医学遗传学多基因遗传病
医学遗传学多基因遗传病
环境对多基因遗传病的影响
遗传因素 环境因素 哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
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染色体病 单基因病
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
多基因病的遗传学基础：
（1）涉及多对不同位点的易感基因； （2）易感基因无显、隐性之分 （3）每对易感基因的作用是微效的， 各对基因作用是累加的； （4）易感基因和环境共同作用（包括 体内环境和体外环境），从而产生明 显的疾病表型。
用累加起来，从而形成一个明显的表型 效应，这种现象称为累积效应。
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三、数量性状的多基因遗传
例：身高的多基因遗传
AABBCC
(195cm)
A’A’B’B’C’C’
(135cm)
F1
AA’BB’CC’
(165c m)
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子1代结合产生子2代各基因型比例
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▪ 内容 1、数量性状的多基因遗传 2、多基因遗传病再发风险的估算
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多基因假说
数量性状的遗传基础是两对以上的基因 各基因间为共显性 每个基因对表型作用微小,但有累积效应 数量性状的形成受微效基因和环境因素
的双重影响
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第一节 多基因遗传的定义和特点
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身高(m)
Height as a Multifactorial Trait
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质量性状（qualitative character）： 单基因遗传的性状称为质量性状，性
状变异在一个群体的分布是不连续的， 在群体中往往可以分出具有和不具有该 性状的2-3个小群体(全或无）。
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第二节 多基因遗传病
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什么是多基因病
多基因病(polygenic disorders)： 遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，
而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因 此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还 受环境因子的影响，也称为多因子疾病 （multi-factorial disorders)。
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数量性状（quantitative character）：若性状表现为 连续变异，表型可用一个指标 连续度量时叫数量性状，它是 由多对作用微小的、累加的等 位基因与环境共同作用所形成 的性状。
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值平 均
人 员 数 千
()
多基因遗传性状变异的分布
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多基因遗传病的特点 1
发病率较高，多为常见病。 发病率大多超过1/1000。 有明显家族倾向，但不符合单基因病的 遗传方式，患者同胞发病率常远低于单 基因病(1/2,1/4)，为1-10%。
有些多基因病的发病率有种族差异。
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多基因遗传病的特点 2
近亲婚配时子女发病风险增高，但不如 常染色体隐性遗传那样显著。这可能与 多基因的累加作用有关。 环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。
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脑脊髓裂
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隐性脊柱裂
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孤独症概况
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▪ 核心观点 多基因遗传病的遗传方式与单基因遗传病 有很大差别，同时该类疾病还受环境因子的 影响。掌握对多基因病再发风险的估算
between two mulatto parents (AaBbCc x AaBbCc). The
offspring contain seven different shades of skin color based on the number of capita医l学l遗e传t学te多r基s因i遗n传e病ach genotype.
完全显性
共显性
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微效基因（minor gene）： 多基因遗传方式中，每对等位 基因彼此间没有显隐性的区别， 而是共显性，这些等位基因对该 遗传性状形成的作用微小，所以 称为微效基因。
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累积效应（additive effect）： 多基因遗传的多对等位基因的微效作
多基因遗传
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周万军 湖南 湘潭人
1987－1990 湖南邵阳卫校
检验中专
1990－2002 湖南湘潭市中心医院检验科
1996- 1999 湖南医专
检验大专（成教）
1999－2002 湖南医科大学
检验本科（成教）
2002－2005 中南大学湘雅医学院
免疫学硕士
2005年1月－5月 上海崇明CDC
基本概念
多基因遗传（polygenic inheritance）：
表型性状不是由一对等位基因决定，而是由 多对等位基因共同作用决定，这种性状的遗传 方式称为多基因遗传。多基因遗传性状除受基 因作用外，还受环境因素影响，是遗传与环境 两种因素结合形成的，因此又称为多因子遗传 （multi- factorial inheritance）。
子2代身高变异分布 医学遗传学多基因遗传病
例：肤色的多基因遗传
• AABBCC ----very dark. • aabbcc ---- very light. • AaBbCc----intermediate shade.
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Gametes ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
2005- 2007 南方医科大学医学遗传学教研室
南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心
2007－2011 南方医科大学医学遗传学教研室 博士研究生
2005－现在 南方医科大学医学遗传学教研室 讲师、副教授
研究方向：遗传病的分子诊断、临床检验诊断学
电话：(office) （M）
QQ: 2470864 E-m医学a遗传il学：多基因遗传病
ABC 6 5 5 4 5 4 4 3
ABc 5 4 4 3 4 3 3 2
AbC 5 4 4 3 4 3 3 2
Abc 4 3 3 2 3 2 2 1
aBC 5 4 4 3 4 3 3 2
aBc 4 3 3 2 3 2 2 1
பைடு நூலகம்
abC 4 3 3 2 3 2 2 1
abc
3
2
2 1 2110
Table . Polygenic inheritance in people showing a cross
