第三章人类染色体与染色体病第一节人类染色体一、教学大纲要求1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。
2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。
3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。
4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。
5.熟悉性染色质和莱昂假说。
6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题（一）A型选择题1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（）A. DNA和RNAB. DNA和组蛋白C. RNA和蛋白质D.核酸和非组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白2.染色质和染色体是（）A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.两者的组成和结构完全不同3.异染色质是间期细胞核中（）A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质E.以上都不是4.常染色质是间期细胞核中（）A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（）A. 1B. 2C. 3D. 4E. 56.根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A.7对B.6对+XC. 7对+X染色体D.6对+ X染色体E.以上都不是7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（）A.端粒的位置B.染色体的长短C.次缢痕的位置D.着丝粒的位置E.随体的有无8.组成核小体的主要化学成分是（）A.DNA和组蛋白B.RNA和组蛋白C. DNA和非组蛋白D.RNA和非组蛋白E. DNA、RNA和组蛋白9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（）A.基因组B.单倍体C.染色体组D.染色体组型E.核型10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（）A. D组B. E组C. F组D. G组E. Y染色体11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（）A.中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.以上都不是12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A. 1P31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E. 1p31313.DNA的复制发生在细胞周期的（）A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（）A. 2种B. 4种C. 6种D. 8种E. 10种15.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（）A.结构异染色质B.兼性异染色质C.常染色质D. X染色质E. Y染色质16.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为（）A. Q带B. G带C. R带D. C带E. N带17.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体18.染色体的端粒区为（）A.染色质B.染色体C.结构异染色质D.兼性异染色质E.以上都不是19. 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（）A. 0区B. 1区C. 2区D. 3区E. 4区20.在正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.中央着丝粒染色体B.亚中央着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.Y染色体（二）X型选择题1.染色体C显带可使以下部位深染（）A.着丝粒B.次缢痕C.长臂D.Y染色体长臂远端E.短臂2.染色体多态性部位常见于（）A. X染色体长臂B. Y染色体长臂C.端粒D. 1、9、16号染色体次缢痕E.随体及随体柄部次缢痕区3.下列人类细胞中哪些具有23条染色体（）A.精原细胞B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.次级精母细胞E.卵细胞4. X染色体的失活发生在（）A.细胞分裂中期B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.胚胎发育早期E.卵细胞5.染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于（）A.染色体病的检查B.亲权鉴定C.追溯额外染色体的来源D.基因诊断E.异常染色体的来源6.染色体多态性的常见部位包括（）A.Y长臂结构异染色质区B.D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区C.X染色体末端D.第1、9和16号染色体次缢痕E.着丝粒,7.染色体的次缢痕包括（）A.着丝粒部位B.随体柄部位C.长臂的缩窄部位D.短臂的缩窄部位E.端粒部位8.结构异染色质包括以下几个部位（）A.着丝粒区B.端粒区C.次缢痕区D. Y染色体长臂远端2/3区段E. X染色质9.真核细胞染色体的化学组成是（）A. RNAB.糖蛋白C.组蛋白D.非组蛋白E. DNA10.染色体的端粒区为（）A.染色体B.结构异染色质C.兼性异染色质D.常染色质E.真染色质（三）名词解释1．染色体2．同源染色体3．染色质4．常染色质5．异染色质（四）问答题1.简述人类染色体的多态性及其应用。
2.简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异?第二节染色体畸变一、教学大纲要求1.掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制。
2.掌握异常核型的描述方法。
3.了解染色体畸变的研究方法。
二、习题(一)A型选择题1.四倍体的形成原因可能是（）A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂C.姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E.同源染色体不等交换2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.多体型3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型5.—个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型6.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三体型7.嵌合体形成的原因可能是（）A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离D.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E.卵裂过程中发生了染色体不分离8.46,XY,t（4；6）（q35；q21）表示（）A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（）A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A.超二倍体B.亚二倍体C.二倍体D.多倍体E.多异倍体12.若某人核型为46,XX，inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了（）A.臂内倒位B.臂间倒位C.相互易位D.重复E.插入13. 染色体非整倍性改变的机制可能是（）A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14.染色体结构畸变的基础是（）A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失15.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则（）A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞18.染色体不分离可产生（）A.染色体易位B.染色体重复C.染色体倒位D.染色体缺失E.染色体数目异常19.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.插人20.若某人核型为46,XX，del(1)(pter→q21),则表明在其体内的染色体发生了（）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复（二）X型选择题1.染色体畸变发生的原因包括（）A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.遗传因素E.母亲年龄2.染色体发生结构畸变的基础是（）A.染色体断裂B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接D.SCEE.染色体异常复制3.染色体数目畸变的类型有（）A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.三倍体E.四倍体4.以下属于染色体结构畸变的类型有（）A.缺失B.重复C.三体型D.倒位E.缺体型5.染色体发生整倍性数目改变的原因包括（）A.核内复制B.染色体重复C.双雄受精D.双雌受精E.染色体重排6.染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（）A.染色体丢失B.姐妹染色单体不分离C.染色体插人D.染色体缺失E.同源染色体不分离7.嵌合体发生的机制包括（）A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离C.减数分裂时染色体丢失D.卵裂时同源染色体不分离E.卵裂时染色体丟失8.当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.衍生染色体E.倒位染色体9.下列核型中哪项的书写是错误的（）A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C.46,XX，del(5)(qter→q21：)D.46,XY,t(4,6)(q35,q21)E.46,XY/47,XXY10. 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（）A.D/DB.D/GC.D/ED.G/FE.G/G11.等臂染色体的形成原因包括（）A.染色体缺失B.着丝粒纵裂C.着丝粒横裂D.染色体插人E.染色体易位12.染色体重复发生的原因可为（）A.同源染色体发生不等交换B.染色单体之间发生不等交换C.染色体片段插人D.核内复制E.双雌受精13.染色体不分离可以发生在（）A.姐妹染色单体之间B.同源染色体之间C.有丝分裂过程中D.减数分裂过程中E.以上四项都对14.三倍体的形成机制可能是（）A.双雌受精B.双雄受精C.染色体不分离D.核内有丝分裂E.核内复制15.染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂B.染色体倒位C.染色体丢失D.染色体不分离E.染色体复制（三）名词解释1.超二倍体2.非整倍体3.单倍体4.核型5.嵌合体（四）问答题1.导致染色体畸变的原因有哪些？2.简述多倍体产生的机制。