都不是13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1 / 2B.1 / 4C. 1 / 8D. 1 /16E. 以上都不是14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.1 / 2B.1 / 4C. 1 / 8D. 1 /16E. 以上都不是15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。
他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75% ____18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%19. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为A.基因多效性B. 不规则显性C.遗传异质性D. 动态突变E.遗传印记20. 一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.OB.12.5%C.25%D.50%E.75%21. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY __________________22. 不规则显性是指A. 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B. 等位基因之间没有明显的显隐关系C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型D. 致病基因恢复突变为正常基因E. 杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间23. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A.完全显性遗传B. 不完全显性遗传C. 不规则显性遗传 D. 延迟显性遗传 E. 共显性遗传24. 在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A.完全外显B. 不完全外显C. 完全确认D.不完全确认E.选择偏倚25. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A.等于0B. 小于1/10C. 小于1/4D. 等于1/4E. _大于1/ 426. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的可能性是A.1 / 4B. 1 / 3C.1 / 2D. 2 / 3E. 127. 携带者指的是A.带有一个致病基因而发病的个体B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对28. 近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y 连锁遗传病29. 在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A.完全外显B.不完全外显C. 表现度不一致D. 不完全确认E.遗传早现30. 由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A.不完全外显B.不规则显性C. 表现度不一致D.拟表型E. 遗传早现31. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是cA显性B隐性C共显性D显性和隐性32. 多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病BA主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小33. 在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是AA群体发病率0.1%-1%遗传度为70%-80%B群体发病率70%-80%遗传度为0.1%-1%C群体发病率1%-10%遗传度为70%-80%D群体发病率70%-80%遗传度为1%-10%34. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是DA均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D极端个体和中间个体各占一半35. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%，下列哪种情况的发病率最高AA 女性患者的儿子B 男性患者的儿子C 女性患者的女儿D 男性患者的女儿36. 在一个群体中，BB为64% Bb为23% bb为4% B基因的频率为DA 0.64B 0.16C 0.90D 0.8037. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR) 患者。
假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是DA 1/4B 1/100C 1/200D 1/30038. 频率是指A 某一基因的数量B 某一等位基因的数量C 某一基因在所有基因中所占的比例D 某一基因在所有等位基因中所占的比例39. 于遗传平衡状态的群体是BA AA:0.20; Aa:0.60; aa:0.20B AA:0.25; Aa:0.50 ；aa：0.25C AA:0.50; Aa:0; aa:0.50D AA:0.30; Aa:0.50; aa:0.2040. 先天性聋哑(AR的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是CA 0.01B 0.02C 0.04D 0.000241. mtDNA旨DA 突变的DNAB 核的DNAC 启动子顺序D 线粒体DNA42. 下面关于mtDNA勺描述中，哪一项是不正确的AA mtDNA的表达与核无关B mtDNA是双链环状DNAC mtDNA专录方式类似于原核细胞D mtDNA有重链和轻链之分43. 线粒体遗传不具有的特征为DA 异质性B 母系遗传C 阈值效应D 交叉遗传44 受精卵中的线粒体BA 几乎全部来自精子B 几乎全部来自卵子C 精子和卵子个提供一半D 不会来自卵子45 最易受阈值效应的影响而受累的组织是DA心脏B肝脏C骨骼肌D中枢神经系统46真核细胞中的染色体主要是由B组成A DNA和RNAB DNA和组蛋白C RNA和蛋白质D核酸和非蛋白质47 染色质和染色体是AA 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B 不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现48 1号染色体，短臂，3 区，1带，第3亚带应表示为AA 1p31.3B 1q31.3C 1p3.13D 1q3.1349 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为BA 0 区B 1 区C 2 区D 3 区50 在正常男性核型中，具有随体的染色体是CA 中着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C 近端着丝粒染色体D 端着丝粒染色体51 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA 单方易位B 串联易位C 罗伯逊易位D 不平衡易位52 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫CA 多倍体B 非整倍体C 嵌合体D 三倍体53 46,XY,t(4 ；6)(q35;21) 表示BA 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体54 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21 则表明该个体为BA 常染色体结构异常B 常染色体数目异常的嵌合体C 性染色体结构异常D 性染色体数目异常的嵌合体55 若某人核型为46，XX，del (1)(pter-q21) 则表明在其体内的染色体发生了A A缺失B倒位C易位D插入56 狭义的线粒体病是BA 线粒体功能异常所致的疾病B mtDNA突变所致的疾病C 线粒体结构异常所致的疾病D线粒体数量异常所致的疾病57 mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是AAB细胞不能感受血糖值B 糖原异生降低C 脂肪细胞增殖分化失控D B 细胞稳定性提高58 最常见的染色体畸变综合征是( B )A Klinefelter 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D 猫叫综合征E Edward 综合征59 猫叫综合征患者的典型核型为( C )A 46, XY , r (5) (p14)B 46, XY , t (5;8 ) (p14;p15)C 46, XY , del (5) (p15)D 46, XY , ins(5) ( p14)E 46, XY , dup( 5) (p14)60 核型为45，X 者可诊断为( C)A Klinefelter 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D 猫叫综合征E Edward 综合征61 Klinefelter 综合征患者的典型核型是( B)A 45,XB 47,XXYC 47,XYYD 47,XY,(XX),+21E 47,XY,(XX),+1462 雄激素不敏感综合征的发生时由于( E)A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E 性染色体上的基因突变63 Down综合征为(B)染色体数目畸变A 单体型B 三体型C 单倍体D 三倍体E 多倍体64 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（D）A 8B 12C 16D 18E 20D 组或C 组染色体与21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D ）A 单方易位B 复杂易位C 串联易位D 罗伯逊易位E 不平衡易位65经检查，某患者的核型为46,XY , del（6）pll-pter,说明其为（D）患者A 染色体倒位B 染色体丢失C 环状染色体D 染色体部分丢失E 嵌合体66 若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（B）A 男性B 真两性畸形C 女性D 假两性畸形E 性腺发育不全67 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down 综合征患儿说我风险是（C）A 1B 1/2C 1/3D 1/4E 3/468 目前诊断畸胎最常用的方法是（A）A 羊膜囊穿刺B 绒毛膜检查C 胎儿镜检查D 脐带穿刺术E B 超69 孕妇叶酸缺乏最易导致（C）A 先天性心脏病B 唇腭裂C 神经管畸形D 牙釉缺损E 畸形足70 无创伤性产前诊断是指（B）A 羊膜囊穿刺B 母血中分离胎儿细胞C 胎儿镜检查D 脐带穿刺术E 绒毛膜检查71 弓形虫感染主要引起（C ）A 心血管B 神经管C 眼D 四肢E 肾脏72 绒毛取样法的缺点是（C）A 取材困难B 需孕期时间长C 流产风险高D 绒毛不能培养E 周期长73 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D）A 费用低B 周期短C 取材方便D 针对基因结构E 针对病变细胞74 核酸杂交的基本原理是（A）A 变性与复性B DNA 复制C 转录D 翻译E RNA 剪切75 PCR最主要的优点是（B）A 周期短B 灵敏度高C 费用低D 准确性高E 操作方便76 羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D）A 2B 4C 10D 16E 3077 目前，遗传病的手术疗法主要包括（A）A 手术矫正和器官移植B 器官组织细胞修复C 克隆技术D 推拿疗法E 手术的剖析78 假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正称之为（B）A 基因修正B 基因替代C 基因添加D 基因复制E 基因突变79 导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。