绪论1．遗传病最基本的特征是（B）A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.垂直传递除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。

2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。

3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D)A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。

4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A)Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。

5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为(C)A．体细胞遗传学 B．细胞形态学 C．细胞遗传学 D．细胞行为学E．细胞生理学10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为(B)A．外显子(exon） B．外显子组（exome） C．内含子(intron） D．编码序列 E．调控序列基因与基因组1．下列碱基置换中，哪组属于转换(C)A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C 凡是一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代的置换称为转换；一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或者一种嘧啶被另一种嘌呤所取代的置换称之为颠换。

2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是(E)A．移码突变 B．整码突变 C．无义突变 D．同义突变E．错义突变基因中的核苷酸置换后改变了MRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。

3．断裂基因中的编码序列是(C)A．启动子B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子编码的序列称之为外显子，是一个基因表达为多肽链的部分。

4．断裂基因中的插入序列是(D)A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子非编码序列称为内含子，又称间插序列。

内含子只转录，在mRNA成熟过程中被切掉。

5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为(D)A．5′AG……GT3′ B． 5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′ D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的共有序列，为剪接识别信号，即内含子5’端大多数从GT开始，3’端大多是AG结束，称为GT-AG法则，是真核细胞基因表达时剪去内含子，拼接外显子的共同机制。

6．发生碱基置换后发生的效果不包括：(E)A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变移码突变是指基因编码区内插入或者丢失一个，两个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(A)A．磷酸二酯键 B．氢键 C．离子键 D．糖苷键 E．高能磷酸键8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是(B) A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是(D)：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：(D) A．RNA→DNA→蛋白质 B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质 D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质11．真核细胞中的RNA来源于：(B)A．DNA复制 B．DNA转录 C．DNA转化 D．DNA裂解 E．DNA 翻译12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：(B)A．转录前调控 B．转录水平调控C．转录后调控 D．翻译水平调控E．翻译后调控13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：(D)A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA14．断裂基因转录的正确过程是：(D)A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA转录过程详见教材P1415．mRNA的成熟过程应剪切掉：(E)A．侧翼序列 B．前导序列 C．尾部序列D．外显子对应序列 E．内含子对应序列核内异质RNA（hnRNA）既有外显子序列又有内含子序列，另外还包括编码区两侧非翻译序列。

这些内含子序列必须除去而把外显子序列连接起来，才形成有功能的mRNA分子。

16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：(A)A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U 见本章第一题17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：(C) A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：(C) A．串联核糖体 B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸 E．转运rRNA19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：(C) A．遗传图 B．物理图 C．转录图 D．序列图 E．功能图20．结构基因序列中增强子的作用特点为：(E) A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用增强子不能启动一个基因的转录，但是可以增强基因的转录，增强子可以位于基因的3’端，5’端，有的还可以位于基因的内含子中。

此外，增强子序列可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行，一般具有组织特异性。

染色体与减数分裂1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体(D)A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组近端着丝粒染色体包括D,G2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（ A）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313 描写一特定带时，需要注明四个内容：染色体序号，臂的符号（长臂q,短臂p）,区的符号，以及带的符号，这些内容按顺序书写，无需间隔或者加标点，高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”并在之后书写亚带的符号。

3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（C）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组 E、D组与E组4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（D）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（A）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（ D）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p217、下列有关异染色质的叙述，那项有误（D）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（C）A、0B、1C、2D、3E、不确定9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（A）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（C）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（D）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA 数分别为（ B）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n 和2X（备注：n＝23是指染色体组，X＝23指DNA基因组）13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（C）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（B）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定15、精子发生过程中，以次经历下列过程（A）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（C）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（A）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（C）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（D）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D 组与G组E、E组和G组20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂 (B）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期染色体畸变与染色体病1．一流产的胚胎组织细胞核型为69，XXY，属于下列哪种数目畸变？（D）A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．三倍体 E．四倍体2．一肿瘤细胞核型为92，XXYY，属于下列哪种数目畸变？（E）A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．三倍体 E．四倍体3．下列哪种核型为三体型？（E）A．45，XX，－21 B．46，XY，5p－ C．46，XY D．45，X E．47，XY，+184．48，XXXX的核型属于下列哪种畸变类型？（ C）A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．单倍体 E．多倍体5．核型为47，XYY的个体产生的原因为（ D）A．双雄受精 B．双雌受精C．父方精子形成时第一次减数分裂中发生染色体不分离D．父方精子形成时第二次减数分裂中发生染色体不分离E．受精卵早期卵裂时发生染色体不分离6．核型为46，XX/45，X的嵌合体产生的原因可能为（ A）A．卵裂早期染色体丢失B．双亲之一在配子形成的第一次减数分裂中发生染色体不分离C．双亲之一在配子形成的第二次减数分裂中发生染色体不分离D．双受精E．卵裂早期发生染色体不分离7．染色体结构畸变的基础为（B）A．缺失 B．断裂 C．倒位 D．易位 E．重复8．下列关于罗伯逊易位描述正确的是（A）A．两条近端着丝粒染色体之间的易位B．任何两条染色体之间的易位C．是一种插入易位D．断裂点远离着丝粒E．属于非平衡易位9．在两条染色体断裂的基础上所形成的结构畸变为（D ）A．臂间倒位 B．中间缺失 C．等臂染色体D．双着丝粒染色体 E．环状染色体10．下列畸变类型中，至少需要3次断裂才能发生的是（B）A．罗伯逊易位 B．插入易位 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．环状染色体11．21三体综合征属于染色体畸变中的（C）A．单倍型数目畸变 B．单倍体数目畸变 C．三体型数目畸变D．三倍体数目畸变 E．多倍体数目畸变12．最常见的染色体畸变综合征是（C）A．Klinefelter综合征 B．Turner 综合征 C．21三体综合征 D．猫叫综合征 E．Edward综合征13．核型为45，X者可诊断为（B）A． Klinefelter综合征 B．Turner 综合征 C．21三体综合征 D．猫叫综合征 E． Edward综合征14．非同源染色体间相互易位的携带者与正常人婚配后，理论上可能形成多少种类型的合子（D）A．8 B．12 C．16 D．18 E．2015．Klinefelter综合征的典型核型是（B）A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY(XX),+14 E． 47，XY(XX),+2116．Edward综合征的核型是（D）A．45，X B．47，XXY C． 47，XY(XX),+13 D．47，XY(XX),+18E．47，XY(XX),+2117．46，XX男性病例可能是因为其含有（B）A．Ras B．SRY C．My D．p53c E．α珠蛋白基因18．大部分21三体综合征都属于（B）A．易位型 B．游离型 C．嵌合型 D．倒位型 E．微小缺失型孟德尔遗传与单基因遗传病1．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为（D）A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．不完全显性遗传E．拟显性遗传在AD遗传中，杂合体的隐形基因也有一定程度的表达，使杂合体的表型介于显性纯合体和隐形纯合体的表型之间，称为不完全显性。