( ×)
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
练出高分
1.下列关于人类遗传病的说法中，不正确
的是
()
A.遗传病的发病与遗传因素和环境因
素都有密切关系
B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在
群体中的发病率
C.染色体的变异、基因突变都有可能
导致人类出现遗传病
D.先天性疾病都是遗传病，优生、优
育可避免遗传病的发生
白化病
常染色体隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍 ，行走时易摔倒， 呈“鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大 ，患儿多于4-5岁 发病，20岁以前死 亡。
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
二、遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询 产前诊断
2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
第3节 人类遗传病
人类疾病
先天性疾病 传染病
遗传病
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“ 发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
缺少P基因
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
(×) (×) (×)
4.不携带遗传提病示基因单的基个因体遗不传会病患受遗一传对病等位基
( ×)
5.只有单基因因遗控传制病，遵是循由孟常德染尔色遗体传或定性律染，色多体基因遗传病和染
色体异常遗上传单病个不基因遵的循异孟常德所尔引遗起传的定疾律病。
(√ )
6.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
回扣基础·构建网络
网络构建
单基因
多基因

猫叫综合症
突破考点·提炼技法
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
（二）多基因遗传病
由两对以上等位基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年 型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
表现出家族聚集现象
特
容易受到环境影响
点
群体中发病率高
（三）染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
染色体异 常遗传病
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
一 人类常见的遗传病类型 [连一连]
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突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
提示 遗传病的界定标准——
[判一判] 遗传提物示质改携变带引遗起传的病，基与因家的族个体不一 1.一个家族性仅、定一先会代天患人性遗中没传出有病现必，过然如的联A疾系a病。不不是是白遗化传病病患
2.一个家族几者代；人不中携都带出遗现传过病的基疾因病的是个遗体传也病可能 3.携带遗传病会基患因遗的传个病体，会如患染遗色传体病异常遗传病。
解析
Thankyou
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最 常见的一种，女婴占绝 大多数，由于部发育极 为原始，不可胎头缺少 头盖骨，脑髓暴露，脑 能存活，无脑儿面部尚 正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产 。
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的 ，所以不要放弃，坚持就是正确的。
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
易 错 警 示 与遗传病的监测、预防有关的3点提示
(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯 一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的 检查。
考点二
核心突破
命题探究
回扣基础·构建网络